X染色體連鎖精神發(fā)育遲滯

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X染色體連鎖精神發(fā)育遲滯
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MeSH	D038901

X染色體連鎖精神發(fā)育遲滯（X-Linked mental retardation），是指與X染色體相關(guān)的智能障礙。

不像其他類型的智能障礙，X染色體連鎖精神發(fā)育遲滯的遺傳學(xué)研究已經(jīng)相當(dāng)完備^[1][2]。

參考文獻

1. ↑ Ropers HH, Hamel BC. X-linked mental retardation. Nature reviews. Genetics. January 2005, 6 (1): 46–57. doi:10.1038/nrg1501. PMID 15630421. 
2. ↑ Lugtenberg D, Veltman JA, van Bokhoven H. High-resolution genomic microarrays for X-linked mental retardation. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. September 2007, 9 (9): 560–5. doi:10.1097/GIM.0b013e318149e647. PMID 17873643. 

疾病百科 - 國際疾病與相關(guān)健康問題統(tǒng)計分類第十版 精神及行為障礙（F00-F98） 器質(zhì)性/癥狀性 精神障礙 失智癥 (阿茲海默病、血管性癡呆、皮克氏病、克雅二氏病、亨丁頓舞蹈癥、帕金森氏癥、愛滋病癡呆綜合癥、額顳葉失智癥、逃逸型失智癥、日落綜合征) · 譫妄 · 腦震蕩后遺癥 · 器質(zhì)性腦病綜合癥 精神活性物質(zhì) 引起的精神障礙 酒精 (酒精中毒、酗酒、酒精依賴、酒精中毒性幻覺癥、酒精戒斷、震顛性譫妄、科爾薩科夫綜合癥、酒精濫用) · 鴉片 (阿片過量、鴉片依賴) · 鎮(zhèn)靜劑/催眠藥(苯重氮基鹽過量、苯重氮基鹽藥物依賴、苯重氮基鹽停藥反應(yīng)) · 可卡因 (可卡因依賴) · 其他(中毒/藥物過量、藥物上癮、物理性依賴、反彈效應(yīng)、停藥反應(yīng)) 精神分裂 與妄想性障礙 思覺失調(diào) (分裂情感性障礙、精神分裂癥樣障礙、短暫應(yīng)急性障礙) · 精神分裂癥 (偏狂型、青春型、緊張型、混合型、錯亂型、殘余型、單純型、妄想癥、二聯(lián)性精神病) 心境障礙 躁狂 · 雙相型障礙 (雙相I型障礙、雙相II型障礙、循環(huán)性精神病) · 抑郁性障礙 (重性抑郁障礙、心境惡劣障礙、季節(jié)性情緒失調(diào)、非典型抑郁障礙) 神經(jīng)官能障礙、 應(yīng)激相關(guān)的以及 軀體形式的障礙 焦慮性障礙 適應(yīng)性障礙 恐懼癥 廣場恐怖癥 · 社交焦慮癥/社交恐懼癥 (恐見人癥) · 特殊恐懼癥 (幽閉恐懼癥、蜘蛛恐懼癥) 其他 驚恐障礙/恐慌發(fā)作 · 廣泛性焦慮障礙 · 依存癥  · 強迫癥 · 壓力 (急性應(yīng)激反應(yīng)、創(chuàng)傷后心理壓力緊張綜合癥) 軀體形式障礙 軀體失調(diào)障礙 · 軀體變形障礙 · 疑病癥 · 疾病恐怖癥 · 神經(jīng)性循環(huán)衰弱癥 · 精神性疼痛 · 轉(zhuǎn)化障礙 (甘塞爾綜合征、咽球癥) · 神經(jīng)衰弱癥 解離性障礙 解離性人格疾患 · 心因性失憶癥 生理紊亂及軀體 相關(guān)的行為障礙 進食障礙 神經(jīng)性厭食癥 · 暴食癥 · 反芻綜合征 睡眠障礙 嗜睡癥、失眠癥 · 異常睡眠 (快速眼動期睡眠行為障礙、夜驚) · 噩夢 性功能障礙 勃起功能障礙 · 早泄 · 陰道痙攣 · 性交疼痛 · 性欲亢進 · 女性性喚起障礙 產(chǎn)后精神障礙 產(chǎn)后抑郁癥 · 產(chǎn)后綜合征 成人人格 及行為障礙 人格障礙 (類精神分裂型、分裂型、反社會型、妄想型、戲劇型、邊緣型、自戀型) · 沖動控制障礙 (盜竊癖、拔毛癖、縱火癖) · 做作性障礙 (孟喬森綜合征) · 性別認(rèn)同障礙 · 性偏好障礙 (窺陰癖、戀物癖) 幼年時期引發(fā)的 人格及行為障礙 智能障礙 X染色體連鎖精神發(fā)育遲滯 發(fā)展障礙 特殊性 語言障礙 (表達型語言障礙、失語癥、表達型失語癥、感覺性失語癥、年齡依賴性癲癇綜合征、口齒不清) · 學(xué)習(xí)障礙(閱讀障礙、書寫障礙、古斯曼綜合征) · 運動機能障礙 (發(fā)育性運用障礙) 廣泛性 自閉癥 · 蕾特氏癥 · 亞斯伯格癥候群 品行及情感障礙 多動障礙 · 品行障礙 (對立違抗性障礙) · 情感障礙 (分離性焦慮障礙) · 社會功能 (選擇性緘默癥、反應(yīng)性童年依戀障礙、脫抑制性童年依戀障礙) · 抽動障礙 (妥瑞癥) · 言語障礙(口吃、語言錯亂) · 刻板運動障礙

伴性遺傳:X連鎖遺傳病 X連鎖隱性遺傳 免疫 慢性肉芽腫病 · 濕疹血小板減少和免疫功能低下綜合征 · X染色體相關(guān)重度復(fù)合免疫缺陷 · X染色體相關(guān)無丙種球蛋白血癥 · 1型高IgM綜合征 · X染色體關(guān)聯(lián)免疫失調(diào)多內(nèi)分泌腸病 · X染色體相關(guān)淋巴組織增生 · 備解素缺乏病 血液 A型血友病 · B型血友病 · X染色體相關(guān)鐵粒幼細胞貧血 內(nèi)分泌 雄激素不敏感綜合征/脊髓和延髓肌肉萎縮 · KAL1型卡爾曼綜合征 · X染色體相關(guān)先天性腎上腺發(fā)育不良 代謝 氨基酸: 鳥氨酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 · 眼-腦-腎綜合征 血脂異常: 腎上腺腦白質(zhì)失養(yǎng)癥 碳水化合物代謝: 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 · 丙酮酸脫氫酶缺乏癥 · IIb型溶酶體儲積癥 脂質(zhì)沉積病: 法布瑞氏癥 黏多糖貯積癥: 亨特綜合征 嘌呤嘧啶代謝: 萊施-尼漢綜合征 礦物質(zhì): 門克斯病/枕角綜合征 神經(jīng)系統(tǒng) X染色體相關(guān)精神發(fā)育遲滯: 科芬－勞里綜合癥 · 拇指緊扣伴智力低下綜合征 · α-地中海貧血智力低下綜合征 · 希瑞斯型X染色體相關(guān)智力低下綜合征 眼疾: 紅綠色盲 · 眼白化病 (1型) · 諾里病 · 無脈絡(luò)膜 其它: CMTX2/3型進行性神經(jīng)性腓骨肌萎縮癥 · 佩-梅氏病 · X染色體相關(guān)脊肌萎縮癥2型 皮膚及相關(guān)組織 先天性角化不良 · 少汗性外胚層細胞病變 · X染色體相關(guān)魚鱗病 · X染色體相關(guān)角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良 神經(jīng)肌肉 貝克型肌肉萎縮癥/杜興氏 · 中央核肌病1型 · 康-許氏綜合征 · 埃默里-德賴富斯肌營養(yǎng)不良癥1型 泌尿系統(tǒng) 奧爾波特綜合征 · 鄧氏病 · 腎源性尿崩癥 骨骼/牙齒 AMELX突變牙釉質(zhì)發(fā)育不全 非主要系統(tǒng) 巴氏綜合癥 · 麥克勞德綜合征 · 史密斯-費曼-邁爾斯綜合征 · 過度生長綜合征 · 耳聾及肌張力障礙綜合征 · 鼻指聽覺綜合征 X染色體相關(guān)顯性遺傳 X染色體相關(guān)低磷血癥 · 局灶性真皮發(fā)育不全 · X染色體易裂癥 · 艾卡爾迪綜合征 · 色素失調(diào)癥 · 雷特綜合癥 · 先天性偏側(cè)發(fā)育不良-魚鱗病樣紅皮病-四肢畸形綜合征 · 盧漢-費林斯綜合征 · 口面指綜合征1型

細胞內(nèi)信號肽與信號蛋白缺陷 GTP結(jié)合蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)劑 GTP酶的激活蛋白 神經(jīng)纖維瘤?、裥?/a> · 沃森綜合征 · 結(jié)節(jié)性硬化癥 鳥嘌呤核苷酸交換因子 馬-斯二氏綜合征 · 奧斯科格-斯科特綜合征 · 青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥 · X染色體相關(guān)精神發(fā)育遲滯1型 G蛋白 異三聚G蛋白 cAMP/GNAS1: 偽假性副甲狀腺機能減退 · 進行性骨發(fā)育異常 · 假性副甲狀腺機能減退 · 奧爾布賴特遺傳性骨病 · 馬科恩-奧爾布賴綜合征 先天性全身脂肪失養(yǎng)癥2型 單體 大鼠肉瘤同源基因: HRAS (先天性水痘癥候群) · KRAS (努南綜合征3型, KRAS型心臉皮膚綜合征) 大鼠肉瘤相關(guān)GTP結(jié)合基因: RAB7 (進行性神經(jīng)性腓骨肌萎縮癥) · RAB23 (卡彭特綜合征) · RAB27 (格里斯塞利綜合征2型) RHO族基因: RAC2 (中性粒細胞免疫缺陷綜合癥) ADP核糖基化因子: SAR1B (Ch乳糜微粒駐留病) ARL13B (朱伯特綜合癥8型) · ARL6 (巴德-畢德氏綜合癥3型) 絲裂原活化蛋白激酶 心臉皮膚綜合征 其它激酶/磷酸酶 酪氨酸激酶 布氏酪氨酸激酶 (X染色體相關(guān)遺傳無丙種球蛋白血癥) · ZAP70 (ZAP70缺陷) 絲氨酸/蘇氨酸激酶 RPS6KA3 (科芬－勞里綜合癥) · CHEK2 (李-佛美尼綜合癥2型) · IKBKG (色素失調(diào)癥) · STK11 (珀茨－杰格斯綜合征) · 肌強直蛋白激酶 (肌強直性營養(yǎng)不良1型) · ATR (塞克爾綜合征1型) · GRK1 (小口氏病2型) · WNK4/WNK1 (遺傳性假性低醛固酮癥2型) 酪氨酸磷酸酶 同源性磷酸酶-張力蛋白 (巨頭多發(fā)脂肪瘤及血管瘤綜合征, 小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤, 多發(fā)性錯構(gòu)瘤綜合征, 變形蟲樣綜合征) · 肌微管素1 (X染色體相關(guān)肌小管性肌病的) · PTPN11 (努南綜合征1型, LEOPARD綜合征, 混合性軟骨瘤病) 信號轉(zhuǎn)導(dǎo)接頭蛋白 EDARADD (EDARADD型少汗性外胚層細胞病變) · SH3BP2 (家族性頜骨多囊病) · LDB3 (ZASP相關(guān)肌原纖維肌病) 其它 NF2 (神經(jīng)纖維瘤病II型) · NOTCH3 (常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病) · PRKAR1A (粘液瘤綜合征) · PRKAG2 (沃爾夫-帕金森-懷特綜合征) · PRKCSH (PRKCSH型多囊肝病) · XIAP (X染色體相關(guān)淋巴組織增生2型) 參見細胞內(nèi)信號肽及信號蛋白

參考來源

• 維基百科-X染色體連鎖精神發(fā)育遲滯

出自A+醫(yī)學(xué)百科 “X染色體連鎖精神發(fā)育遲滯”條目 http://www.yibo008.com/w/X%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E8%BF%9E%E9%94%81%E7%B2%BE%E7%A5%9E%E5%8F%91%E8%82%B2%E8%BF%9F%E6%BB%9E 轉(zhuǎn)載請保留此鏈接

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