先天性巨結(jié)腸
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先天性巨結(jié)腸（Hirschsprung′s discase）又稱腸管無神經(jīng)節(jié)細胞癥(Agangliono-sis)。由于hirschsprung將其詳細描述，所以通常稱之為赫爾施普龍病（hirschsprung’s- Disease），是由于直腸或結(jié)腸遠端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯的近端結(jié)腸，使該腸這肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形。
先天性巨結(jié)腸癥是以部分性或完全性結(jié)腸梗阻，合并腸壁內(nèi)神經(jīng)節(jié)細胞缺如為特征的一種嬰兒常見的消化道畸形。對此病的認識和發(fā)展已有200余年的歷史。1691年Ruysch首先報告本病，后來一直到1886年Hirschspmng才在柏林的兒科大會上對先天性巨結(jié)腸予以了詳細系統(tǒng)的描述，因此將該病以他的名字命名為Hirschspmng病。巨結(jié)腸是Mya(1894)倡用。1901年Tittle首次提出先天性巨結(jié)腸與神經(jīng)節(jié)細胞缺乏有關(guān)。Tiffin等在1940年指出，巨結(jié)腸是早期神經(jīng)節(jié)缺乏的腸壁蠕動發(fā)生紊亂的結(jié)果。1964年Ehrenpries詳細論述了Hirschs-prong病的病因?qū)W和發(fā)病機理。到1950年Swenson才從病理上把神經(jīng)節(jié)缺乏性巨結(jié)腸癥與其他類型的巨結(jié)腸癥區(qū)別開來。
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癥狀
本病特點是受累腸段遠端肌間神經(jīng)細胞缺如，使腸管產(chǎn)生痙攣性收縮、變窄，喪失蠕動能力。近端腸段擴張，繼發(fā)性代償擴張肥厚。發(fā)病率為2000～5000個生兒中有1例，僅次于直腸肛門畸形，在新生兒胃腸道畸形中居第2位。據(jù)上海地區(qū)(1966～1975)資料，消化道畸形的發(fā)生率占先天性畸形的24.67％。而本病占消化道畸形的第4位。據(jù)Passarge等報道414例，男女之比為5～10:1。并有明顯的家族發(fā)病傾向，有關(guān)資料表明本病可能為多基因遺傳。近20年來，由于組織學、組織化學、電鏡、免疫組化等研究手段的進展。人們在先天性巨結(jié)腸病理，生理組織學、胚胎發(fā)育、遺傳診斷治療均有很大的進展?！ ?/p>
臨床表現(xiàn)
1.胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹 患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現(xiàn)。痙攣段越長，出現(xiàn)便秘癥狀越早越嚴重。多于生后48小時內(nèi)無胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻癥狀多不易緩解，有時需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。
2.營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩 長期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營養(yǎng)的吸收。糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴張，腹部可出現(xiàn)寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。
3.巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎 是最常見和最嚴重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確，一般認為長期遠前幾天梗阻，近端結(jié)腸繼發(fā)肥厚擴張，腸壁循環(huán)不良是基本原因，在此基礎(chǔ)上一些患兒機體免疫功能異?；蜻^敏性變態(tài)反應體質(zhì)而產(chǎn)生了小腸結(jié)腸炎。也有人認為是細菌和病毒感染引起，但大便培養(yǎng)多無致病菌生長。結(jié)腸為主要受累部位，粘膜水腫、潰瘍、局限性壞死，炎癥侵犯肌層后可表現(xiàn)漿膜充血水腫增厚腹腔內(nèi)有滲出，形成滲出性腹膜炎?；純喝戆l(fā)問突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐有時腹瀉，由于腹瀉及擴大腸管內(nèi)大量腸液積存，產(chǎn)生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時治療，可引起較高的死亡率?！ ?/p>
病理
中醫(yī)認為：先天稟賦不足，胎兒在孕育期間母親營養(yǎng)不良，或早產(chǎn)或胚胎期發(fā)育不全致胎兒出生后先天缺陷，臟腑虛弱或臟腑器官畸形而為病。
現(xiàn)代醫(yī)學認為：
1.本病是一種起源于神經(jīng)嵴的組織發(fā)育障礙所致的疾病。胚胎學的研究證實，從胚胎第5周起，來源于神經(jīng)嵴的神經(jīng)管原腸神經(jīng)節(jié)細胞，沿迷走神經(jīng)纖維由頭側(cè)向尾側(cè)遷移。整個移行過程，到胚胎第12周時完成。因此，無神經(jīng)節(jié)細胞癥是由于在胚胎第12周前發(fā)育停頓所致，停頓愈早，無神經(jīng)節(jié)細胞腸段就愈長。尾端的直腸和乙狀結(jié)腸是最后被神經(jīng)母細胞進化的，故是最常見的病變部位。由于腸壁肌層及黏膜下神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細胞完全缺如或減少，使病變腸段失去蠕動，經(jīng)常處于痙攣狀態(tài)，形成一種功能性腸梗阻，天長日久，梗阻部位的上段結(jié)腸擴張，腸壁增厚，形成先天性巨結(jié)腸。至于導致發(fā)育停頓的原始病因，可能是在母親妊娠早期，由于病毒感染或其他環(huán)境因素(代謝紊亂、中毒等)，而產(chǎn)生運動神經(jīng)元發(fā)育障礙所致。
2.認為與遺傳因素有關(guān)：自從50年代初Carter和Ward等對巨結(jié)腸的遺傳學比較系統(tǒng)的研究以來，后有許多學者陸續(xù)發(fā)表了這方面的研究成果。Zueher和Wilson報告，12個同胞有6例患者；Richordson和Brown描述了3個患巨結(jié)腸病者（父親）的7個兒子，有6人患巨結(jié)腸；Emanucl發(fā)現(xiàn)有1個家庭5個孩子都患巨結(jié)腸，且他們的母親與第2個丈夫婚后所生3個孩子又有1人受累，故支持遺傳因素。但對遺傳方式看法不一；Passarge認為，其符合簡單的孟德爾遺傳的證據(jù)較少，因而認為可能是一種異質(zhì)性病原，并可能是性別修飾多基因遺傳，即遺傳閾值在性別間不同，和一般人比較，先天性巨結(jié)腸女性患者其后代患本病的危險性增加360倍；先天性巨結(jié)腸男性患者其后代患本病的危險性增加130倍。Emanucl和salmon等認為，巨結(jié)腸病遺傳因子可能在于第21對染色體異常。綜上所述，巨結(jié)腸是一種多基因遺傳性疾病，而且存在遺傳異質(zhì)性。
3.環(huán)境因素：所謂環(huán)境因素，包括出生前(子宮內(nèi))、出生時和出生后起作用的全部非遺傳因素的影響。Touloukian等報告1例早產(chǎn)兒，因缺氧發(fā)生巨結(jié)腸癥，他認為缺氧可導致毛細血管循環(huán)重新分配，血液離開腹部內(nèi)臟去保護心、腦等與生命有關(guān)的器官，于是發(fā)生嚴重的“選擇性循環(huán)障礙”，改變早產(chǎn)兒未成熟遠端結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細胞的功能，繼而使之消失。Ehrenpries證實手術(shù)損傷可引起巨結(jié)腸。Lane和Toddl977年報告26例成人患巨結(jié)腸。還有人采用理化方法造成結(jié)腸暫時缺血，可成功地誘發(fā)實驗動物出現(xiàn)酷似人的巨結(jié)腸。因此，目前學者們已承認環(huán)境因素所致的獲得性巨結(jié)腸是存在的。
先天性巨結(jié)腸基本的病理改變，是受累腸管的遠端腸壁肌間神經(jīng)叢和黏膜下神經(jīng)節(jié)叢神經(jīng)細胞先天性缺如，副交感神經(jīng)纖維則較正常顯著增生。這一組織解剖上的病理改變，致使受累腸段發(fā)生了生理學方面的功能異常—正常蠕動消失，代之以痙攣性收縮。對于這種功能異常，目前有4種解釋：
1.神經(jīng)細胞缺如
狹窄腸段肌間神經(jīng)叢（Auerbach叢）和黏膜下神經(jīng)叢（Meissner叢）內(nèi)神經(jīng)節(jié)細胞缺如，其遠端很難找到神經(jīng)叢。神經(jīng)纖維增粗，數(shù)目增多，排列整齊呈波浪型。有時雖然找到個別神經(jīng)節(jié)細胞，形態(tài)亦不正常。狹窄腸段近端結(jié)腸壁內(nèi)逐漸發(fā)現(xiàn)正常神經(jīng)叢，神經(jīng)節(jié)細胞也逐漸增多。黏膜體呈不同程度的病損，結(jié)腸固有膜增寬，并伴有淋巴細胞、嗜酸性粒細胞、漿細胞和巨噬細胞侵潤，有時可見淺表性潰瘍。
2.膽堿能神經(jīng)系統(tǒng)異常
國內(nèi)外研究發(fā)現(xiàn)，病變腸壁副交感神經(jīng)節(jié)前纖維大量增長增粗腸壁內(nèi)乙酰膽堿異常升高，約為正常之兩倍以上，乙酰膽堿酯酶活性也相應增強，以致大量膽堿能神經(jīng)遞質(zhì)作用于腸平滑肌的膽堿能神經(jīng)受體，引起病變腸管持續(xù)性強烈痙攣收縮，這是造成無神經(jīng)節(jié)細胞病變腸管痙攣收縮的主要原因。
3.腎上腺素能神經(jīng)（交感神經(jīng)）異常
Garrett的研究發(fā)現(xiàn)，黏膜下層及肌間交感神經(jīng)熒光強度及分布方式，在病變腸段與“正?！蹦c段有明顯差別。交感神經(jīng)纖維（節(jié)后纖維）減少、增粗、蜿蜒屈曲呈波浪狀，失去原有的網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)。
4.非腎上腺能非膽堿能神經(jīng)（NANC）異常
新近研究發(fā)現(xiàn)（1987）胃腸道各段反應性抑制均系由NO（一氧化碳）介導，1990年Butt等提供了腸道非腎上腺素能非膽堿能（NANC）神經(jīng)興奮后釋放NO的證據(jù)，故目前仍稱之謂“非腎上腺能非膽堿能神經(jīng)。國內(nèi)外研究中發(fā)現(xiàn)病變腸段VIP（血管活性肽）、SP（P物質(zhì)）、ENK（腦啡肽）、SOM（生長抑素）、GRP（胃泌素釋放肽）、CGRP（降鈣素基因相關(guān)肽）等均發(fā)生紊亂，都有不同程度的缺乏甚至消失。對NO在巨結(jié)腸的研究國外也剛剛開始?，F(xiàn)以證實是NANC的主要遞質(zhì)，胃腸道的松弛性反應均由NO介導。一氧化碳的作用引起了極大關(guān)注。它由腸壁內(nèi)固有神經(jīng)誘發(fā)產(chǎn)生。作為神經(jīng)介質(zhì)發(fā)揮抑制作用。目前已證實在無神經(jīng)節(jié)細胞段因肌神經(jīng)叢缺乏一氧化碳合成酶（產(chǎn)生一氧化碳所需酶）。肌層內(nèi)散在的神經(jīng)纖維可能為外來傳入神經(jīng)末梢。因此可認為狹窄段腸管痙攣與無神經(jīng)節(jié)細胞腸段缺乏產(chǎn)生NO神經(jīng)有關(guān)。
先天性巨結(jié)腸從大體標本上可以看到，遠端腸段— 一般自肛門至乙狀結(jié)腸遠端，腸管較正常略細、易僵硬，蠕動缺乏，外觀顏色正常；近端結(jié)腸—包括乙狀結(jié)腸上段及部分降結(jié)腸，少數(shù)病例達橫結(jié)腸甚至盲腸和升結(jié)腸，腸管異常擴大，可較正常粗1～3倍，甚者最大可達10cm以上，外觀色澤略顯蒼白，黏膜水腫或有小潰瘍。腸腔積有堅硬如石的糞便。狹窄與擴張兩者之間，有一移動區(qū)呈漏斗狀，長4.0～8.0cm不等。
有的醫(yī)學家將擴張腸段的近端稱為繼發(fā)性擴張段。此段只有腸管擴張，而沒有腸壁肥厚，腸壁組織正常。神經(jīng)節(jié)細胞從遠端到近端漸次出現(xiàn)。
以上各病理腸段的范圍可有很大的變異。狹窄的無神經(jīng)節(jié)細胞區(qū)75％是從肛門開始至乙狀結(jié)腸的遠端。約有80％的病例無神經(jīng)節(jié)細胞區(qū)僅局限于直腸遠端，稱之為短段區(qū)。其中個別病例比此種病理腸段更短，僅占直腸末端的3.0～4.Ocm，即內(nèi)括約肌部分，謂之超短段區(qū)。亦有相反的情況，約20％的病例無神經(jīng)節(jié)細胞區(qū)的病理腸段，可延伸至降結(jié)腸、脾曲，甚至橫結(jié)腸大部分，人們又稱之為長段型巨結(jié)腸。尚有20％的病例是整個神經(jīng)節(jié)細胞完全缺如，稱為全結(jié)腸無神經(jīng)節(jié)細胞癥，極個別的病例的病理腸段甚至可達回腸乃至空腸，被稱之為全結(jié)腸—回腸(或空腸)無神經(jīng)節(jié)細胞癥。神經(jīng)節(jié)細胞的缺如，只是從結(jié)腸的某一部分開始，向遠端延續(xù)直至肛門。
新生兒時期結(jié)腸壁很薄，遠端腸段痙攣梗阻，致使整個結(jié)腸擴張。同時由于回盲瓣功能不全，以致小腸亦受累擴張，臨床呈現(xiàn)全腹膨脹，嚴重嘔吐，不能進奶。 2-3個月后，回盲瓣功能日臻完善，擴張的腸段僅限于結(jié)腸，小腸功能恢復正常，不影響進食并停止嘔吐。以后隨著年齡增長，腸壁肌肉亦漸增強，靠近痙攣段的腸管因受阻力最大，逐漸高度擴張并腸壁肥厚。這樣，一方面可加強其局部的推進力量；另一方面，擴大的腸壁增大了容量，從而減輕了近側(cè)端腸管的阻力，于是近端結(jié)腸恢復正常，最后形成局限性巨結(jié)腸。上述改變產(chǎn)生的癥狀，與痙攣的強度和痙攣腸段的長度有關(guān)，強而長者則梗阻嚴重，新生兒時期即出現(xiàn)嚴重癥狀以至威脅生命；反之，新生兒時期癥狀可不明顯，年齡大后才出現(xiàn)巨結(jié)腸癥狀。
臨床診斷
1.病史及體征 90%以上患兒生后36～48小時內(nèi)無胎便，以后即有頑固性便秘和腹脹，必須經(jīng)過灌腸、服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史。常有營養(yǎng)不良、貧血和食欲不振。腹部高度膨脹并可見寬在腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛不能觸及糞便，超過痙攣段到擴張段內(nèi)方觸及大便。
2.X線所見 腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻。鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時后仍有鋇劑存留，若不及時灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn)，新生兒時期擴張腸管多于生后半個月方能對比見到。若仍不能確診則進行以下檢查。
3.活體組織檢查 取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經(jīng)節(jié)細胞的數(shù)量，巨結(jié)腸患兒缺乏節(jié)細胞。
4.肛門直腸測壓法 測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化，可診斷先天性巨結(jié)腸和鑒別其他原因引起的便秘。在正常小兒和功能性便秘，當直腸受膨脹性刺激后，內(nèi)括約肌立即發(fā)生反射性放松，壓力下降，先天性巨結(jié)腸患兒內(nèi)括約肌非但不放松，而且發(fā)生明顯的收縮，使壓力增高。此法在10天以內(nèi)的新生兒有時可出現(xiàn)假陽性結(jié)果。
5.直腸粘膜組織化學檢查法 此乃根據(jù)痙攣段粘膜下及肌層神經(jīng)節(jié)細胞缺如處增生、肥大的副交感神經(jīng)節(jié)前纖維不斷釋放大量乙醯膽堿和膽堿酶，經(jīng)化學方法可以測定出兩者數(shù)量和活性均較正常兒童出5～6倍，有助于對先天性巨結(jié)腸的診斷，并可用于新生兒?！ ?/p>
臨床分型
臨床分類尚不統(tǒng)一。有根據(jù)神經(jīng)節(jié)細胞缺乏的長度范圍分型的。一般將無神經(jīng)細胞部分在乙狀結(jié)腸以下者稱為短段型巨結(jié)腸??；在乙狀結(jié)腸以上波及到近端者稱為長段型巨結(jié)腸。長段型又分全結(jié)腸型及廣泛型，但對廣泛型的界線有爭論。根據(jù)臨床癥狀、年齡和神經(jīng)節(jié)細胞缺乏的長度將本病又分為新生兒、嬰幼兒巨結(jié)腸癥，兒童巨結(jié)腸癥，特殊類型先天性巨結(jié)腸癥3型。
1．新生兒、嬰幼兒巨結(jié)腸癥
（1）臨床表現(xiàn)
絕大多數(shù)患兒出生后48小時或更長時間無胎糞，繼而出現(xiàn)嘔吐及腹脹，發(fā)生腸梗阻。少數(shù)病例在出生后3～4天也可排出少量硬結(jié)胎糞。突出癥狀是出生后幾周出現(xiàn)頑固性便秘，最初灌腸后減輕，但以后便秘越來越頑固，必須依靠灌腸才能排糞。由于糞便積滯，結(jié)腸擴張，細菌繁殖所致，常并發(fā)小腸、結(jié)腸炎，患兒經(jīng)常性便秘突然轉(zhuǎn)變?yōu)楦篂a、發(fā)燒和結(jié)腸脹氣，但仍然間隔數(shù)日不排糞、排氣。而一旦排糞則為暴發(fā)性稀水樣奇臭糞便，量多。全身情況迅速惡化，腹部異常膨脹，拒食，嘔吐，嚴重脫水及電解質(zhì)紊亂，很快出現(xiàn)休克。若不及時正確治療，死亡率很高。
（2）診斷與鑒別診斷
1）診斷要點：
凡新生兒出生后24-48小時無胎糞或經(jīng)指挖、灌腸后才能排出胎糞，并伴有腹脹和嘔吐者，均應疑為先天性巨結(jié)腸。一般根據(jù)臨床癥狀，結(jié)合以下檢查即可確診。
1.腹部觸診：可摸到方框形擴張的結(jié)腸腸形。
2.直腸指診：對診斷頗有幫助。除了排除直腸、肛門無先天性閉鎖和狹窄等器質(zhì)性病變外。首先指感直腸壺腹有空虛感，無大量胎糞滯積，并且手指拔出后，隨即就有大量的胎糞及許多臭氣排出，這種“爆發(fā)式”排泄后，同時腹脹即有好轉(zhuǎn)。
3.X線檢查：X線是診斷本病的重要手段之一，腹部平片可見結(jié)腸充氣擴張，在腹外圍呈連續(xù)空柱狀透亮區(qū)，小腸也有脹氣，但無大的液平面可與小腸梗阻鑒別。直腸壺腹無氣體也是重要區(qū)別點。有人建議做倒置位正側(cè)位腹部、盆腔攝片，如氣體不能升人直腸，診斷就更可靠。
4. 鋇劑灌腸X線拍片對診斷病變在直腸、乙狀結(jié)腸的病例，準確率達90％以上。病變部位可見直腸持續(xù)性狹窄，呈漏斗狀與擴張的腸段相接，動態(tài)像顯示結(jié)腸蠕動強烈而規(guī)則，排鋇后由于腸壁和黏膜增厚，見腸腔內(nèi)有明顯皺褶，類似正常空腸皺褶，被稱為所謂的“結(jié)腸空腸化”改變。多數(shù)患兒不能及時排鋇，觀察排鋇功能是對新生兒巨結(jié)腸的重要診斷。并發(fā)結(jié)腸炎時，X線可見近端擴張結(jié)腸的輪廓模糊，外形僵直，有多數(shù)不規(guī)則的毛刺突出。
5.直腸活體組織檢查：從理論上講，直腸活檢對本病診斷最可靠。但由于新生兒肛門狹小，而切取組織要距肛門緣4.Ocm以上，且深度也要達直腸全肌層，因此操作難度大。再加上肛管的直腸神經(jīng)節(jié)細胞稀少，在內(nèi)括約肌部分神經(jīng)節(jié)細胞缺如，切取組織位置偏低，很容易誤診。此外，新生兒尤其是早產(chǎn)兒，神經(jīng)節(jié)細胞特別細小，其核顯露不佳，必須是對此有豐富經(jīng)驗的病理科醫(yī)師才能診斷。因此，除個別病例外，并非都必要做此項檢查。
6.直腸內(nèi)壓測定法：由于先天性巨結(jié)腸病兒缺乏對直腸擴張所引起肛門括約肌松弛力，也缺乏肛門直腸反射，因此當氣囊充氣時，刺激直腸壁后肛管如果壓力不下降，即可疑為先天性巨結(jié)腸。所以近年來有人主張采用直腸內(nèi)壓測定法，作為診斷先天性巨結(jié)腸的方法。
2）鑒別診斷
1.新生兒單純性胎糞便秘：新生兒腸蠕動微弱，不能將特別稠厚的胎糞排出，可于出生后數(shù)日無胎糞，這與巨結(jié)腸頭幾日內(nèi)的癥狀可以完全相同。但單純性胎糞便秘患兒行鹽水灌腸后則能排出胎糞，以后即不會再便秘。
2.先天性回腸閉鎖：經(jīng)用鹽水灌腸后沒有胎糞排出，僅見少量灰綠色分泌物排出。腹部X線直立位平片，在腸閉鎖和巨結(jié)腸均可見腸腔擴大和液平面，但在回腸閉鎖中無結(jié)腸擴張，整個盆腔空白無氣。鋇劑灌腸X線顯示結(jié)腸細小，呈袋狀陰影(小結(jié)腸或胎兒型結(jié)腸)，但這常不易與全結(jié)腸無神經(jīng)節(jié)細胞癥的征象相區(qū)別。
3.新生兒敗血癥：新生兒可因敗血癥、臍部感染等繼發(fā)腹膜炎，此時患兒可出現(xiàn)腹脹、嘔吐、便秘或腹瀉等癥狀，與新生兒巨結(jié)腸并發(fā)的小腸、結(jié)腸炎的病例不易鑒別，但無胎糞延遲排出史。X線顯示麻痹性腸梗阻表現(xiàn)。有時可在適當?shù)?a href="/w/%E6%94%AF%E6%8C%81%E7%96%97%E6%B3%95" title="支持療法">支持療法下進行鑒別診斷，嚴密觀察病情，并做鋇劑灌腸，方能明確診斷。
4.先天性腸旋轉(zhuǎn)不良：先天性腸旋轉(zhuǎn)不良出現(xiàn)的嘔吐和腹脹可與先天性巨結(jié)腸混淆。但胎糞排出正常。鋇劑湘腸X線拍片顯示右半結(jié)腸位置異常，則有大的鑒別價值。
2．兒童巨結(jié)腸癥
（1）臨床表現(xiàn)
絕大多數(shù)患兒有新生兒期發(fā)生便秘、腹脹和嘔吐等病史，初始時患兒可能在數(shù)周或數(shù)日內(nèi)情況趨于正常，此后則開始大便秘結(jié)，數(shù)日不排糞，需要塞肛門栓、服瀉劑或灌腸方能排出大便。癥狀逐漸加重，便秘越來越頑固?；純嚎赏蝗徊l(fā)小腸、結(jié)腸炎癥狀；或者因結(jié)腸積糞過多，發(fā)生結(jié)腸梗阻。也曾有人報告，兒童巨結(jié)腸突然發(fā)生腹部極度膨脹、高燒等類似急性胃擴張的表現(xiàn)而迅速死亡的病例。巨結(jié)腸患兒有時能自行排出少量糞便，但并不能解除腹脹和巨結(jié)腸內(nèi)積糞便，有時也可出現(xiàn)便秘與腹瀉交替現(xiàn)象。
體檢可見腹部膨脹，脹大的腹部與瘦小的胸部和四肢形成鮮明的對比。腹部隆起以上腹部最為顯著，臍孔平坦或外翻，腹部皮膚菲薄，皮下靜脈怒張。觸診時可在左髂窩摸到擴大腸段內(nèi)蓄積的糞塊，觸診后多數(shù)病例可見腸蠕動波；聽診可聞及亢進的腸鳴音；叩診由于腸腔內(nèi)有大量氣體聚積，可發(fā)生響亮的鼓音；直腸指診檢查，大多數(shù)患兒在直腸壺腹部可有空虛的感覺，但對痙攣狹窄段較短者，指診時也可在壺腹內(nèi)觸及糞便。患兒一般全身情況較差，發(fā)育遲緩，營養(yǎng)不良，面色蒼白，瘦弱，有貧血、低蛋白血癥等。由于抵抗力低，容易發(fā)生感染，如肺炎和敗血癥等。
（2）診斷與鑒別診斷
1）診斷要點：
根據(jù)便秘的病史和腹脹等體征，結(jié)合指診，確診并不困難，但必要時仍需下列檢查協(xié)助證實。
1.鋇劑灌腸X線檢查，可見無神經(jīng)節(jié)細胞腸段發(fā)生痙攣狹窄，狹窄區(qū)長度從肛門起向上延展，可達乙狀結(jié)腸、降結(jié)腸，有的甚至達脾曲或橫結(jié)腸。在狹窄段之近心端則可見異常擴張的結(jié)腸，此即為擴大段。有時位于2段之間，顯示清晰的漏斗狀影相。但在短段型病例中，由于狹窄段為6.0～7.Ocm或更短，X線檢查多看不到狹窄段，似乎從肛門上開始，直腸立即擴張。拔除肛管之后，鋇劑不能自動排空。經(jīng)24～48h后再透視，仍可見到多量的鋇劑潴留于擴大的結(jié)腸內(nèi)。
2.組織化學檢查法對診斷有疑問時，可采取直腸表面黏膜活檢，進行乙酰膽堿脂酶組織化學染色檢查。先天性巨結(jié)腸癥的腸黏膜下層乙酰膽堿脂酶增多，可見增生的乙酰膽堿脂酶強陽性染色的副交感神經(jīng)纖維；而正常的直腸黏膜為陰性，具體方法見新生兒、嬰幼兒巨結(jié)腸節(jié)。
3.直腸內(nèi)壓測定法和直腸活體檢查，對診斷本病都有重要價值。請參閱新生兒、嬰幼兒巨結(jié)腸節(jié)。
2）鑒別診斷：
兒童巨結(jié)腸須與特發(fā)性巨結(jié)腸相鑒別：兒童巨結(jié)腸的確實病因個今尚未明了。有些如習慣性便秘癥(其臨床特點除了頑固性便秘外，還有顯著的直腸擴張)、肛門括約肌痙攣、乙狀結(jié)腸過長等，可能與巨結(jié)腸的形成有關(guān)。近年來，也有人認為此癥為先天性巨結(jié)腸的一種特殊類型，其無神經(jīng)節(jié)細胞腸段極短，內(nèi)括約肌功能異常，故又稱之為“超短段巨結(jié)腸”。特發(fā)性巨結(jié)腸患兒的便秘、腹脹癥狀在新生兒期多不存在，而在幼兒及兒童期出現(xiàn)，癥狀逐漸加重。用適當?shù)?a href="/w/%E4%BF%9D%E5%AE%88%E7%96%97%E6%B3%95" title="保守療法">保守療法，可使癥狀緩解。指診在直腸壺腹內(nèi)可觸及巨大糞塊，不像先天性巨結(jié)腸癥，壺腹內(nèi)多是空虛的。鋇劑灌腸，可見從肛門以上直腸異常擴張，直腸遠端無明顯痙攣狹窄腸段。如果確診有疑問，可進行直腸活檢，特發(fā)性巨結(jié)腸直腸壁神經(jīng)節(jié)細胞發(fā)育正常。另外，對某些不典型病例尤須進行仔細分析，并需注意與一系列大便秘結(jié)疾患進行鑒別。
3．特殊類型先天性巨結(jié)腸癥
（1）全結(jié)腸無神經(jīng)節(jié)癥
本病最初報道于1948年。此癥實際上是全部結(jié)腸無擴張肥厚，因此稱之為巨結(jié)腸癥確實不妥。多出現(xiàn)回腸末端肥厚擴張，所以有人將全部結(jié)腸及部分回腸末端無神經(jīng)節(jié)細胞者，稱為全結(jié)腸無神經(jīng)節(jié)癥。許多本病患兒在新生兒時期未明確診斷即死亡，所以認為全結(jié)腸型無神經(jīng)節(jié)癥十分罕見。但近年來文獻報道病例逐漸增多，其發(fā)病率為5％～10％，說明并非罕見。
1）臨床表現(xiàn)
無神經(jīng)節(jié)細胞腸段的范圍越廣泛，癥狀就越嚴重。大多數(shù)在新生兒期出現(xiàn)胎糞排出延遲，腹脹、嘔吐及便秘等癥狀，經(jīng)擴肛、灌腸及服瀉劑，癥狀可暫時緩解。但便秘反復出現(xiàn)，且較一般巨結(jié)腸發(fā)作頻繁。與一般先天性巨結(jié)腸的不同點，即在直腸指檢時，不能誘發(fā)排糞反射，無大量臭氣和糞便排出。
2）診斷
全結(jié)腸無神經(jīng)節(jié)癥的診斷相當困難，確診往往靠手術(shù)中的病理組織學檢查。須在升、橫、乙狀結(jié)腸3處同時取標本，證實肌間神經(jīng)叢缺乏神經(jīng)節(jié)細胞。X線檢查是診斷本病不可缺少的手段，腹部平片僅能了解近端腸腔擴張和充氣，鋇劑灌腸對確診有比較大的價值。X線征象特點為：直腸呈痙攣狀態(tài)，無擴張；全部結(jié)腸直徑正常或小于正常，但不同于胎兒型小結(jié)腸；結(jié)腸袋形消失，腸壁變平滑。灌腸壓力增高時，鋇劑可反流入回腸，但結(jié)腸并無明顯擴張；結(jié)腸長度比正常兒短，特別是左半結(jié)腸較短，可見結(jié)腸脾曲呈鈍角，并向內(nèi)移位，灌腸時可見結(jié)腸異常蠕動；側(cè)位片脊柱前，無一般先天性巨結(jié)腸所見之擴張充氣的橫結(jié)腸。
（2）短段型先天性巨結(jié)腸
此型占巨結(jié)腸總數(shù)的25％。特點是無神經(jīng)節(jié)細胞腸段局限于直腸末端，痙攣狹窄段不超過7.0～8.0cm，故稱為短段型巨結(jié)腸。
1）臨床表現(xiàn)
臨床癥狀較一般常見型巨結(jié)腸為輕。約有半數(shù)在1歲以前發(fā)生便秘，另一半則在1～2歲甚至到10歲便秘才明顯。初期為間歇性便秘，以后為頑固性，必須塞肛門栓或灌腸方能排糞。一般患兒全身情況良好，并發(fā)癥少，只有少數(shù)病例有腹脹。直腸指檢時，手指要通過痙攣段進入空虛擴大的腸腔。鋇劑灌腸可見痙攣狹窄段僅占直腸末端的幾厘米，在其上段腸腔有明顯的擴張。但經(jīng)過2周的灌腸排糞后，擴張的腸腔可以明顯縮小。要肯定診斷，可做直腸活檢，證明痙攣狹窄腸段肌間神經(jīng)叢細胞缺如。
（3）節(jié)段性腸痙攣型巨結(jié)腸癥
本病特點為僅結(jié)腸某一段無肌間神經(jīng)節(jié)細胞，病變段上下腸壁均正常。
1）臨床表現(xiàn)與診斷
結(jié)腸某一段痙攣狹窄，所出現(xiàn)的癥狀與同等高度的一般先天性巨結(jié)腸相同。鋇劑灌腸可見結(jié)腸某一段發(fā)生痙攣狹窄。確診靠術(shù)中活檢，證實痙攣狹窄腸段肌間神經(jīng)節(jié)細胞缺如。
2）治療
治療原則：
1.新生兒、嬰兒一般情況差，癥狀嚴重，合并小腸結(jié)腸炎或嚴重先天性畸形，宜暫行腸造瘺。待一般情況改善，約6～12個月后再行根治手術(shù)。
2.患兒一般情況良好，若診斷明確，醫(yī)院設(shè)備完善，麻醉及外科醫(yī)師技術(shù)熟練，為減輕家長負擔亦可一期根治術(shù)。
3.患兒一般情況尚好，可先采用保守療法。
非手術(shù)療法：
適用于新生兒、兒童局限性和短段巨結(jié)腸。
1.灌腸療法協(xié)助排糞和排氣，減輕患兒腹脹和嘔吐，以保證正常吃奶，維持患兒逐漸長大，再根據(jù)癥狀輕重考慮手術(shù)。灌腸方法是用24—26號肛管插過痙攣腸段，排氣后再注入50ml鹽水，保留肛管；按摩腹部，使氣和糞便盡量通過肛管排空。
2.擴張直腸和肛管：每天一次，每次30分鐘。擴肛器從小號到大號。
3.耳針及穴位封閉療法：針刺耳穴腎、交感、皮質(zhì)下、直腸下段等穴位，每天一次，每次30分鐘；穴位封閉：腎俞穴注射人參注射液，大腸俞穴注射新斯的明；或兩者交替，每天一次。
4.內(nèi)服中藥：常用的有補氣助陽藥，如黨參、生黃芪、巴戟天、枳實、厚樸；行氣攻下藥，如郁李仁、牽牛子、厚樸、枳殼；益氣養(yǎng)血、潤燥行氣化瘀藥，如黨參、當歸、生地、熟地、肉蓯蓉、厚樸、枳實、桃仁、紅花。
手術(shù)療法：
1.結(jié)腸造口術(shù)：適于對保守療法觀察一段時間無效，而且癥狀逐漸加重的嬰兒。多數(shù)學者主張在結(jié)腸造瘺較好，因該處造瘺可以保留最大的結(jié)腸吸收面積。而且第二次根治手術(shù)時，關(guān)瘺根治手術(shù)可一次完成。
2.根治術(shù)：要求手術(shù)創(chuàng)傷小，安全性大，減少或不破壞盆腔神經(jīng)叢，術(shù)后不影響排糞及生殖能力。適用于6個月以上的嬰兒及低位節(jié)段性痙攣巨結(jié)腸。常用的手術(shù)方法有：①結(jié)腸與直腸黏膜剝離肌鞘內(nèi)拖出法：進入腹腔后，在膀胱頂?shù)乃?，切斷結(jié)腸，剝離直腸肛管的黏膜和皮膚，然后切除病變段結(jié)腸和直腸 (注意將缺乏神經(jīng)節(jié)細胞的腸段全部切除，包括痙攣段、移行段及擴張段)，將剩余的結(jié)腸充分游離后，套人直腸肌鞘內(nèi)，縫合結(jié)腸四周。多余的結(jié)腸拖出，下端與肛門上端的直腸縫合固定。并先將直腸肌鞘后壁連同直腸內(nèi)括約肌一起縱形切開，可以減少腹脹和術(shù)后結(jié)腸炎等并發(fā)癥的發(fā)生，術(shù)后直腸鞘內(nèi)留置導尿管引流，可以避免肌鞘內(nèi)膿腫發(fā)生；②結(jié)腸切除、直腸后結(jié)腸拖出術(shù)(Duhamel手術(shù))：沿直腸膀胱凹陷的腹膜反折處切開直腸兩側(cè)腹膜，直腸前壁不切開，在恥骨連合上緣2.Ocm處切斷直腸，并在直腸后正中，鈍性分離骶前筋膜與直腸固有筋膜鞘，直至會陰部皮下，擴肛后在肛門后方沿皮膚和黏膜交界處切開肛門之后半部，接著將準備好的結(jié)腸，由肛門后切口拖出，結(jié)腸的后壁緣與肛管齒線切口的下緣縫合，直腸前壁與結(jié)腸前壁用一全齒血管鉗，放入肛管及直腸內(nèi)3.0～4.Ocm夾死，1周后腸壁壞死脫落而使兩管相通，新直腸腔形成。
3.duhamrl手術(shù)：近年來為了使直腸和結(jié)腸暢通和避免閘門綜合征，多采用各種特制鉗夾器，即改良式Duhamel手術(shù)法。即用環(huán)形鉗夾器，將直腸和結(jié)腸鉗在一起的手術(shù)方法。具體操作方法為：將鉗夾器底葉放人結(jié)腸腔內(nèi)，上葉放人直腸腔內(nèi)，直腸殘端由上葉之環(huán)內(nèi)拉出，兩葉適當夾緊，使直腸與結(jié)腸前壁夾緊，在環(huán)內(nèi)切除多余的直腸殘端，再從腹部將已反折的直腸頂部與結(jié)腸固定數(shù)針，約1周后，鉗夾器連同壞死的腸管壁一同脫落，則形成新的直腸腔。本手術(shù)的優(yōu)點為：結(jié)腸后壁與肛管后壁相連接，直腸前壁與結(jié)腸前壁相連接，形成斜吻合，消除了盲袋，避免了并發(fā)閘門綜合癥。
4.直腸外翻結(jié)腸拖出肛門外結(jié)腸直腸吻合術(shù)(Swenson法)：開腹后，在直腸、膀胱或子宮凹處切開腹膜，游離直腸周圍直至游離到肛門附近。在膀胱以上切斷閉合，經(jīng)肛門使直腸外翻拖出。在翻出的直腸齒線上切開直腸壁，從該切口處插入長血管鉗，夾住已游離的近端結(jié)腸殘端縫線，拖至肛門，將直腸與結(jié)腸對端縫合2層，吻合口越低越好，一般距肛緣不超過2.Ocm。吻合完畢后,將結(jié)腸送還肛內(nèi)。
5.經(jīng)骶尾部直腸肌層切除法：患者取俯臥臀高位，在肛門與尾骨之間切開皮膚約3.Ocm長，將提肛肌和恥骨直腸肌分別向上下分開，術(shù)者左手食指放人直腸內(nèi)作引導和標志或插入帶氣囊的肛管使直腸膨起，在直腸后壁做縱形切口，深達黏膜下層，長度依術(shù)前鋇劑灌腸檢查及術(shù)中冰凍切片檢查無神經(jīng)節(jié)細胞腸管長短而定。為了暴露充分可將尾骨切除，這樣可以切除1條更長的肌肉組織。在內(nèi)括約肌切除后，提肛肌和恥骨直腸肌放回原處，縫合肛門尾骨筋膜，傷口內(nèi)放人引流條，24小時后拔除。
6.全結(jié)腸型手術(shù)(Mavtin法)：即直腸后回腸拖出直腸回腸側(cè)側(cè)吻合術(shù)(Duhamel法)。但病變結(jié)腸不能全切除，一定要保留乙狀結(jié)腸與遠端回腸并行，側(cè)側(cè)吻合，以利于殘余結(jié)腸的吸收功能，故采用Martin法?！ ?/p>
易與混淆的疾病
小兒先天性巨結(jié)腸容易與下面疾病混淆：
新生兒：胎糞嵌頓綜合征(無胎糞絞痛)和小左結(jié)腸綜合征，這兩個是由鋇灌腸檢查明確，并可自限的短暫性梗阻，還要與其他原因引起的腸梗阻，如低位小腸閉鎖結(jié)腸閉鎖胎便性便秘新生兒腹膜炎等鑒別
較大兒童：生理性梗阻其以直腸壺腹內(nèi)糞便及糞塊為特點，直腸測壓和指腸活檢可以是診斷性的，兒童應與直腸肛門狹窄，管腔內(nèi)外腫瘤壓迫，引起的繼發(fā)性巨結(jié)腸結(jié)腸無力(如甲狀腺功能低下患兒引起的便秘)習慣性便秘，以及兒童特發(fā)性巨結(jié)腸(多在2歲以后突然發(fā)病為內(nèi)括約肌功能失調(diào)以綜合懷保守治療為主)等相鑒別
鑒別診斷
新生兒先天性巨結(jié)腸要與其他原因引起的腸梗阻如低位小腸閉鎖、結(jié)腸閉鎖、胎便性便秘、新生兒腹膜炎等鑒別。
較大的嬰幼兒、兒童應與直腸肛門狹窄、管腔內(nèi)外腫瘤壓迫引起的繼發(fā)性巨結(jié)腸，結(jié)腸無力（如甲狀腺功能低下患兒引起的便秘）、習慣性便秘以及兒童特發(fā)性巨結(jié)腸（多在2歲以后突然發(fā)病，為內(nèi)括約肌功能失調(diào)，以綜合懷保守治療為主）等相鑒別。
并發(fā)小腸結(jié)腸炎時與病毒、細菌性腸炎或敗血癥腸麻痹鑒別。
治療
痙攣腸段短、便秘癥狀輕者，可先采用綜合性非手術(shù)療法，包括定時用等滲鹽水洗腸（灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水），擴肛、甘油栓、緩瀉藥，并可用針灸或中藥治療，避免糞便在結(jié)腸內(nèi)淤積。若以上方法治療無效，雖為短段巨結(jié)腸亦應手術(shù)治療。
凡痙攣腸段長，便秘嚴重者必須進行根治手術(shù)，目前采用最多的手術(shù)為
①拖出型直腸乙狀結(jié)腸切除術(shù)(Swenson´；s術(shù))；
②結(jié)腸切除直腸后結(jié)腸拖出術(shù)（Duhamel´；s手術(shù)）；
③直腸粘膜剝離結(jié)腸于直腸肌鞘仙拖出切除術(shù)（Soave&acut；s手術(shù)）。
如患兒發(fā)生急性小腸結(jié)腸炎、危像或營養(yǎng)發(fā)育障礙，不能耐受一次根治手術(shù)者，應行靜脈補液輸血，改善一般情況后再行根治手術(shù)，如腸炎不能控制、腹脹嘔吐不止，應及時作腸造瘺，以后再行根治術(shù)?！ ?/p>
先天性巨結(jié)腸怎么治療？
先天性巨結(jié)腸的治療包括保守治療和手術(shù)治療，一旦確診，遲早均需進行巨結(jié)腸根治術(shù)才能解除癥狀。保守治療適應于臨床表現(xiàn)尚輕、診斷未完全明確以及手術(shù)前準備等，主要方法有：用肥皂糊、開塞露等刺激肛門直腸，必要時可以用溫生理鹽水灌腸引起患兒排便。手術(shù)治療包括過渡性手術(shù)（腸造口術(shù)）和確定性手術(shù)。腸造口術(shù)一般用于并發(fā)小腸結(jié)腸炎、腸穿孔或全身營養(yǎng)狀況較差無法耐受大手術(shù)的患者，經(jīng)治療一般情況好轉(zhuǎn)后再行根治性手術(shù)。根治性手術(shù)要徹底切除病變處狹窄腸段，重新恢復腸道連續(xù)性。由于手術(shù)技術(shù)和監(jiān)護水平提高，出生后6個月甚至更早的先天性巨結(jié)腸患兒也能安全接受根治性手術(shù)，從而避免了小腸結(jié)腸炎、營養(yǎng)不良等并發(fā)癥的發(fā)生。此外，術(shù)后還應訓練患兒排便習慣，并在醫(yī)生指導下定期擴肛，以鞏固遠期療效。
預防
本癥自然轉(zhuǎn)歸預后差，多因營養(yǎng)不良或發(fā)生結(jié)腸危象死亡。根據(jù)多方資料報道，6個月內(nèi)死亡率達50％～70％。新生兒多死亡于腸炎的并發(fā)癥。未經(jīng)治療，活至成人者罕見；即使活至成人，仍有隨時死于結(jié)腸危象的可能。近年來巨結(jié)腸病人的存活率明顯提高，由于并發(fā)小腸結(jié)腸炎和敗血癥延誤診斷和全結(jié)腸型無神經(jīng)節(jié)細胞癥明顯廣泛波及近端小腸的病人的死亡也很少，很多死亡的患兒是因伴發(fā)唐氏綜合癥。在手術(shù)前出現(xiàn)小腸結(jié)腸炎的患兒很大可能在結(jié)腸造瘺和拖出術(shù)后仍有此并發(fā)癥，總的來說病人的存活率超過90%。長期隨訪很重要，術(shù)后大多數(shù)病人（>96%）大便可控制，2~3%出現(xiàn)糞污，大便失禁罕見（<1%）。有些病人（10~20%）可能出現(xiàn)便秘，但如用高纖維飲食和大便軟化劑常能改善，大多數(shù)病人術(shù)后伴發(fā)的癥狀隨年齡增長可逐步好轉(zhuǎn)。
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