進行性脊肌萎縮癥
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進行性脊肌萎縮癥發(fā)病年齡稍早與ALS，多在30歲左右，男性多見，運動神經(jīng)元變性僅限于脊髓前角細胞，表現(xiàn)肌無力、肌萎縮和肌束震顫等下運動神經(jīng)元受損癥狀體征，隱襲起病，首發(fā)癥狀常為一手或雙手小肌肉萎縮、無力，逐漸累及前臂、上臂及肩胛帶肌肉，也有從下肢萎縮開始者，但少見，遠端萎縮明顯，肌張力及腱反射減低，無感覺障礙，括約肌功能不受累，累及延髓出現(xiàn)延髓麻痹者存活時間段，常死于肺感染。
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進行性脊肌萎縮癥的病因
進行性脊肌萎縮僅由脊髓前角細胞變性所致。雖經(jīng)許多研究，提出過慢病毒感染、免疫功能異常、遺傳因素、重金屬中毒、營養(yǎng)代謝障礙以及環(huán)境等因素致病的假說，但均未被證實。
進行性脊肌萎縮癥的癥狀
多在30歲，男性多見，運動神經(jīng)元變性僅限于脊髓前角細胞，表現(xiàn)肌無力、肌萎縮和肌束震顫等下運動神經(jīng)元受損體征，隱襲起病，首發(fā)常為一手或雙手小肌肉萎縮、無力，逐漸累及前臂、上臂及肩胛帶肌肉，也有從下肢萎縮者，但少見，遠端萎縮，肌張力及腱反射減低，無障礙，括約肌功能不受累，累及延髓出現(xiàn)延髓麻痹者存活段，常死于肺感染。
進行性脊肌萎縮癥的診斷
進行性脊肌萎縮癥的檢查化驗
1、神經(jīng)電生理：肌電圖呈典型神經(jīng)源性改變。靜息狀態(tài)下可見纖顫電位、正銳播，有時可見束顫電位;小力收縮時運動單位電位時限增寬、波幅增大、多相波增加，大力收縮呈現(xiàn)單純相。神經(jīng)傳導。運動誘發(fā)電位有助于確定上運動神經(jīng)元損害。
2、肌肉活檢：有助于，但無特異性，早期為神經(jīng)源性肌萎縮，晚期在光鏡下與肌源性肌萎縮不易鑒別。
3、血生化、CSF多無異常，肌酸磷酸激酶(CK)活性可輕度異常，MRI可顯示部分病例受累脊髓和腦干萎縮變小。
進行性脊肌萎縮癥的鑒別診斷
大多數(shù)病例都屬常染色體隱性遺傳,看來都是第5號染色體上一個單獨的基因位點上的等位基因突變.有四種主要的變型.
Ⅰ型脊肌萎縮癥(Werdnig-Hoffmann病)在胎兒中已存在或在出生后2~4個月出現(xiàn)癥狀.大多數(shù)患病嬰兒在出生時就有肌張力過低的表現(xiàn);在6個月齡期前,所有患病嬰兒都已表現(xiàn)出明顯的運動功能發(fā)育的延緩.95%的病孩在1歲前后死亡,沒有病例能存活超過4歲的,通常都是死于呼吸衰竭.
Ⅱ型(中間型)脊肌萎縮癥患兒大多數(shù)是在6~12個月期間出現(xiàn)癥狀,在2歲以前所有病例都已有明顯癥狀.不到25%的病例能學會坐,但沒有能走或能爬的.所有患兒都顯出肌張力過低,伴松弛性肌肉無力,腱反射消失與肌肉束顫,后者在幼兒中不容易察覺.可有吞咽困難.患兒往往因呼吸道并發(fā)癥在早年夭折,但也有病情進展自發(fā)停頓的,使患兒處于永久性非進展性的無力狀態(tài)中.
Ⅲ型脊肌萎縮癥(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)在2~30歲期間發(fā)病.病理變化及遺傳方式與前兩種變型相似,但病情進展較為緩慢,預期壽命也較長.腿部的無力與肌萎縮最為顯著,以股四頭肌與髖關節(jié)屈肌最早出現(xiàn)癥狀.較后可累及臂部.無力現(xiàn)象往往從近端向遠端擴展.某些家族性病例可能是繼發(fā)于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).
Ⅳ型脊肌萎縮癥遺傳方式不定(常染色體隱性,常染色體顯性,性聯(lián)),成年期發(fā)病(年齡30~60歲),病情進展緩慢.可能無法將其與肌萎縮性側索硬化癥的下 體育運動是人們遵循人體的生長發(fā)育規(guī)律和身體的活動規(guī)律，通過身體鍛煉、技術、訓練、競技比賽等方式達到增強體質(zhì)，提高運動技術水平，豐富文化生活為目的的社會活動。
進行性脊肌萎縮癥的并發(fā)癥
肺感染，運動神經(jīng)元功能缺損
進行性脊肌萎縮癥的中醫(yī)治療
1、臨床常見分型有氣血虧虛型、肝腎陰虛型、脾腎兩虛型、痰凝血瘀型，選用滋補氣血、補益肝腎、溫腎健脾、化痰祛瘀中藥如地黃、山藥、枸杞子、牛膝、龜板、鹿茸、當歸、赤芍、菟絲子、補骨脂、地龍、全蝎等進行治療。
2、 循經(jīng)藥浴：經(jīng)絡具有聯(lián)系臟腑、溝通內(nèi)外、運行氣血、營養(yǎng)全身、抵御病邪、修復機體的作用。人體經(jīng)絡學說是中醫(yī)的精華，在中醫(yī)理論體系中有著舉足輕重的作用，它被廣泛用于指導中醫(yī)臨床診斷、治療以及解釋人體的生理、病理，不明經(jīng)絡，開口動手就錯，因此要了解中醫(yī)首先就要認識神奇而神秘的經(jīng)絡。人體經(jīng)絡包括經(jīng)脈和絡脈。經(jīng)尤如直行的徑路，是經(jīng)絡系統(tǒng)的主干。絡則有網(wǎng)絡的含義，是經(jīng)脈的細小分支。通過溫熱的藥液直達絡脈和經(jīng)脈，從而達到溫通經(jīng)脈、化痰祛瘀、疏通經(jīng)絡的作用。
3.透穴按摩和針灸推拿：按摩與推拿是專門作用于機體以提高和改善人體生理機能、消除疲勞和防治傷病的各種操作手法。推拿與按摩的常用十七種手法：1、 推法 2、擦法 3、揉法 4、揉捏法 5、搓法 6、按法 7、摩法 8、拍擊法 9、抖法 10、運拉法 11、拿法 12、滾法 13、刮法 14、掐法 15、彈筋法(提彈法)16、拔法(分筋法)17、理筋法(順筋法)。不同方法適用不同的癥型。
進行性脊肌萎縮癥的西醫(yī)治療
目前，本病尚無有效的治療方法。
1、力魯唑可能通過減少中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)谷氨酸釋放，減低興奮毒性作用，推遲ALS患者發(fā)生呼吸功能障礙時間及延長存活期，但不能改善運動功能和肌力。適用于請、中癥患者，但價格較昂貴。成人劑量50mg口服，2次/d。副作用有乏力、惡心、體重減輕和轉氨酶增高等。
2、維生素E可能對ALS患者有益，許多患者經(jīng)驗性使用維生素E治療。各種神經(jīng)生長因子治療試驗正在進行中，干細胞治療ALS實驗和臨床研究處于探索階段。
3、對癥治療如流涎多可給予抗膽堿能藥如東莨菪堿、阿托品和安坦等;肌痙攣可給予安定、氯苯氨丁酸、氯唑沙宗等;應積極預防肺部感染。支架或扶車可以提高患者運動能力，被動運動和物理療法可防止肢體攣縮。
4、支持治療對保證患者足夠營養(yǎng)和改善全身狀況頗為重要。嚴重吞咽困難需給予半流食，通過胃管道鼻飼或經(jīng)皮胃造瘺術維持正常營養(yǎng)和水分攝入。當患者出現(xiàn)呼吸困難時，呼吸支持可延長患者生命，家庭可用經(jīng)口或鼻正壓通氣緩解癥狀較輕患者的高碳酸血癥和低氧血癥，晚期嚴重呼吸困難患者需依靠氣管切開維持通氣。新近發(fā)明的可產(chǎn)生人工咳嗽的呼吸裝置對患者非常有益，可有效地幫助患者清理呼吸道，防止吸入性肺炎發(fā)生。
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