胎兒先天畸形
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先天畸形是指出生時即存在的形態(tài)或結(jié)構(gòu)上的異常。有單發(fā)畸形(如唇裂、多指等)和多發(fā)畸形之分。許多種多發(fā)畸形是在某一原因作用下特異地組合而發(fā)生的，成為畸形綜合征，目前已經(jīng)識別診斷的畸形綜合征已達(dá)250余種。能引起先天畸形發(fā)生的作用物，有化學(xué)性、物理性或生物性等物，稱為致畸因子或致畸原。目前已發(fā)現(xiàn)多種多樣的致畸形因子，它們的有害影響能在動物實驗中證實，僅少數(shù)可確證對人類有影響。因此，只能視之為對人類有很大的潛在危險，應(yīng)予重視。
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胎兒先天畸形的病因
1.遺傳因素形態(tài)發(fā)生是受遺傳因素控制的，先天畸形的發(fā)生絕大多數(shù)與遺傳有關(guān)，如染色體畸變、單基因遺傳、多基因遺傳等。
2.環(huán)境中的一些物質(zhì)可以造成胎兒畸形。在分析某個致畸因子的致畸風(fēng)險時，應(yīng)該考慮該致畸因子的作用強(qiáng)弱、劑量大小、持續(xù)時間、孕母的遺傳背景以及當(dāng)時的孕齡等。常見的致畸因子有：
1)輻射：其中離子電磁輻射有較強(qiáng)的致畸作用，包括α、β、γ和X射線，其致畸作用與各射線的穿透力有關(guān)。日常，人們都或多或少地接觸射線，有的人還因居住環(huán)境或職業(yè)關(guān)系可能接觸更多的射線，但對其致畸作用要具體分析。非電離性輻射，包括短波、微波及紫外線等，其致畸作用較弱。其中紫外線對DNA修復(fù)機(jī)制有缺陷的患者是一種致突變因子。
2)X線：一般說，診斷性X線檢查，對胎兒的危害不大，但也與照射部位有關(guān)，例如膽囊造影只使胎兒接受0.000006Sv(注：Sv是劑量當(dāng)量單位，1Sv=100rem);而鈉灌腸造影檢查，由于直接照射骨盆，則可使胎兒接受0.0035Sv。另外，治療劑量要大得多。治療腦腫瘤、乳腺癌(單側(cè))均可使胎兒接受0.09Sv，治療肺癌可接受0.25Sv。所以，用于治療的X線有致畸的危險。
3)同位素：各種組織對不同的同位素吸收量不同，例如口服5mci的131I，甲狀腺可接受100Sv，而性腺只有0.12Sv;口服4mci 32P,有1.0Sv進(jìn)入骨髓、肝、脾，而其他部位則不過0.1Sv。另外，胎兒對同位素的吸收程度還與胎齡有關(guān)，例如胎兒在第10周，從循環(huán)中結(jié)合的碘比母親甲狀腺結(jié)合的還要多。因此孕婦必須用放射性碘進(jìn)行診斷時，應(yīng)在胎齡第5～6周之前進(jìn)行，即在胎兒甲狀腺分化之前完成。
X線、同位素、還有其他外源性離子輻射對分裂細(xì)胞的影響，包括殺傷細(xì)胞、抑制有絲分裂、改變細(xì)胞的正常遷移和彼此聯(lián)系，以及造成染色體畸變和基因突變等。植入前期，大劑量照射可導(dǎo)致胚胎死亡，這是由于致死性染色體畸變或細(xì)胞分化受損所致。胚胎兩周后的任何時期接受超過1.0Sv的射線，均可造成器官畸形或生長受阻，其中以中樞神經(jīng)系統(tǒng)最為敏感,0.25Sv時就可發(fā)生小頭畸形，智力低下，有實驗證明，不伴有神經(jīng)系統(tǒng)導(dǎo)常的其他畸形，則可謂并非由輻射引起，此劑量目前為大多數(shù)所接受的致畸劑量標(biāo)準(zhǔn)，胎兒接受0.25Sv以上的照射，有致畸危險。美國學(xué)者大多數(shù)以0.1Sv作為閾值來推斷致畸危險。有時盡管不發(fā)生畸形，但輕微的損傷可引起智商降低，將來癌變也很難排除與輻射的關(guān)系。
3.病毒和感染可致畸，病毒感染有風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒感染、水痘及單純皰疹B。其他病毒感染的致畸問題，目前尚無足夠的證據(jù)?；蝺菏欠衽c感染有關(guān)，可通過檢查IgM來判定，受感染的新生兒IgM上升。也可進(jìn)行病原基因檢測。
1)風(fēng)疹：前四周受感染，致畸危險為61%，5～8周時為26%，9～10周時為6%。風(fēng)疹綜合征的畸形包括眼、耳、心、造血系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肺、肝和骨。神經(jīng)系統(tǒng)損傷如小頭、智力低下，眼的缺陷方面有視網(wǎng)膜病變、白內(nèi)障、青光眼、小眼球等。
2)水痘：致畸危害只是在胚胎前16周或產(chǎn)前4天之內(nèi)發(fā)生。前16周感染，可致畸，包括眼的缺陷如白內(nèi)障、小眼球、視神經(jīng)萎縮以及腦損傷和肢體發(fā)育不全等。分娩前4天孕婦感染水痘，有20%的新生兒死亡。
3)巨細(xì)胞病毒感染：大約有10%的感染胎兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)損傷?？捎兄橇p低、耳聾。還可有低出生體重、小頭、肝脾腫大及血小板減少性紫癜、視神經(jīng)萎縮等。進(jìn)行病毒分離和尿中脫落細(xì)胞查找病毒包涵體，均可證明感染的存在。
4)弓形蟲感染：主要表現(xiàn)為眼的疾患，90%有脈絡(luò)膜炎，50%～60%有癲癇、小頭和腦積水。即使感染得到控制，也常遺留眼或腦的損害。
4.化學(xué)藥物，苯妥英鈉可致成輕、中度生長發(fā)育及智力障礙。妊娠期服用此藥，胎兒致畸危險為1/10～1/3。三甲雙酮(抗癲癇藥)會造成胎兒智力低下、發(fā)育緩慢、面部發(fā)育不良、唇腭裂、房間隔缺損及兩性畸形。孕婦服用丙酮芐羥香豆素(抗凝劑)，可引起胎兒軟骨發(fā)育不良，多表現(xiàn)為低出生體重及智力低下，中樞神經(jīng)系統(tǒng)有異常。早孕婦女服用此藥，胎兒約1/3發(fā)生畸形。氨基蝶呤(抗葉酸劑)，曾被用于進(jìn)行人工流產(chǎn)，未流產(chǎn)者可造成胎兒多發(fā)畸形，其衍生物氨甲蝶呤有同樣致畸作用。在抗生素藥物方面，四環(huán)素可與骨鹽形成復(fù)合物，使牙變色;鏈霉素可致胎兒耳聾。激素方面，雄激素去甲睪丸酮衍生物用于避孕，可使女胎男性化，對男胎無不利影響;雌激素復(fù)合物氯菧酚胺可致畸，使非整倍體增加，可出現(xiàn)椎骨、心臟、肢體的畸形;皮質(zhì)激素有誘發(fā)缺肢、先天性心臟病的報道;胰島素可使神經(jīng)管缺陷增多，還可造成先天性心臟病和肢體缺陷。
胎兒先天畸形的癥狀
先天性畸形是由于胚胎發(fā)育紊亂而出現(xiàn)的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常。隨著現(xiàn)代工業(yè)發(fā)展和環(huán)境污染的加重，先天畸形的發(fā)生率有上升趨勢。受到世界各國的高度重視。在我國，從1986年10月至1987年9月，衛(wèi)生部組織由華西醫(yī)科大學(xué)負(fù)責(zé)及29個省市自治區(qū)945所醫(yī)院和婦幼保健院參加，對全國1243284例圍產(chǎn)兒進(jìn)行了監(jiān)測，結(jié)果顯示：畸形兒的發(fā)生率為1.3%，其中以神經(jīng)管畸形和唇腭裂畸形的出現(xiàn)率最高。
先天畸形分哪幾種類型呢?
1958年至1982年，有幾位國外學(xué)者根據(jù)先天畸形的胚胎發(fā)生過程，先后提出了大致相同的畸形分類方法。根據(jù)這種分類方法，一般認(rèn)為先天畸形可分為以下幾種類型。
⑴整胚發(fā)育畸形：多由嚴(yán)重遺傳缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎，早期死亡吸收或自然流產(chǎn)。
⑵胚胎局部發(fā)育畸形：由胚胎局部發(fā)育紊亂引起，涉及范圍并非一個器官，而是多個器官。例如頭面發(fā)育不全、并肢畸形等。
⑶器官和器官局部畸形：由某一器官不發(fā)生或發(fā)育不全所致，例如雙側(cè)或單側(cè)肺不發(fā)生、室間隔膜部缺損等。
⑷組織分化不良性畸形：這類畸形的發(fā)生時間較晚且肉眼不易識別。例如骨發(fā)育不全、克汀病等。
⑸發(fā)育過度性畸形：由器官或器官的一部分增生過度所致，例如在房間隔形成期間第二隔生長過度而引起的卵圓孔閉合或狹窄、多指(趾)畸形等。
⑹吸收不全性畸形：在胚胎發(fā)育過程中，有些結(jié)構(gòu)全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就會出現(xiàn)畸形。例如蹼狀指(趾)、食管閉鎖等。
⑺超數(shù)和異位發(fā)生性畸形：由于器官原基超數(shù)發(fā)生或發(fā)生于異常部位而引起，如多孔乳腺、異位乳腺、雙腎盂雙輸尿管等。
⑻發(fā)育滯留性畸形：器官發(fā)育中途停止，器官呈中間狀態(tài)。例如雙角子宮、隱睪、骨盆腎、氣管食管瘺等。
⑼重復(fù)畸形：重復(fù)畸形是由于單卵孿生的兩個胎兒未能完全分離，致使胎兒整體或部分結(jié)構(gòu)不同程度地重復(fù)出現(xiàn)。
⑽寄生畸形：寄生畸形又稱寄生胎。單卵孿生的兩個胎兒發(fā)育速度相差甚大，致使小者附屬在大者的某一部位。在形形色色的先天畸形中，其中12種先天畸形是世界各國常規(guī)監(jiān)測的對象，包括無腦兒、直腸及肛門閉鎖、脊柱裂、尿道下裂、腦積水、短肢畸形-上肢、短肢畸形-下肢、腭裂、全部唇裂、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、食管閉鎖及狹窄、唐氏綜合征。而我國以這12種先天畸形為基礎(chǔ)，并根據(jù)我國的具體情況增加了多見或比較多見的9種畸形進(jìn)行出生缺陷監(jiān)測，包括畸形足、多指與并指(趾)、血管瘤、先天性心血管病、色素痣、幽門肥大、內(nèi)臟外翻、膈疝、尿道上、下裂。
胎兒先天畸形的診斷
胎兒先天畸形的檢查化驗
胎兒畸形的準(zhǔn)確診斷，關(guān)鍵在于對胎兒進(jìn)行仔細(xì)的超聲掃描及某些畸形特征的了解，另外孕婦與臨床醫(yī)生要有診斷胎兒畸形的意識，定期進(jìn)行B型超聲與其他診斷方法，如染色體核型分析、臍血管穿刺獲取血標(biāo)本行實驗室檢查。準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷對預(yù)后的評估及圍生期的指導(dǎo)十分重要。任何理想的處理方案均應(yīng)考慮診斷時的孕周、畸形種類與孕婦及家屬的意見。
胎兒先天畸形的鑒別診斷
各系統(tǒng)的畸形鑒別主要依靠超聲影像學(xué)檢查。
胎兒先天畸形的并發(fā)癥
1.引產(chǎn)后出血：胎兒娩出后出血量達(dá)400毫升以上，稱之為中期引產(chǎn)后出血。如果短時間內(nèi)大量出血，病人會發(fā)生休克而危及生命。出血的原因:
分娩后子宮收縮無力，這是引產(chǎn)后出血最常見的原因。正常情況下，胎兒娩出后，胎盤很快就會分離，隨即排出，子宮壁上的血管由于子宮收縮，隨即閉合，血流就會逐漸停止。但由于某些原因，如原有子宮肌瘤、子宮發(fā)育不良等，均會引起子宮收縮不良而料生產(chǎn)后出血、此時應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下強(qiáng)力按摩子宮底部或雙手壓迫子宮，使子宮收縮;必要時在無菌情況下，清除宮腔內(nèi)的凝血塊及應(yīng)用子宮收縮藥物，如催產(chǎn)素或麥角;如出血仍不止，即用浸有乙醇的紗布填塞陰道下1/3部位止血。由于胎盤問題而引起的出血，胎兒未娩出前的出血，可能為前置胎盤或部分前置;或胎盤部分早期剝離引起。胎兒娩出后胎盤剝離不全，即一部分與子宮壁分離，其它部分尚未剝離，或雖大部分排出，仍有一小部分未排出而滯留在子宮腔內(nèi)，都可以影響子宮的收縮，造成出血。有時部分胎盤與子宮壁粘連，不能自然分離，而從其它剝離的部分出血，這種出血量較多。出現(xiàn)上述情況，應(yīng)立即行鉗刮術(shù)，或徒手取胎盤，然后再行刮宮術(shù)，血可立刻止住。術(shù)后予以宮縮劑及用抗生素預(yù)防感染。
凝血功能障礙，如孕婦患出血性疾病、重癥病毒性肝炎等均可引起出血，應(yīng)入有條件的醫(yī)院，必要時請有關(guān)科室會診，共同治療，以防止產(chǎn)后出血。
產(chǎn)道損傷：在引產(chǎn)過程中由于宮縮較強(qiáng)，宮頸口小及彈性差，往往易出現(xiàn)產(chǎn)道損傷，如后穹窿、宮頸口裂傷及陰道裂傷等。此時應(yīng)清楚暴露裂傷部位，立即縫合，可以達(dá)緯止血的目的。
還有另一種嚴(yán)重的損傷即子宮破裂。其原因是引產(chǎn)前未明確胎位或胎兒畸形，如腦積水、聯(lián)體胎等，使分娩中胎兒下降受阻，但又不能從陰道娩出，最后導(dǎo)致子宮破裂，裂口多在子宮下段，因此處擴(kuò)張后最薄;
此外，如曾有骨工流產(chǎn)術(shù)穿孔史，人工流產(chǎn)次數(shù)太多等，子宮壁上面有陳舊瘀痕，再次分娩時，由于強(qiáng)烈的子宮收縮，也容易發(fā)生子宮破裂;在引產(chǎn)時濫用催產(chǎn)素，由于劑量過大，造成子宮強(qiáng)烈收縮，使子宮頸口不能擴(kuò)張開大，也可能發(fā)生子宮破裂。
上述各種原因造成的子宮破裂，幾乎都是可以預(yù)防的。如做好避孕工作，避免多次人工流產(chǎn)術(shù);引產(chǎn)前做好各項檢查，發(fā)現(xiàn)胎位不正、胎兒異常，立即予以糾正;引產(chǎn)中嚴(yán)密觀察產(chǎn)程，嚴(yán)格掌握催產(chǎn)素的使用指征及劑量，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒異常(如聯(lián)體胎等)并懷疑有子宮破裂時，應(yīng)立即施行小剖宮手術(shù)，而決不能從陰道分娩。采取以上這些措施，均可避免子宮破裂的發(fā)生。
2.羊水栓塞：這是在鉗刮術(shù)及中期引產(chǎn)中比較兇險的一種并發(fā)癥。引產(chǎn)中由于宮頸管逐漸展開，宮口開大，部分血管開放，強(qiáng)而有力的子宮收縮使宮腔內(nèi)壓力增高，胎膜破裂，于是部分或大部分羊水涌入血管內(nèi)。此時患者有呼吸困難、咳嗽、顏面青紫、煩躁不安、寒戰(zhàn)、嘔吐、出冷汗、胸悶，甚至抽搐等。檢查時血壓下降，脈搏增快，肺部有哩音。如不及時搶救，就會發(fā)生陰炎大出血，血液不凝固，少尿以至無尿，進(jìn)而危及生命。
預(yù)防及搶救這一可怕的并發(fā)癥，應(yīng)做到：做好避孕工作。如發(fā)生計劃外妊娠，應(yīng)早期作人工流產(chǎn)手術(shù)。如妊娠月份大而需要引產(chǎn)，應(yīng)住院進(jìn)行。引產(chǎn)時防止強(qiáng)烈的子宮收縮，如放慢催產(chǎn)素的滴速;予以阿托品或杜冷丁以解除痙攣和止痛、吸氧。予以抗脫敏的藥物如地塞米松。防治心力衰竭。防吻腎功能衰竭。糾正酸中毒。對癥處理。應(yīng)用抗生素以預(yù)防感染。盡快清除宮內(nèi)容物，以防止羊水在每次官縮時再繼續(xù)進(jìn)入母體循環(huán)。
3.感染：在引產(chǎn)過程中或引產(chǎn)2周之內(nèi)，產(chǎn)婦發(fā)熱，體溫高達(dá)38℃以上，伴寒戰(zhàn)，尤其在引產(chǎn)后持續(xù)高熱24小時以上不降，即為并發(fā)感染。并發(fā)感染時，患者尚可有持續(xù)性下腹部疼痛，陰道流膿性或膿血性分泌物，有臭味，嚴(yán)重者可出現(xiàn)血壓下降、脈搏細(xì)速、腹部拒按并有壓痛及反跳痛。
引起感染的原因通常是腹部皮膚未清洗干凈;患者隱瞞私自墜胎史;醫(yī)院無菌操作不嚴(yán);引產(chǎn)后胎盤殘留在宮腔內(nèi)時間較長等。
因此，孕婦在引產(chǎn)前一定要禁房事1周，洗澡，尤其是下腹部及陰部更應(yīng)清洗干凈;引產(chǎn)時醫(yī)生應(yīng)嚴(yán)格執(zhí)行無菌操作;引產(chǎn)后如有陰道出血、發(fā)熱，應(yīng)查明原因，清除宮腔內(nèi)的殘留組織以止血及避免感染源的存在。患者一旦出現(xiàn)發(fā)熱，要做細(xì)菌培養(yǎng)，并予以大劑量的抗生素以控制感染。還應(yīng)避免盆腔炎、腹膜炎或敗血癥等嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生。
胎兒先天畸形的預(yù)防和治療方法
通過婚前檢查、遺傳咨詢、孕婦保健避免畸形的發(fā)生，還可通過羊水或絨毛檢查、B超及胎兒鏡等手段預(yù)防畸形兒產(chǎn)生。早期診斷及宮內(nèi)治療可減少畸形兒產(chǎn)生。
胎兒先天畸形的西醫(yī)治療
對于無存活可能的先天畸形，如無腦兒、腦積水等，一經(jīng)確診應(yīng)行引產(chǎn)術(shù)終止妊娠，以母親免受損害為原則，分娩若有困難，必要時可行毀胎術(shù);對于有存活機(jī)會且能通過手術(shù)矯正的先天畸形，盡可能經(jīng)陰道分娩。
胎兒先天畸形的護(hù)理
引產(chǎn)后，女性注意休息，加強(qiáng)營養(yǎng)。引產(chǎn)手術(shù)后應(yīng)按醫(yī)囑在觀察室休息，無特殊情況方可返家， 引產(chǎn)后最好臥床休息2-3天，以后可下床活動，逐漸增加活動時間。
在引產(chǎn)后的護(hù)理中要注意保持外陰清潔，嚴(yán)禁夫妻生活，也同樣是女性引產(chǎn)后的護(hù)理中需要注意的問題。引產(chǎn)后第一日有低燒，術(shù)后2-3天內(nèi)有輕度、陣發(fā)腹痛且趨向緩解，術(shù)后一周之內(nèi)有少量陰道 出血，術(shù)后一個月左右不來月經(jīng)及術(shù)后2-3個月內(nèi)月經(jīng)偏多，都是引產(chǎn)后的正常情況。但是如果引產(chǎn)后不適的感受持續(xù)不退，就要及時去醫(yī)院進(jìn)行檢查，這也是引產(chǎn)后的護(hù)理要點(diǎn)。
在引產(chǎn)后的護(hù)理中如果引產(chǎn)后發(fā)生以下任何一種情況者，可能是某種手術(shù)并發(fā)癥的表現(xiàn)，應(yīng)及時到醫(yī)院復(fù)診。陰道出血超過月經(jīng)量或持續(xù)時間超過10天。腹痛、發(fā)熱、陰道分泌物混濁味臭。月經(jīng)過少或術(shù)后超過40天不來月經(jīng)或者還有懷孕反應(yīng)。突然發(fā)生劇烈腹痛、蒼白、出汗、心慌、脈快弱、血壓下降。
胎兒先天畸形吃什么好？
不宜高糖飲食，不宜濃茶，濃咖啡等。
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