家庭診療/遺傳性腎炎

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默克家庭診療手冊(cè)

腎臟和尿路疾病
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  - 遺傳性腎炎
  - 甲髕綜合征

遺傳性腎炎(Alport綜合征)是一種遺傳性疾病，臨床表現(xiàn)為腎功能減退、血尿，有時(shí)發(fā)生耳聾和眼病變。

遺傳性腎炎的致病基因在X染色體上(見(jiàn)遺傳學(xué))，但是其他因素可影響具有本基因病人病情的嚴(yán)重程度。女性病人的2條X染色體僅一條有致病基因，盡管病人的腎功能比正常人差，但一般無(wú)癥狀；具有致病基因的男性(男人無(wú)另一條X染色體以代償本基因缺陷)通常在20～30歲發(fā)生腎衰竭。很多病人除血尿外，無(wú)其他癥狀，但尿中也可含有不同數(shù)量的蛋白質(zhì)。顯微鏡下可見(jiàn)白細(xì)胞、各種類型的管型。

除腎臟外，本病尚可影響其他器官。常見(jiàn)聽(tīng)力下降，通常為高頻音閾性耳聾；白內(nèi)障也可發(fā)生，但比聽(tīng)力下降少見(jiàn)。角膜、晶體或視網(wǎng)膜異常有時(shí)可致盲。其他臨床表現(xiàn)包括多發(fā)性神經(jīng)病和血小板減少(見(jiàn)出血性疾病)。

發(fā)生腎衰竭的病人需進(jìn)行透析或腎移植。對(duì)希望生育的遺傳性腎炎病人應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。