小兒血管角質(zhì)瘤綜合征
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血管角質(zhì)瘤綜合征是指一種由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色體遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為神經(jīng)酰胺三己糖苷脂在全身各組織(特別在血管的內(nèi)皮、周皮和平滑肌細(xì)胞，而網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞受累較輕)中沉積。本病患者多為男性，女性是主要的病態(tài)基因攜帶者。
本病征又稱(chēng)彌漫性體血管角質(zhì)(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry綜合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry綜合征、Sweeley- Klionsky綜合征、Ruiter-Pompen綜合征、彌漫性全身血管角質(zhì)瘤糖脂沉積癥、出血性小結(jié)節(jié)病等。
目錄 |
小兒血管角質(zhì)瘤綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
1、本病征為性染色體遺傳性疾病，發(fā)病存在明顯的性別差異。以男性發(fā)病為主，女性多為病變基因攜帶者。
2、神經(jīng)酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、腎、腦、脾內(nèi)都存在，而以小腸黏膜中最多，但由于患者神經(jīng)酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神經(jīng)酰胺三己糖苷脂在全身各組織中沉積。
(二)發(fā)病機(jī)制
神經(jīng)酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶缺乏時(shí)使來(lái)自衰老的紅細(xì)胞的神經(jīng)酰胺三己糖苷沉積于體內(nèi)，主要見(jiàn)于血管內(nèi)皮和腎。從而引起全身血管壁的內(nèi)皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹窄，甚至腦和末梢神經(jīng)系統(tǒng)也有血管改變(神經(jīng)元本身也有少量沉積)腎血管和腎小球上皮有糖脂沉積。嚴(yán)重者心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結(jié)、角膜中均可有沉積，造成功能障礙，最終一系列的臨床癥狀的出現(xiàn)。
小兒血管角質(zhì)瘤綜合征的癥狀
(一)臨床特點(diǎn)
1、發(fā)病年齡。主要為兒童期或青春期起病，最早為6歲。
2、皮膚改變。皮損主要在下腹、大腿和陰囊部位出現(xiàn)小紅點(diǎn)，呈丘疹樣紫癜。
3、眼部癥狀也較多見(jiàn)，有視網(wǎng)膜血管及眼結(jié)合膜血管迂曲擴(kuò)張、角膜混濁、眼瞼水腫，重者視力有影響。
4、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。該系統(tǒng)癥狀較為常見(jiàn)，由于末梢神經(jīng)、后根、脊髓后角病變而致四肢陣發(fā)性燒灼樣疼痛和感覺(jué)異常。若自主神經(jīng)系統(tǒng)受累，可出現(xiàn)陣發(fā)性腹痛、嘔吐、腹瀉、少汗、高熱。垂體、丘腦下部等也可見(jiàn)受累，出現(xiàn)內(nèi)分泌異常。腦血管壁受累則可引起偏癱、失語(yǔ)、抽搐等局灶性癥狀。
5、一般癥狀?？捎?a href="/w/%E5%8F%8D%E5%A4%8D%E5%8F%91%E7%83%AD" title="反復(fù)發(fā)熱">反復(fù)發(fā)熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺(jué)異常、肢端疼痛和腎功能衰竭，嚴(yán)重者可發(fā)生腦血管栓塞，危及患者生命。
6、其他癥狀。腎、心、肺、骨關(guān)節(jié)可出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，如心律失常、肺部水腫等。
(二)診斷要點(diǎn)
本病征診斷須結(jié)合病史、典型臨床癥狀和相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查。
小兒血管角質(zhì)瘤綜合征的診斷
小兒血管角質(zhì)瘤綜合征的檢查化驗(yàn)
檢查項(xiàng)目包括：
1、血液常規(guī)檢查，白細(xì)胞可見(jiàn)降低，晚期可有貧血。
2、尿液常規(guī)，早期見(jiàn)蛋白尿，含有糖脂的空泡細(xì)胞，以后有管型血尿、等滲尿。
4、骨髓涂片，可出現(xiàn)40μm大小的，含有多數(shù)空泡的細(xì)胞，其形態(tài)類(lèi)似尼曼-匹克細(xì)胞。
5、酶生化測(cè)定。用小腸黏膜活檢的組織可做酶測(cè)定，也可由血漿和白細(xì)胞測(cè)定酶活性。近年研究的熒光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基質(zhì)，可用于白細(xì)胞及皮膚成纖維細(xì)胞的酶測(cè)定，及對(duì)尿沉渣中糖脂的測(cè)定來(lái)診斷本病征。
6、白細(xì)胞、纖維原細(xì)胞、尿或血漿中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有獨(dú)特的診斷意義。
(二)影像學(xué)檢查
X線胸片、骨片、B超、腦電圖、腦CT檢查等，對(duì)確診有重要價(jià)值。
小兒血管角質(zhì)瘤綜合征的鑒別診斷
未出現(xiàn)皮疹的小兒患者須與風(fēng)濕熱等膠原性疾病鑒別。
小兒血管角質(zhì)瘤綜合征的并發(fā)癥
1、可并發(fā)腎功能衰竭。
3、內(nèi)分泌異常。
小兒血管角質(zhì)瘤綜合征的預(yù)防和治療方法
1、婚前檢查，了解夫妻雙方是否具有病變基因。
2、產(chǎn)前診斷，查出基因攜帶者，必要時(shí)終止妊娠。
小兒血管角質(zhì)瘤綜合征的中醫(yī)治療
中醫(yī)主要以辯證施治為主，以證用藥?？勺骱笃谡{(diào)理。
小兒血管角質(zhì)瘤綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
本病征尚無(wú)根治療法。
1、對(duì)關(guān)節(jié)痛和末梢神經(jīng)痛可用苯妥英鈉緩解。
2、酶補(bǔ)充療法，但有效時(shí)間短暫，效果不理想。
由于正常人尿或胎盤(pán)中高度提純的腦胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme)可使血中腦胺三己糖苷濃度下降，故有人報(bào)道輸入正常人血漿或白細(xì)胞也有一定療效。
3、對(duì)癥治療。及時(shí)處理腎臟衰竭，必要時(shí)可行透析或腎移植。據(jù)報(bào)道某些病例腎臟移植治療后，氮質(zhì)血癥及其他癥狀有所減輕，如感覺(jué)異常和皮膚損害的減輕。
4、應(yīng)用糖皮質(zhì)激素類(lèi)藥物。地塞米松有助于緩解急性癥狀。
(二)預(yù)后
本病征多呈進(jìn)行性反復(fù)發(fā)作，可導(dǎo)致腎功能衰竭及各種嚴(yán)重的心血管疾病。多于40～50歲左右死亡。
參看
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