血清銅氧化酶吸光度降低
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血清銅氧化酶吸光度降低是肝豆狀核變性伴發(fā)的精神障礙的重要表現(xiàn)
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血清銅氧化酶吸光度降低的原因
常染色體隱性單基因遺傳疾病有陽性家族史者約占20%～30%大多數(shù)系同胞一代發(fā)病。發(fā)現(xiàn)其基因至少存在25種突變，定位于染色體13。至于其基因缺陷是結(jié)構(gòu)基因或控制基因尚未確定有的文獻報道近親婚配者發(fā)病率較高但尚有爭議。
由于患者體內(nèi)缺乏血漿銅藍蛋白不能與銅結(jié)合以致大量銅沉積于肝腦(豆狀核)、角膜和腎臟，導(dǎo)致銅代謝障礙并引起一系列內(nèi)臟功能和組織上的損害;最常見的部位是腦基底核、小腦、大腦皮質(zhì)、角膜、肝、腎等處。病理變化主要在豆狀核，大腦皮質(zhì)也可受損病理切片可見殼核和尾狀核神經(jīng)細胞變性或消失，且為星形細胞代替。若銅在肝內(nèi)大量沉積可出現(xiàn)肝大，急性或慢性肝炎和肝硬化、肝萎縮。
血清銅氧化酶吸光度降低的診斷
錐體外系癥狀，角膜色素環(huán)和血清銅氧化酶吸光度降低三項是本病診斷的重要依據(jù)。此外，肝病史或肝臟病征，尿銅增高(>50μg)也有診斷意義;而腦CT和MRI檢查可供輔助診斷參考。
1.器質(zhì)性損害的證據(jù)
1)腦病變、肝臟病變。
2)發(fā)病年齡和明確的遺傳史。
3)肌張力增加，震顫，角膜K-F環(huán)等。
2.精神癥狀
(1)智能損害呈進行性加重。
(2)情緒障礙和人格改變。
3.實驗室檢查
(1)血清銅藍蛋白和血銅降低，尿銅、肝銅升高，血清銅氫化酶降低。
(2)肝功能損害SGPT、ZnTTT等升高。
(3)腦CT、MRI檢查，可見基底節(jié)區(qū)低密度改變。
錐體外系癥狀、角膜色素環(huán)和血清銅氧化酶吸光度降低3項是本病的診斷關(guān)鍵依據(jù)。
血清銅氧化酶吸光度降低的鑒別診斷
需與以下癥狀相互區(qū)別：
發(fā)作時精神障礙：發(fā)作時精神障礙(disorder associated with ictal)：發(fā)作時精神障礙主要包括精神運動性發(fā)作、發(fā)作性情感障礙及短暫的精神分裂癥樣發(fā)作等。又稱精神運動性發(fā)作或顳葉癲癇可為先兆，也可單獨發(fā)生。多見于由于皮質(zhì)的限局性病灶所引起，而發(fā)作時的各種不同癥狀是由病灶的部位決定的。多數(shù)病灶在顳葉，也有的在額葉或邊緣葉。發(fā)作時為一過性的精神病性體驗，發(fā)作時多伴有意識障礙.
錐體外系癥狀，角膜色素環(huán)和血清銅氧化酶吸光度降低三項是本病診斷的重要依據(jù)。此外，肝病史或肝臟病征，尿銅增高(>50μg)也有診斷意義;而腦CT和MRI檢查可供輔助診斷參考。
1.器質(zhì)性損害的證據(jù)
1)腦病變、肝臟病變。
2)發(fā)病年齡和明確的遺傳史。
3)肌張力增加，震顫，角膜K-F環(huán)等。
2.精神癥狀
(1)智能損害呈進行性加重。
(2)情緒障礙和人格改變。
3.實驗室檢查
(1)血清銅藍蛋白和血銅降低，尿銅、肝銅升高，血清銅氫化酶降低。
(2)肝功能損害SGPT、ZnTTT等升高。
(3)腦CT、MRI檢查，可見基底節(jié)區(qū)低密度改變。
錐體外系癥狀、角膜色素環(huán)和血清銅氧化酶吸光度降低3項是本病的診斷關(guān)鍵依據(jù)。
血清銅氧化酶吸光度降低的治療和預(yù)防方法
預(yù)后：肝豆狀核變性為持續(xù)性進展病程，縱然有少數(shù)患者可部分緩解但最終結(jié)局大多預(yù)后不良故本病應(yīng)堅持終身治療，如早期確診，予以驅(qū)銅治療，可防止肝臟和神經(jīng)癥狀的發(fā)生，如已發(fā)生也可得到改善。未經(jīng)治療的病人多在癥狀發(fā)生后7～15年內(nèi)死亡多由于急性肝功能衰竭、門脈高壓伴食管靜脈、曲張破裂出血和進行性腦功能障礙或并發(fā)感染而死亡。
為了控制和減少遺傳性疾病的發(fā)生，必須做到從預(yù)防為主盡管關(guān)于近親婚配者發(fā)病率較高尚有爭議但也要大力提倡避免近親結(jié)婚實行優(yōu)生保護法對這類不一定、一定或很大可能造成后代發(fā)生先天性疾病者，均應(yīng)避免生育。目前中國正在制定優(yōu)生保護法，禁止近親結(jié)婚“親上加親”會增加一些遺傳病的發(fā)生率中國婚姻法已明確禁止近親結(jié)婚對已確診者除接受上述治療外應(yīng)積極治療各種慢性軀體疾病和預(yù)防各種傳染病，不斷提高健康水平。同時由于病家族子女有患同病的危險性，故易遺傳咨詢服務(wù)?！ ×硗獯罅颗R床實踐表明不少肝豆狀核變性患者在經(jīng)過正規(guī)的驅(qū)銅對癥治療后臨床癥狀和體征明顯改善但出院后患者自認為癥狀已消失，而不服藥或少于規(guī)定的劑量服藥，又不注意忌服含銅量高的食物結(jié)果病情加重而再次入院，甚至因此而離開人世亦有部分患者或其家人迷信某些氣功而單方面停服驅(qū)銅藥物結(jié)果使病情加重甚至葬送了患者的生命，悔之晚矣!患者及其家人對治療的依從性好的往往病情長期緩解有較好的生活質(zhì)量甚至有在學(xué)業(yè)上事業(yè)上做出優(yōu)良的成績?！ 「味範詈俗冃曰颊咻^普遍存在著焦慮與抑郁情緒由于講話不清動作笨拙、肝功能受損等癥狀，對前途的失望;對造成家庭經(jīng)濟、人力和物力等方面的負擔(dān)而感到內(nèi)疚情緒低落，不愿配合診治，甚至拒絕治療。個別患者因本病的遺傳性而怨恨父母，脾氣暴躁。這時心理咨詢與治療就顯得十分重要。通過與患者心理異常相適應(yīng)的心理療法糾正其心理的偏差或變態(tài)心理提高患者對診療過程的依從性有利于改善其預(yù)后。而社會方面對患者的支持程度亦明顯影響患者的療效家人親戚友人等對患者經(jīng)濟上物質(zhì)上和精神上的支持與鼓勵，往往能增強患者戰(zhàn)勝病魔的信心;對患者生活上關(guān)照與護理，往往能增強其治療的效果學(xué)校單位醫(yī)療保險和行政管理部門，甚至慈善機構(gòu)對患者及其家庭的資助可解決他(她)們的部分困難，減少或去除其后顧之憂亦有助于患者獲得良好的預(yù)后。
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