小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征
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播散性脂肪肉芽腫綜合征(Farbers syndrome)是一種常染色體隱性遺傳病，臨床上常以小關(guān)節(jié)受累、皮下結(jié)節(jié)以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損為特征性病理變化。該病征又稱播散性類脂肉芽腫病、神經(jīng)酰胺沉積病、Farber脂肪肉芽腫等。
目錄 |
小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
2、由于神經(jīng)酰胺酶的缺乏，神經(jīng)酰胺不能分解為鞘氨醇和脂肪酸，因而蓄積于腦、內(nèi)臟、皮下結(jié)節(jié)中。
(二)發(fā)病機制
由于溶酶體內(nèi)的酸性神經(jīng)酰胺酶(acid cerami-dase)活性缺乏，導致酸性神經(jīng)酰胺累積，所累積的酸性神經(jīng)酰胺類密度極低，多在全身小關(guān)節(jié)周圍的皮下沉積，也可沉積在喉部，聲帶周圍和肺部。累積物質(zhì)的生化分析證明其主要成分有神經(jīng)酰胺和神經(jīng)節(jié)苷脂兩類糖脂。
由于近年有人發(fā)現(xiàn)神經(jīng)酰胺可能是介導神經(jīng)元程序性死亡的第二信使，故本病發(fā)病機制可能與細胞內(nèi)糖脂的過度累積有關(guān)。
小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征的癥狀
(一)臨床特點
1、發(fā)病人群。該病征可見于各年齡段人群，數(shù)月嬰兒即可發(fā)病，臨床上以小兒多見。
2、特征性表現(xiàn)。
(1)小關(guān)節(jié)明顯受累。小關(guān)節(jié)出現(xiàn)腫脹、變形和疼痛。這是本病征的一個特征性病變。
(2)皮下結(jié)節(jié)。常見于關(guān)節(jié)周圍和皮下組織、眼瞼、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鳴、哭聲嘶啞、呼吸和發(fā)音困難等特征性病征。
(3)神經(jīng)系統(tǒng)受累。多數(shù)患兒有中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害的表現(xiàn)，如運動障礙、肌張力低下、腱反射消失、吞咽困難、進行性智力發(fā)育障礙等。
(4)部分患兒容易合并有呼吸道感染。
3、肝臟功能損傷?；純嚎梢娪?a href="/w/%E8%82%9D%E8%84%8F%E8%82%BF%E5%A4%A7" title="肝臟腫大">肝臟腫大，伴周期性發(fā)熱。
4、其他癥狀。如嘔吐、惡心、不規(guī)則發(fā)熱、眼底黃斑有輕度櫻桃紅色點，中心凹水腫等癥狀。
(二)診斷要點
1、結(jié)合臨床特點、病史及相關(guān)實驗室檢查可做初步診斷。
2、確診需要依靠病理活檢。
小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征的診斷
小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征的檢查化驗
檢查項目包括：
(一)實驗室檢查
1、血液常規(guī)。可見有血紅細胞減少或血紅蛋白下降，合并感染時白細胞中度增多(15～20)×109/L。
2、尿液常規(guī)。有助于了解腎臟是否受累。
4、病理檢查。對本病征的確診有重要價值。
(1)可見關(guān)節(jié)周圍軟組織和皮膚及皮下組織的其他受壓部位，有管狀或結(jié)節(jié)狀腫塊，在體壁和內(nèi)臟的漿膜面有油脂狀帶黃色的斑點。
(2)皮下結(jié)節(jié)病理變化早期示大片組織細胞，散在淋巴和漿細胞浸潤，較快出現(xiàn)含有PAS陽性物質(zhì)的泡沫細胞，最后形成空泡壞死、纖維化。
(二)影像學檢查
1、X線檢查。受累骨和關(guān)節(jié)表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松、結(jié)構(gòu)紊亂、關(guān)節(jié)破壞及其周圍硬化。
2、眼底檢查?？梢娧鄣S斑有輕度櫻桃紅色點，中心凹水腫等癥狀。
3、喉鏡檢查?？梢姾聿拷Y(jié)節(jié)。
4、B超檢查。可及時發(fā)現(xiàn)肝臟腫大或其他臟器異常。
(三)其他檢查
部分智力發(fā)育障礙患兒還應(yīng)該做智力測試。
小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征的鑒別診斷
本病征應(yīng)與小兒類風濕性關(guān)節(jié)炎和結(jié)節(jié)性脂膜炎等疾病鑒別，結(jié)合臨床特點及相關(guān)檢查即可區(qū)別。
1、小兒類風濕性關(guān)節(jié)炎的多關(guān)節(jié)病型。
該型1歲以內(nèi)罕見，類風濕因子陰性，主要以長期的高熱或低熱，多關(guān)節(jié)或少數(shù)關(guān)節(jié)腫痛，，但無關(guān)節(jié)變形或骨質(zhì)損害?？砂橛?a href="/w/%E7%9A%AE%E7%96%B9" title="皮疹">皮疹、肝、脾和淋巴結(jié)腫大，血沉明顯增快，白細胞增多或嗜酸性粒細胞增高，血中無細菌生長，抗生素無效而激素治療有效為主要臨床表現(xiàn)。
若治療不及時，常發(fā)展至心肌炎、心包炎、肝硬化、腦病、嚴重貧血等不同內(nèi)臟損害，甚至危及生命。
2、結(jié)節(jié)性脂膜炎(Weber-Christian病)
本病特征為成批反復發(fā)生的皮下結(jié)節(jié)，結(jié)節(jié)有疼痛感和顯著觸痛，大多數(shù)發(fā)作時伴發(fā)熱，可有肝、淋巴結(jié)大及巨脾。常見于兒童發(fā)病，結(jié)節(jié)多見大腿，約1～2cm直徑，質(zhì)軟、紅、稍痛，數(shù)周后自行消退有皮膚凹陷和色素沉著。
小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征的并發(fā)癥
1、容易合并發(fā)生呼吸道感染。
2、肝臟功能損傷，主要表現(xiàn)為肝區(qū)有不適感，肝臟腫大。
3、喉部結(jié)節(jié)容易引起聲音嘶啞、喘鳴，結(jié)節(jié)過大者甚至可出現(xiàn)吸入性呼吸困難。
4、進行性智力障礙。
小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征的預防和治療方法
該病征為先天遺傳性疾病，預防方法如下：
1、普及相關(guān)醫(yī)學教育知識，提高人們對先天性疾病的認識及預防。
2、婚前體檢。在預防出生缺陷中起到積極的作用，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
3、孕婦盡可能避免危害因素。包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
4、產(chǎn)前。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠，胎兒在宮內(nèi)的安危，出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。
5、采取切實可行的診治措施。
小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征的中醫(yī)治療
中醫(yī)主要以辯證施治為主，以證用藥。可作后期調(diào)理。
小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
1、本病征無特殊治療方法，臨床上僅可對癥治療。
2、內(nèi)科藥物治療?？稍囉?a href="/w/%E7%B1%BB%E5%9B%BA%E9%86%87" title="類固醇">類固醇、甲氨蝶呤或其他化療藥物，可起緩解作用，但總體療效不佳，副作用較大。臨床上不常用，主要適用于重癥患者。
3、骨髓移植療法。有報道該病征應(yīng)用骨髓移植療法，可見到皮下結(jié)節(jié)減少，關(guān)節(jié)活動改善，但受累內(nèi)臟明顯無變化。但具體療效不確切。
4、對癥療法。及時糾正患者病理狀態(tài)，延緩病情發(fā)展。
(二)預后
1、預后不良，病情難以控制。
2、本病征呈進行性過程，多在2歲前死亡。
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