蜘蛛指
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馬凡氏綜合征（Marfan's Syndrome）又名蜘蛛指(趾)綜合征、細長指綜合征，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。1896年法國兒科醫(yī)師B.-J.-A.馬爾方首先報告本病，故名。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織。骨骼畸形最常見，全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關(guān)閉不全或脫垂、主動脈瓣關(guān)閉不全。眼可有晶體半脫位、視網(wǎng)膜剝離等。心血管方面表現(xiàn)為大動脈中層彈力纖維發(fā)育不全，主動脈或腹總主動脈擴張，形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。主動脈擴張到一定程度以后，將造成主動脈大破裂死亡。發(fā)病率約0.04‰～0.1‰?？梢娪诟鞣N族。
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馬凡氏綜合征的病因病理
人類對于馬凡氏綜合征的認識是逐步深入的。1896年Marfan因1名骨骼異常的5歲女孩而發(fā)現(xiàn)此病，當(dāng)時命名為“蜘蛛腳樣指（趾）”，1914年Boerger首先將晶狀體異位與蜘蛛腳樣指（趾）聯(lián)系在一起。1931年Weve總結(jié)收集大量該種病例并正式命名為馬凡氏綜合征，并且認為該病是一種顯性遺傳性疾病。過去一直把結(jié)締組織細胞外基質(zhì)分子，如膠原、彈性硬蛋白和透明質(zhì)酸等異常改變視為病因。近年來通過分子生物學(xué)研究認為該病是由于原纖維蛋白基因（FBN1）缺陷造成的，并已將該缺陷基因定位于15q21.1。原纖維蛋白是一種350KD的糖蛋白，它與3種較小的蛋白質(zhì)構(gòu)成微原纖維結(jié)合性彈性硬蛋白，此種硬蛋白廣泛存在于多種器官中，如眼睫狀小帶、主動脈中層、骨膜等。研究證明，馬凡氏綜合征患者的皮膚以及培養(yǎng)皮膚的成纖維細胞，均缺乏微原纖維結(jié)合性彈性硬蛋白。 肺組織的膠原含量超過肺組織凈重的10%。Reye證實肺結(jié)締組織纖維斷裂的病理形態(tài)學(xué)的改變，與該綜合征的心血管系統(tǒng)的彈力層的病變一致。
蜘蛛指的診斷
主要依靠臨床表現(xiàn)。臨床表現(xiàn)不全的患者，確診比較困難。遇壁間動脈瘤應(yīng)與梅毒性主動脈瘤相鑒別。
1.骨骼肌肉系統(tǒng)：主要有四肢細長，蜘蛛指(趾)，雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。
2.眼：主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。
3.心血管系統(tǒng)：約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯(lián)癥、動脈導(dǎo)管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合癥、房顫、房撲等。
蜘蛛指的鑒別診斷
馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。對于年輕、身材較高的氣胸患者，應(yīng)注意體格檢查及家族史的詢問，以除外同時存在馬凡氏綜合征的可能。如患者存在家族遺傳病史和典型的主動脈根部擴張、主動脈夾層動脈瘤、二尖瓣病變和晶狀體脫垂，陽性骨骼體征，則可診斷馬凡氏綜合征。
在1996年修訂的馬凡氏綜合癥的診斷標準中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮膚及體包膜、硬腦（脊）膜、家族遺傳史等方面分別列出了幾項主要標準和次要標準，無家族或遺傳史者，需有吻合兩個以上不同系統(tǒng)的主要標準并牽涉到三分以上的器官，才能確診其患有馬凡氏綜合癥?！?/p>
該病骨骼系統(tǒng)診斷的8條主要標準
. 雞胸；
. 漏斗胸，需外科矯治；
. 上部量/下部量的比例減小，或上肢跨長/身高的比值大于1.05；
. 腕征、指征陽性；
. 脊柱側(cè)彎大于20度，或脊柱前移（側(cè)彎計）；
. 肘關(guān)節(jié)外展減小(<170度)；
. 中踝中部關(guān)節(jié)脫位形成平足；
. 任何程度的髖臼前凸（髖關(guān)節(jié)內(nèi)陷）（X片上確定)。
骨骼作為一項主要標準，8項表現(xiàn)中必須至少有4項吻合方可考慮骨骼受累。
蜘蛛指的治療和預(yù)防方法
馬凡氏綜合癥的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。目前尚無特效治療。
對先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù)，對心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全，則應(yīng)視情況考慮手術(shù)治療，因為藥物是不能去除此病的。由于動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜關(guān)閉不全也有致心衰死亡的危險，所以盡管手術(shù)有一定風(fēng)險，專家們還是建議手術(shù)治療。事實上，隨著科技進步，目前手術(shù)成功率已在90％以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者，應(yīng)及時手術(shù)治療。
遺傳咨詢十分重要。而且女性患者妊娠時因心血管的負擔(dān)加重，心血管病變有惡化的危險，應(yīng)勸告患者避孕或中止妊娠。
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