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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/基因治療

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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)

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基因治療(gene therapy)是指將外源正常基因導(dǎo)入靶細(xì)胞,以糾正或補(bǔ)償因基因缺陷和異常引起的疾病,以達(dá)到治療目的。也就是將外源基因通過(guò)基因轉(zhuǎn)移技術(shù)將其插入病人的適當(dāng)?shù)?a href="/w/%E5%8F%97%E4%BD%93" title="受體">受體細(xì)胞中,使外源基因制造的產(chǎn)物能治療某種疾病。從廣義說(shuō),基因治療還可包括從DNA水平采取的治療某些疾病的措施和新技術(shù)。例如,有人用5-氮胞苷(5-azocytidine)治療鐮形細(xì)胞貧血和β-地中海貧血,目的是使5-氮胞苷抑制甲基化酶,讓已關(guān)閉的γ基因(胎兒新生兒期珠蛋白β基因簇的成員)開(kāi)放,使之大量合成γ鏈,與α鏈形成HbF(α2γ2),來(lái)替代HbA喪失的功能。此法已在患者取得一定效果,但尚須探索改進(jìn)。再如80年代發(fā)展起來(lái)的反義技術(shù)(antisense technology)也是在RNA`DNA水平治療疾病的一種很有發(fā)展前途的高新技術(shù)。

參看

32 遺傳病的基因診斷舉例 | 基因治療的策略 32
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