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醫(yī)學遺傳學/基因診斷

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醫(yī)學遺傳學基礎(chǔ)

醫(yī)學遺傳學基礎(chǔ)目錄

長期以來,單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和系列化學檢查,但生化學檢查要求有相應基因表達產(chǎn)物的體液或細胞,并對基因產(chǎn)物代謝異常機理有所了解,但對絕大多數(shù)遺傳病而言,目前還遠未達到這種認識。

理想的診斷方法是對患者基因DNA本身直接進行分析,因為這種分析擺脫了上述各種限制。機體各種組織的核細胞均有全套基因組DNA,都可以作為分析的材料,而不必考慮表達問題。例如,淋巴細胞皮膚細胞、絨毛細胞均可用來分析β珠蛋白基因而不一定要采用骨髓細胞;又如苯酮尿癥時缺乏的苯丙氨酸羥花酶只在肝中產(chǎn)生,但任何組織、細胞的DNA均可用作苯丙氨酸羥化酶基因的檢查。當然,基因分析也不能完全代替生化學檢測。例如,G6PD缺乏癥的診斷只需要作紅細胞酶測定,而不需要基因分析作出診斷。

參看

32 遺傳咨詢的病例舉例 | 基因診斷的原理 32
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