醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/藥物遺傳學(xué)

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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)

概論
染色體病
基因及基因突變
單基因病
多基因病
群體遺傳學(xué)
基因定位
藥物遺傳學(xué)
- 藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)
- 毒物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)
腫瘤與遺傳
遺傳病的診斷
遺傳病的防治
遺傳咨詢
基因診斷
基因治療
主要參考資料

藥物遺傳學(xué)（pharmacogenetics）是生化遺傳學(xué)的一個(gè)分支學(xué)科，它研究遺傳因素對(duì)藥物代謝動(dòng)力學(xué)的影響，尤其是在發(fā)生異常藥物反應(yīng)中的作用。

臨床醫(yī)生在使用某些藥物時(shí)，必須遵循因人而異的用藥原則。因?yàn)樵谌后w中，不同個(gè)體對(duì)某一藥物可能產(chǎn)生不同的反應(yīng)，甚至可能出現(xiàn)嚴(yán)重的不良副作用，這種現(xiàn)象稱為個(gè)體對(duì)藥物的特應(yīng)性（idiosyncracy）。特應(yīng)性產(chǎn)生的原因相當(dāng)部分取決于個(gè)體的遺傳背景。

眾所周知，藥物在體內(nèi)要經(jīng)過(guò)吸收、分布、代謝和排泄，才能完成藥物發(fā)揮藥效的過(guò)程。在此過(guò)程中，許多環(huán)節(jié)都與酶和受體的作用密切相關(guān)。倘若決定這些酶或受體蛋白的基因出現(xiàn)變異或缺陷，必將導(dǎo)致藥物代謝發(fā)生異常反應(yīng)。因此，有必要深入了解遺傳變異對(duì)藥物反應(yīng)的影響及其分子基礎(chǔ)，并據(jù)此預(yù)測(cè)對(duì)藥物異常反應(yīng)的個(gè)體，從而進(jìn)行有效的防治。對(duì)藥物遺傳學(xué)的研究，已揭示了許多藥物異常反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)和生化本質(zhì)，這對(duì)于指導(dǎo)臨床醫(yī)生正確掌握用藥的個(gè)體化原則，防止各種與遺傳有關(guān)的藥物反應(yīng)都具有指導(dǎo)價(jià)值。