二堿基氨基酸尿癥
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雙堿基氨基酸尿癥是該編碼轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因突變的結(jié)果，均屬常染色體隱性遺傳。
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二堿基氨基酸尿癥的原因
雙堿基氨基酸尿癥是該編碼轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因突變的結(jié)果，均屬常染色體隱性遺傳。由于此種蛋白僅被用于轉(zhuǎn)運(yùn)賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故臨床表現(xiàn)與上述三種氨基酸的丟失有關(guān)。
由于精氨酸和鳥氨酸的不足，難以維持鳥氨酸(尿素)循環(huán)的功能，故臨床產(chǎn)生高氨血癥，以及因?qū)Φ鞍啄褪艿?，易發(fā)生氨中毒，肝脾腫大。
二堿基氨基酸尿癥的診斷
臨床表現(xiàn)分為兩型：
1.I型無癥狀型二堿基氨基酸尿。以賴氨酸為主，無癥狀。
2.Ⅱ型為重癥二堿基氨基酸尿。
(1)血漿二堿基氨基酸濃度下降。
二堿基氨基酸尿癥的鑒別診斷
本癥的鑒別診斷主要時(shí)腎性氨基酸尿各類型之間的鑒別，主要根據(jù)尿中特異性氨基酸加以區(qū)別。另外應(yīng)與其他原因引起的氨基酸尿相區(qū)別，例如：胱氨酸尿癥主要與胱氨酸病或胱氨酸貯積癥、同型半胱氨酸尿相鑒別，胱氨酸病為全身性代謝性疾病，胱氨酸沉積于各組織。
臨床表現(xiàn)分為兩型：
1.I型無癥狀型二堿基氨基酸尿。以賴氨酸為主，無癥狀。
2.Ⅱ型為重癥二堿基氨基酸尿。
(1)血漿二堿基氨基酸濃度下降。
二堿基氨基酸尿癥的治療和預(yù)防方法
【治療】
2.Ⅱ型
(1)限制蛋白質(zhì)的攝人。
(2)適當(dāng)補(bǔ)充精氨酸，同時(shí)補(bǔ)充賴氨酸及鳥氨酸。
因有腸道轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，氨基酸的補(bǔ)充不應(yīng)口服。
參看
出自A+醫(yī)學(xué)百科 “二堿基氨基酸尿癥”條目 http://www.yibo008.com/w/%E4%BA%8C%E7%A2%B1%E5%9F%BA%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E9%85%B8%E5%B0%BF%E7%97%87 轉(zhuǎn)載請(qǐng)保留此鏈接
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