遺傳性球形細(xì)胞增多癥
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遺傳性球形細(xì)胞增多癥（hereditary spherocytosis）是一種紅細(xì)胞膜異常的遺傳性溶血性貧血（HA）。這種病的遺傳方式是男女都可發(fā)病，每代都會(huì)有發(fā)病者，也就是所謂“常染色體顯性遺傳”。本病的起病年齡和病情輕重差異很大，多在幼兒和兒童期發(fā)病。如果在新生兒或1歲以內(nèi)的嬰兒期發(fā)病，一般病情較重。脾切除對(duì)本病有顯著療效。
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病因及發(fā)病機(jī)制
系常染色體顯性遺傳，有8號(hào)染色體短臂缺失?；颊呒t細(xì)胞膜骨架蛋白有異常，引起紅細(xì)胞膜通透性增加，鈉鹽被動(dòng)性流入細(xì)胞內(nèi)，凹盤形細(xì)胞增厚，表面積減少接近球形，變形能力減退。其膜上Ca2＋-Mg2＋-ATP酶受到抑制，鈣沉積在膜上，使膜的柔韌性降低。這類球形細(xì)胞通過脾臟時(shí)極易發(fā)生溶血。
臨床表現(xiàn)
2/3為成年發(fā)病，貧血、黃疸和脾大為主要I臨床表現(xiàn)，輕重程度不一。青少年者生長遲緩并伴有巨脾。感染可加重臨床癥狀。常有膽囊結(jié)石（50％），其次是踝以上腿部慢性潰瘍，常遷延不愈。此外尚有先天性畸形，如塔形頭、鞍狀鼻及多指（趾）等。
患者可并發(fā)再障危象（aplastic crisis），常為短小病毒（parvovirus）感染或葉酸缺乏所引起?；颊弑憩F(xiàn)為發(fā)熱、腹痛、嘔吐、網(wǎng)織紅細(xì)胞減少，嚴(yán)重時(shí)全血細(xì)胞減少，一般持續(xù)10～14天。貧血加重時(shí)并不伴黃疸加深。
診斷
- 有溶血性貧血的臨床表現(xiàn)和血管外溶血為主的實(shí)驗(yàn)室依據(jù)，詳見溶血性貧血詞條；
- 外周血涂片中胞體小、染色深、中央淡染區(qū)消失的球形細(xì)胞增多（10％以上）；
- Coombs實(shí)驗(yàn)陰性，滲透性脆性試驗(yàn)提示滲透性脆性增加。紅細(xì)胞的滲透性脆性與紅細(xì)胞的面積/體積的比值有關(guān)，球形紅細(xì)胞面積/體積的比值縮小，脆性增加，細(xì)胞在0.51％～0.72％的鹽水中就開始溶血，在0.45％～0.36％時(shí)已完全溶血。紅細(xì)胞于37℃溫育24小時(shí)后再做滲透性脆性試驗(yàn)，有助于輕型病例的發(fā)現(xiàn)。
據(jù)以上三點(diǎn)即可診斷。如伴有常染色體顯性遺傳的家族史，紅細(xì)胞膜蛋白電泳或基因檢查發(fā)現(xiàn)膜蛋白的缺陷，更有利于診斷。應(yīng)與化學(xué)中毒、燒傷、自身免疫性HA等引起的繼發(fā)性球形細(xì)胞增多相鑒別。
鑒別診斷
作出遺傳性球形細(xì)胞增多癥的診斷時(shí)，須與以下幾種疾病相鑒別。
(1)黃疸型肝炎：均有黃疸，但兩者是性質(zhì)絕然不同的兩種疾病。HS雖然可有黃疸和貧血，但有時(shí)因骨髓造血功能得到代償，貧血可以極輕微或沒有，因此臨床上很容易誤診為黃疸型肝炎。注意HS病人血清中直接膽紅素不增加，尿內(nèi)亦無膽紅素出現(xiàn)。有關(guān)的血液學(xué)發(fā)現(xiàn)也不會(huì)出現(xiàn)于黃疸型肝炎。
(2)自體免疫溶血性貧血：也可有球形細(xì)胞出現(xiàn)，滲透脆性試驗(yàn)的結(jié)果也不正常，很容易與H S相混淆。有三種鑒別方法：①抗人球蛋白試驗(yàn)(Coombs試驗(yàn))：本病為陰性，而自體免疫溶血性貧血為陽性；②自溶血試驗(yàn)：本病紅細(xì)胞的溶血可被葡萄糖糾正，而自體免疫溶血性貧血的溶血不能被葡萄糖糾正；③用皮質(zhì)類固醇治療：本病無效，而對(duì)自體免疫溶血性貧血?jiǎng)t速效。
(3)遺傳性非球形細(xì)胞溶血性貧血(HNHA)：這種貧血是因紅細(xì)胞內(nèi)酶缺乏而發(fā)生的慢性溶血性貧血，血液中并無球形細(xì)胞出現(xiàn)，脆性試驗(yàn)結(jié)果亦正常，但作自溶血試驗(yàn)時(shí)，自溶血亦增多。丙酮酸激酶缺乏(HNHAⅡ型)的溶血不能被葡萄糖糾正，但可被三磷酸腺苷(ATP)糾正；葡糖六磷酸脫氫酶缺乏(HHNAⅠ型，G6PD缺乏)溶血較輕，亦可被葡萄糖糾正，但作酶缺乏的過篩試驗(yàn)，如高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)、氰化鉀、抗壞血酸試驗(yàn)、熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)等檢查，可呈陽性，而HS則為陰性。
(4)新生兒溶血性貧血和黃疸：因?yàn)橹挥袠O少數(shù)HS病人是在新生兒時(shí)期就出現(xiàn)癥狀的，所以很容易被忽視，須與G6PD缺乏引起的新生兒黃疸和Rh因子引起的同種免疫溶血病等作出鑒別。
治療
脾切除是使貧血發(fā)生完全和持久緩解的最有效療法。脾切除后，雖然紅細(xì)胞膜的缺陷和球形細(xì)胞增多均依然存在，滲透脆性也仍不正常，但過度溶血停止，紅細(xì)胞的生存時(shí)間接近正常，因之貧血消失。凡診斷明確的病例，除有手術(shù)禁忌癥之外，都宜作脾切除手術(shù)。手術(shù)后貧血復(fù)發(fā)者極罕見。手術(shù)時(shí)間最好在7歲以后，但如果貧血特別嚴(yán)重，需要經(jīng)常輸血，并影響兒童發(fā)育者，可以考慮提前作手術(shù)。
脾切除手術(shù)之前，應(yīng)先作膽囊造影，了解膽囊中有無膽結(jié)石。脾切除手術(shù)時(shí)，再仔細(xì)探查膽囊。如發(fā)現(xiàn)結(jié)石，可同時(shí)作適當(dāng)?shù)耐饪铺幚?。如果沒發(fā)現(xiàn)膽結(jié)石，則不必作膽囊切除。
未作脾切除的病人發(fā)生溶血危象時(shí)，主要采取輸血和治療誘發(fā)溶血的感染。骨髓再生障礙危象的發(fā)生與感染也有關(guān)，其治療也是輸血和控制感染。病情好轉(zhuǎn)后，也應(yīng)作脾切除手術(shù)。骨髓中如出現(xiàn)巨幼細(xì)胞，可每日口服葉酸5～10毫克。
參看
參看
- 第8版內(nèi)科學(xué).人民衛(wèi)生出版社
- 希氏內(nèi)科學(xué)
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