睪丸增大和變硬
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睪丸內(nèi)有增生的腎上腺皮質(zhì)殘余會(huì)使睪丸增大和變硬，絕大多數(shù)病人青春期后無精液。此癥狀出現(xiàn)在雙側(cè)先天性腎上腺皮質(zhì)增生比較罕見的病例中。雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生(adrenogenitalsyndrome)，實(shí)為先天性腎上腺皮質(zhì)增生，是一種隱性基因缺陷遺傳病，由于 不周合成腎上腺皮質(zhì)激素的某些酶，使腎上腺生成氫化可的松不周，垂體分泌ACTH增多，致腎上腺皮質(zhì)增殖分泌過多的雄性激素，使女性胎兒外生殖器發(fā)育男性化，病人尿中排17-酮量增高。某些腎上腺酶的先天缺陷導(dǎo)致類固醇的生成異常。女性則引起假兩性畸形，男性生殖器巨大。
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睪丸增大和變硬的原因
本病病因尚不明確。多數(shù)學(xué)者不同意ACTH依賴性到非依賴性過渡的發(fā)病機(jī)理。已證實(shí)AIMAH可由ACTH以外的因素引起，已發(fā)現(xiàn)抑胃肽(GIP)精氨酸加壓素(AVP)β2-腎上腺素受體在腎上腺異常表達(dá)，可引起AIMAH。先天性腎上腺皮質(zhì)增生最常見的是21羥化酶缺乏，約占95%以上。21羥化酶基因被克隆和定位于6號(hào)染色體人白細(xì)胞抗原位點(diǎn)，95%的先天性腎上腺皮質(zhì)增生患者有21羥化酶基因的缺失?，F(xiàn)可利用其聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)探針早在胚泡期診斷出點(diǎn)突變或缺失;盡早的確診非常重要，否則失鹽型患者可有生命危險(xiǎn)。在有家族史的患者中明確診斷可從早孕期開始，若在孕6周時(shí)開始宮腔內(nèi)類固醇激素注射治療對(duì)防止女性胎兒外生殖器男性化非常有效。未來將可能通過正常胚胎的選擇和植入技術(shù)作為治療戰(zhàn)略。出生后則可通過補(bǔ)充足量腎上腺皮質(zhì)激素以抑制ACTH的分泌，以抑制腎上腺產(chǎn)生過多的雄激素，維持電解質(zhì)平衡并阻止骨骺過早愈合。治療期間應(yīng)注意生長與骨齡。對(duì)外生殖器畸形者需手術(shù)矯形，包括保留陰蒂血管與神經(jīng)的陰蒂縮小術(shù)、陰道和外陰成型術(shù)。成年后可通過調(diào)節(jié)腎上腺皮質(zhì)激素劑量誘導(dǎo)排卵達(dá)到懷孕的目的。
睪丸增大和變硬的診斷
尿17-酮類醇水平高于同性別同年齡的正常者。尿中孕酮水平早期升高(這比尿17-KS的水平更為敏感，因孕酮是雄激素的前體)，血17-羥孕酮水平升高是最敏感的指標(biāo)，適用于兒童，染色體檢查正常。X線檢查會(huì)發(fā)現(xiàn)骨齡早化。側(cè)位尿道膀胱造影會(huì)顯示陰道，尿道和膀胱。CT掃描可見高度增生的腎上腺。尿道鏡可看清開口于尿道后壁的陰道，也能進(jìn)入陰道并看到子宮。
許多影響外生殖器發(fā)育的先天畸形類似腎上腺性癥綜合征，這些包括：(1)嚴(yán)重的尿道下裂和隱睪;(2)非腎上腺型的女性假兩性畸形(由于妊娠期服用過多雄激素或孕酮化藥)。(3)男性假兩性畸形，(4)真性兩性畸形，這些孩子在任何激素異常，骨齡及成熟不超前。
睪丸增大和變硬的鑒別診斷
許多影響外生殖器發(fā)育的先天畸形類似腎上腺性癥綜合征，這些包括：(1)嚴(yán)重的尿道下裂和隱睪;(2)非腎上腺型的女性假兩性畸形(由于妊娠期服用過多雄激素或孕酮化藥)。(3)男性假兩性畸形，(4)真性兩性畸形，這些孩子在任何激素異常，骨齡及成熟不超前。
尿道下裂 ：尿道異位開口于尿道腹側(cè)，稱為尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂開口可發(fā)生于由會(huì)陰部至陰莖頭間的任何部位。尿道外口的遠(yuǎn)端、尿道與周圍組織發(fā)育不全，形成纖維索牽扯陰莖，使陰莖彎向腹側(cè)。先天性陰莖下彎者并不全有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的陰莖下彎。
隱睪：發(fā)育，睪丸自腹膜后腰部開始下降，于胎兒后期降入陰囊，如果在下降過程中受到阻礙，就會(huì)形成隱睪。研究結(jié)果顯示，發(fā)生隱睪的機(jī)會(huì)是1—7%，其中單側(cè)隱睪患者多于雙側(cè)隱睪患者，尤以右側(cè)隱睪多見，隱睪有25%位于腹腔內(nèi)，70%停留在腹股溝，約5%停留于陰囊上方或其它部位。
尿17-酮類醇水平高于同性別同年齡的正常者。尿中孕酮水平早期升高(這比尿17-KS的水平更為敏感，因孕酮是雄激素的前體)，血17-羥孕酮水平升高是最敏感的指標(biāo)，適用于兒童，染色體檢查正常。X線檢查會(huì)發(fā)現(xiàn)骨齡早化。側(cè)位尿道膀胱造影會(huì)顯示陰道，尿道和膀胱。CT掃描可見高度增生的腎上腺。尿道鏡可看清開口于尿道后壁的陰道，也能進(jìn)入陰道并看到子宮。
許多影響外生殖器發(fā)育的先天畸形類似腎上腺性癥綜合征，這些包括：(1)嚴(yán)重的尿道下裂和隱睪;(2)非腎上腺型的女性假兩性畸形(由于妊娠期服用過多雄激素或孕酮化藥)。(3)男性假兩性畸形，(4)真性兩性畸形，這些孩子在任何激素異常，骨齡及成熟不超前。
睪丸增大和變硬的治療和預(yù)防方法
治療：1、及早應(yīng)用氫化可的松或強(qiáng)的松。2、應(yīng)堅(jiān)持終身服藥。3、手術(shù)治療。
雙側(cè)先天性腎上腺皮質(zhì)增生早期診斷絕對(duì)必要。合理的治療為給予糖皮質(zhì)激素，即每晚11時(shí)口服地塞米松0.5～ 1.5mg矯正缺失，抑制ACTH分泌。對(duì)嚴(yán)重的低鹽綜合征患者氟氫可的松有助于維持血壓和體重，可用0.05～0.3mg，依病情嚴(yán)重程度及年齡大小而定。
發(fā)育以后，可采用手術(shù)使陰道與尿道分開，并使陰道口于會(huì)陰部的正常位置上，如陰蒂經(jīng)常勃起，可考慮陰蒂切除。慎重給予雌激素或出生后即用藥調(diào)節(jié)可使假兩性畸形患者維持女性外觀并改善其心理狀態(tài)。
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