家庭診療/遺傳疾病產(chǎn)前診斷
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如果一對夫婦生育患染色體異常或遺傳疾病嬰兒的危險性較高時,在出生前可以進行各種檢查對胎兒作出診斷(產(chǎn)前診斷)。染色體異常(數(shù)目和結構異常),在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率大約為1/200。大多數(shù)染色體異常兒都在出生前死亡,通常發(fā)生在妊娠早期。這些異常有的是由父母遺傳的,但大多數(shù)是偶發(fā)的。唐氏綜合征(21-三體)是活嬰中最常見的,也是了解最多的染色體異常,另外還有很多其他的染色體異常。大多數(shù)染色體異常都能在出生前診斷,診斷方法有一定危險,尤其是對胎兒,但很少發(fā)生。
有染色體異常孩子的危險率,隨下列因素增高。
35歲以后妊娠是唐氏綜合征最常見的危險因素。雖然各種年齡的婦女都可能出生染色體異常的孩子,但唐氏綜合征的發(fā)生率在母親35歲以后,隨年齡增加而明顯增加,其原因尚不清楚。因此,應建議35歲以上孕婦進行產(chǎn)前診斷。
母親年齡對出生染色體異常兒危險率的影響
母親年齡 | 唐氏綜合征 危險率 |
染色體異常 危險率 |
母親年齡 | 唐氏綜合征 危險率 |
染色體異常 危險率 |
20 | 1/1677 | 1/526 | 35 | 1/385 | 1/192 |
21 | 1/1667 | 1/526 | 36 | 1/294 | 1/156 |
22 | 1/1429 | 1/500 | 37 | 1/227 | 1/156 |
23 | 1/1429 | 1/500 | 38 | 1/175 | 1/102 |
24 | 1/1250 | 1/476 | 39 | 1/137 | 1/83 |
25 | 1/1250 | 1/476 | 40 | 1/106 | 1/66 |
26 | 1/1176 | 1/476 | 41 | 1/82 | 1/53 |
27 | 1/1111 | 1/455 | 42 | 1/64 | 1/42 |
28 | 1/1053 | 1/435 | 43 | 1/50 | 1/33 |
29 | 1/1000 | 1/417 | 44 | 1/38 | 1/26 |
30 | 1/952 | 1/384 | 45 | 1/30 | 1/21 |
31 | 1/909 | 1/384 | 46 | 1/23 | 1/16 |
32 | 1/769 | 1/323 | 47 | 1/18 | 1/13 |
33 | 1/625 | 1/286 | 48 | 1/14 | 1/10 |
34 | 1/500 | 1/238 | 49 | 1/11 | 1/8 |
孕婦血中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、雌三醇水平異常,可提示胎兒患唐氏綜合征的危險增高,可用于做羊膜囊穿刺術的術前篩查。
有染色體異常家族史的孕婦,胎兒的再發(fā)風險也可能增高。如果這種孕婦年齡在30歲以下,再發(fā)危險率為1%左右,如果年齡在30歲以上,危險率與同齡其他孕婦相同。
一對夫婦有過一個活產(chǎn)或死胎的畸形兒,不知道染色體是否正常,出生染色體異常兒的危險增高。畸形兒和死胎染色體異常的發(fā)生率約為5%。
雙親之一或兩者都有染色體異常,出生染色體異常兒的危險增高,并且生育力下降。
在有些人中,染色體的遺傳物質發(fā)生重排—易位或倒位,沒有遺傳物質丟失,未出現(xiàn)軀體異常,但出生染色體異常兒的危險性增高。因為他們的孩子有可能接受多出一段或缺失一段的染色體。
有反復流產(chǎn)史和生過畸形兒的夫婦,出生染色體異常兒的危險增高,應進行產(chǎn)前診斷。
妊娠早三月流產(chǎn)的胚胎中,至少有一半有染色體異常,異常類型一半以上是三體型(多一個染色體)(見出生缺陷)。如果第一次流產(chǎn)的胚胎有染色體異常,下一次流產(chǎn)胚胎出現(xiàn)染色體異常的可能性很大。如果已經(jīng)出現(xiàn)過幾次流產(chǎn),應作染色體分析。如發(fā)現(xiàn)異常,下次妊娠應作產(chǎn)前診斷。
某些能在出生前診斷的遺傳病
遺傳病名稱 | 發(fā)生率 | 遺傳特征 |
囊性纖維化 | 1/2500白種人 | 隱性 |
先天性腎上腺皮質增生 | 1/萬 | 隱性 |
假肥大型肌營養(yǎng)不良 | 1/3300男胎 | X—連鎖 |
甲型血友病 | 1/8500男胎 | X—連鎖 |
α-和β-地中海貧血 | 有很大不同,在大多數(shù)人群中都有發(fā)現(xiàn) | 隱性 |
亨廷頓病 | 4~7/10萬 | 顯性 |
多囊腎(成年型) | 1/3000臨床診斷 | 顯性 |
鐮形細胞貧血 | 1/400美國黑人 | 隱性 |
泰-薩氏病 | 1/3600猶太人 法國人 加拿大人 1/40萬其他人種 |
隱性 |
如果孕婦出生神經(jīng)管缺陷兒的危險超過1%,應建議做超聲波掃描和羊膜囊穿刺產(chǎn)前診斷。在美國神經(jīng)管缺陷(如脊柱裂、無腦兒)(見出生缺陷)的發(fā)生率為1/500~1/1000。這類缺陷大多數(shù)屬多基因遺傳,有些是單基因遺傳或染色體異常,也可能由孕期暴露于某些藥物引起。再發(fā)危險取決于病因。已有一個脊柱裂或無腦兒的夫婦,再發(fā)危險率為5%~10%。再發(fā)危險率與生活的地域有關,如英國的危險率高于美國。危險率增高可能與飲食習慣有關,因此,對生育期婦女常規(guī)推薦葉酸制劑(見出生缺陷)。95%的無腦兒和脊柱裂患兒都沒有發(fā)現(xiàn)陽性的家族史。
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