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家庭診療/遺傳疾病產(chǎn)前診斷

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默克家庭診療手冊

默克家庭診療手冊目錄

如果一對夫婦生育患染色體異常遺傳疾病嬰兒的危險性較高時,在出生前可以進行各種檢查對胎兒作出診斷(產(chǎn)前診斷)。染色體異常(數(shù)目和結構異常),在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率大約為1/200。大多數(shù)染色體異常兒都在出生前死亡,通常發(fā)生在妊娠早期。這些異常有的是由父母遺傳的,但大多數(shù)是偶發(fā)的。唐氏綜合征(21-三體)是活嬰中最常見的,也是了解最多的染色體異常,另外還有很多其他的染色體異常。大多數(shù)染色體異常都能在出生前診斷,診斷方法有一定危險,尤其是對胎兒,但很少發(fā)生。

有染色體異常孩子的危險率,隨下列因素增高。

35歲以后妊娠是唐氏綜合征最常見的危險因素。雖然各種年齡的婦女都可能出生染色體異常的孩子,但唐氏綜合征的發(fā)生率在母親35歲以后,隨年齡增加而明顯增加,其原因尚不清楚。因此,應建議35歲以上孕婦進行產(chǎn)前診斷。

母親年齡對出生染色體異常兒危險率的影響

母親年齡 唐氏綜合征
危險率
染色體異常
危險率
母親年齡 唐氏綜合征
危險率
染色體異常
危險率
20 1/1677 1/526 35 1/385 1/192
21 1/1667 1/526 36 1/294 1/156
22 1/1429 1/500 37 1/227 1/156
23 1/1429 1/500 38 1/175 1/102
24 1/1250 1/476 39 1/137 1/83
25 1/1250 1/476 40 1/106 1/66
26 1/1176 1/476 41 1/82 1/53
27 1/1111 1/455 42 1/64 1/42
28 1/1053 1/435 43 1/50 1/33
29 1/1000 1/417 44 1/38 1/26
30 1/952 1/384 45 1/30 1/21
31 1/909 1/384 46 1/23 1/16
32 1/769 1/323 47 1/18 1/13
33 1/625 1/286 48 1/14 1/10
34 1/500 1/238 49 1/11 1/8

孕婦血中的甲胎蛋白人絨毛膜促性腺激素、雌三醇水平異常,可提示胎兒患唐氏綜合征的危險增高,可用于做羊膜穿刺術的術前篩查。

有染色體異常家族史的孕婦,胎兒的再發(fā)風險也可能增高。如果這種孕婦年齡在30歲以下,再發(fā)危險率為1%左右,如果年齡在30歲以上,危險率與同齡其他孕婦相同。

一對夫婦有過一個活產(chǎn)或死胎畸形兒,不知道染色體是否正常,出生染色體異常兒的危險增高。畸形兒和死胎染色體異常的發(fā)生率約為5%。

雙親之一或兩者都有染色體異常,出生染色體異常兒的危險增高,并且生育力下降。

在有些人中,染色體的遺傳物質發(fā)生重排—易位或倒位,沒有遺傳物質丟失,未出現(xiàn)軀體異常,但出生染色體異常兒的危險性增高。因為他們的孩子有可能接受多出一段或缺失一段的染色體。

有反復流產(chǎn)史和生過畸形兒的夫婦,出生染色體異常兒的危險增高,應進行產(chǎn)前診斷。

妊娠早三月流產(chǎn)的胚胎中,至少有一半有染色體異常,異常類型一半以上是三體型(多一個染色體)(見出生缺陷)。如果第一次流產(chǎn)的胚胎有染色體異常,下一次流產(chǎn)胚胎出現(xiàn)染色體異常的可能性很大。如果已經(jīng)出現(xiàn)過幾次流產(chǎn),應作染色體分析。如發(fā)現(xiàn)異常,下次妊娠應作產(chǎn)前診斷。

某些能在出生前診斷的遺傳病

遺傳病名稱 發(fā)生率 遺傳特征
囊性纖維化 1/2500白種人 隱性
先天性腎上腺皮質增生 1/萬 隱性
假肥大型肌營養(yǎng)不良 1/3300男胎 X—連鎖
甲型血友病 1/8500男胎 X—連鎖
α-和β-地中海貧血 有很大不同,在大多數(shù)人群中都有發(fā)現(xiàn) 隱性
亨廷頓病 4~7/10萬 顯性
多囊腎(成年型) 1/3000臨床診斷 顯性
鐮形細胞貧血 1/400美國黑人 隱性
泰-薩氏病 1/3600猶太人
法國人 加拿大人
1/40萬其他人種
隱性

如果孕婦出生神經(jīng)管缺陷兒的危險超過1%,應建議做超聲波掃描和羊膜囊穿刺產(chǎn)前診斷。在美國神經(jīng)管缺陷(如脊柱裂、無腦兒)(見出生缺陷)的發(fā)生率為1/500~1/1000。這類缺陷大多數(shù)屬多基因遺傳,有些是單基因遺傳或染色體異常,也可能由孕期暴露于某些藥物引起。再發(fā)危險取決于病因。已有一個脊柱裂或無腦兒的夫婦,再發(fā)危險率為5%~10%。再發(fā)危險率與生活的地域有關,如英國的危險率高于美國。危險率增高可能與飲食習慣有關,因此,對生育期婦女常規(guī)推薦葉酸制劑(見出生缺陷)。95%的無腦兒和脊柱裂患兒都沒有發(fā)現(xiàn)陽性的家族史。

32 遺傳疾病攜帶者篩查 | 遺傳疾病產(chǎn)前診斷和篩查方法 32
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