毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征
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毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征是一組多系統(tǒng)受累的常染色體隱性遺傳性疾病，又稱(chēng)LouisBar綜合征。毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征的平均發(fā)病率為1∶4萬(wàn)～1∶10萬(wàn)活產(chǎn)嬰。
目錄 |
毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征的病因
一、病因：
二、病理機(jī)制：
病變(ataxiatelangiectasiamutated，ATM)基因定位于染色體11q22～23包含了66個(gè)外顯子，從氨基到碳基依次可分為ATM、開(kāi)放閱讀框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(phosphatidylinositol3-kinases，PI3-激酶)3個(gè)區(qū)。ATM基因的未翻譯區(qū)(untranslatedregions，UTRs)存在廣泛健康搜索的突變位點(diǎn)累及ATM、ORF和PI-3激酶3個(gè)區(qū)域。70%導(dǎo)致ATM蛋白失活的ATM基因突變為大片段缺失，其他突變形式有阻斷拼接引起的插入、框架內(nèi)缺失和無(wú)義突變。 發(fā)病機(jī)制： ATM蛋白作為PI3-激酶相關(guān)家族，參與細(xì)胞周期調(diào)控、細(xì)胞內(nèi)蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)和DNA損傷的反應(yīng)。當(dāng)細(xì)胞受到放射線(xiàn)照射時(shí)，ATM蛋白鶒的主要功能鶒是使細(xì)胞周期處于靜止期，使受損的DNA有機(jī)會(huì)得以修復(fù)。ATM通過(guò)磷酸化途徑保持p53的穩(wěn)定性和與蛋白酪氨酸激酶c-Abl結(jié)合為復(fù)合物以便調(diào)控細(xì)胞周期。ATM基因突變使受損細(xì)胞持續(xù)處于分裂期，受損的DNA在細(xì)胞不斷分裂過(guò)程中其DNA不但得不到修復(fù)，更容易發(fā)生進(jìn)一步斷裂。細(xì)胞端粒有縮短的現(xiàn)象，導(dǎo)致細(xì)胞凋亡此可解釋共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征患者對(duì)放射性高度敏感性及小腦Purkinje細(xì)胞死亡誘發(fā)的進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)。根據(jù)無(wú)效等位基因優(yōu)勢(shì)原理，突變形式不同可導(dǎo)致臨床表型的極大差異，從典型ATS臨床表型到無(wú)任何臨床癥狀。
毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征的癥狀
小腦共濟(jì)癥狀及面部皮膚、眼球結(jié)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張;患兒對(duì)電離輻射敏感，T細(xì)胞功能缺陷，易發(fā)生反復(fù)的呼吸道感染。
毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征的診斷
毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征的檢查化驗(yàn)
1、 細(xì)胞學(xué)檢查：
外周血細(xì)胞計(jì)數(shù)常顯示淋巴細(xì)胞減少和紅細(xì)胞增多粒細(xì)胞也可減少。
2、 液免疫缺陷：
80%病例有IgA缺乏，血清IgE缺陷也較常見(jiàn)，IgG降低較為少見(jiàn)，但常伴IgG2和IgG2/IgG4亞類(lèi)缺乏。
3、 病理學(xué)檢查：
肝組織活檢可發(fā)現(xiàn)肝門(mén)脈區(qū)實(shí)質(zhì)細(xì)胞和小圓細(xì)胞浸潤(rùn)，實(shí)質(zhì)細(xì)胞核腫脹和空泡變性為其特點(diǎn)。許多器官，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)、垂體前葉、甲狀腺、腎上腺、肝、腎、肺、心胸腺、平滑肌和脊神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的細(xì)胞形態(tài)異常，包括巨大、變形和深染色質(zhì)的細(xì)胞核。
毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征的鑒別診斷
應(yīng)與單純性靜脈血管擴(kuò)張相鑒別。
毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征的并發(fā)癥
可并發(fā)多功能器官衰竭。
毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征的預(yù)防和治療方法
1. 孕婦保?。?/p>
已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)如果孕婦受到放射線(xiàn)照射、接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)，特別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。
故加強(qiáng)孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應(yīng)避免接受放射線(xiàn)，慎用一些化學(xué)藥物注射風(fēng)疹疫苗等，盡可能防止病毒感染還要使孕婦加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，及時(shí)治療一些慢性病。
2.遺傳咨詢(xún)及家族調(diào)查：
雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式，但對(duì)確定了遺傳方式的疾病進(jìn)行遺傳咨詢(xún)是很有價(jià)值的如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險(xiǎn)性;如果一個(gè)小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病健康搜索，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大對(duì)于抗體或補(bǔ)體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體和補(bǔ)體水平以確定家族患病方式對(duì)于某些已能進(jìn)行基因定位的疾病如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應(yīng)做定位基因檢測(cè)，如果發(fā)現(xiàn)有患者，同樣應(yīng)在他(她)的家庭成員中進(jìn)行檢查，患者的子女應(yīng)在出生開(kāi)始就仔細(xì)觀察有無(wú)疾病發(fā)生。
3.產(chǎn)前診斷 某些免疫缺陷病能進(jìn)行產(chǎn)前診斷如培養(yǎng)的羊水細(xì)胞酶學(xué)檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷病;胎兒血細(xì)胞免疫學(xué)檢測(cè)可診斷CGDX-聯(lián)無(wú)丙種球蛋白血癥、嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征的早期準(zhǔn)確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(xún)(產(chǎn)前診斷甚至宮內(nèi)治療)非常重要。
毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征的西醫(yī)治療
必要時(shí)可行手術(shù)結(jié)扎部分?jǐn)U張毛細(xì)血管。
毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征的護(hù)理
ATS臨床表現(xiàn)的多樣性很難確定其全面預(yù)后。早期可能死于惡性腫瘤或肺部感染也可能長(zhǎng)期存活。
毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征吃什么好？
避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致出血，多進(jìn)食補(bǔ)血滋陰的食物。
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