小腦功能損害
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小腦功能損害:肌陣攣性小腦性協(xié)調障礙(dyssynergia cerebellaris myoclonica)是以肌陣攣、癲癇、小腦性共濟失調為特征的臨床綜合征,由Ramsay-Hunt于1921年首次報道,故又稱Ramsay-Hunt綜合征。肌陣攣性小腦協(xié)調障礙呈常染色體顯性遺傳病,同胞中多有發(fā)病,但也有散發(fā)病例,OMIM:159700。 Gilbert觀察發(fā)現(xiàn)有的肌陣攣性小腦協(xié)調障礙患者的家系中遺傳方式并不能完全用常染色體顯性遺傳的規(guī)律來解釋,因而認為可能是常染色體顯性遺傳而外顯不全所致。近年來對于肌陣攣性小腦性協(xié)調障礙是一個疾病實體還是一個綜合征有較大的爭議,1990年Marseille協(xié)作組將肌陣攣性小腦性協(xié)調障礙分成兩大類,即進行性肌陣攣性癲癇(progressive myoclonic epilepsy,PME)和進行性肌陣攣性共濟失調(progressive myoclonie ataxia,PMA)。PME是指肌陣攣伴有癲癇發(fā)作和進行性神經(jīng)功能衰退,如輕度共濟失調和癡呆;PMA是指肌陣攣、進行性小腦性共濟失調,癲癇發(fā)作并不頻繁。其臨床表現(xiàn)為小腦功能損害。
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小腦功能損害的原因
病理改變是原發(fā)性齒狀核系統(tǒng)萎縮,小腦上腳變薄,故也稱"齒狀核紅核萎縮"。光鏡下可見齒狀核細胞變性、消失,嚴重時出現(xiàn)小腦上腳脫髓鞘,脊髓小腦束脫髓鞘及軸索變性、斷裂,紅核細胞變性消失,但大腦皮質一般不累及。1994年,Kobayashi等報道在1例肌陣攣性小腦協(xié)調障礙的尸檢中,發(fā)現(xiàn)額葉白質脫髓鞘、皮質下纖維膠質細胞顯著增生,齒狀核和下橄欖核呈凝塊樣變性。
小腦功能損害的診斷
肌陣攣性小腦協(xié)調障礙的男女患病率基本相同,且多在7~21歲起病。臨床特點是肌陣攣,小腦功能不良,伴有或不伴有癲癇全面性強直一陣攣性發(fā)作。肌陣攣是本病最常見也是最早出現(xiàn)的癥狀,在小腦功能障礙出現(xiàn)前數(shù)年,患者已有肌陣攣存在。肌陣攣呈彌漫性、無節(jié)律、不協(xié)調、突發(fā)而短暫、局限于一部分肌肉或整群肌肉。常因體位改變、光聲刺激、淺睡、情緒改變等誘發(fā)或加劇。小腦功能損害表現(xiàn)如構音障礙、意向性震顫、辨距不良、輪替動作差,肢體共濟失調較軀干共濟失調明顯。震顫在上肢重于下肢,嚴重時有撲翼樣震顫。小腦癥狀與肌陣攣的程度可不平行。無明顯肌陣攣的病人可有持續(xù)性頭部晃動或震顫。極少數(shù)病例可有精神衰退,部分病例有癲癇發(fā)作,其發(fā)作形式一般為全面性肌陣攣-強直性發(fā)作。
肌陣攣性小腦協(xié)調障礙腦電圖無特異性,可見到廣泛的或散在的棘波、多棘波、多棘慢波,多為雙側。
小腦功能損害的鑒別診斷
本綜合征應注意與Baltic肌陣攣(Unverricht Lundborg綜合征)和線粒體腦肌病(MERRF)等鑒別,前者首發(fā)癥狀多為癲癇發(fā)作(強直-陣攣或肌陣攣發(fā)作),疾病基因定位于21q22.3,由Cystatin B基因突變所致;后者為線粒體疾病,母系遺傳,癲癇和肌陣攣發(fā)作明顯。以上可依基因診斷確診。
肌陣攣性小腦協(xié)調障礙的男女患病率基本相同,且多在7~21歲起病。臨床特點是肌陣攣,小腦功能不良,伴有或不伴有癲癇全面性強直一陣攣性發(fā)作。肌陣攣是本病最常見也是最早出現(xiàn)的癥狀,在小腦功能障礙出現(xiàn)前數(shù)年,患者已有肌陣攣存在。肌陣攣呈彌漫性、無節(jié)律、不協(xié)調、突發(fā)而短暫、局限于一部分肌肉或整群肌肉。常因體位改變、光聲刺激、淺睡、情緒改變等誘發(fā)或加劇。小腦功能損害表現(xiàn)如構音障礙、意向性震顫、辨距不良、輪替動作差,肢體共濟失調較軀干共濟失調明顯。震顫在上肢重于下肢,嚴重時有撲翼樣震顫。小腦癥狀與肌陣攣的程度可不平行。無明顯肌陣攣的病人可有持續(xù)性頭部晃動或震顫。極少數(shù)病例可有精神衰退,部分病例有癲癇發(fā)作,其發(fā)作形式一般為全面性肌陣攣-強直性發(fā)作。
肌陣攣性小腦協(xié)調障礙腦電圖無特異性,可見到廣泛的或散在的棘波、多棘波、多棘慢波,多為雙側。
小腦功能損害的治療和預防方法
本綜合征如僅有肌陣攣及小腦功能障礙則預后較好,如伴有癲癇發(fā)作及智能減退者預后較差。本病進展緩慢,一般不影響壽命,病程可達數(shù)十年之久。必要時可行視丘手術,部分患者癥狀可獲緩解。
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