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家庭診療/家族性高脂血癥

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默克家庭診療手冊(cè)

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家族性高脂血癥患者,膽固醇甘油三酯水平很高,又稱為高脂蛋白血癥,患者體內(nèi)的脂質(zhì)代謝和清除系統(tǒng)受到干擾。高脂蛋白血癥5種主要類型的血脂構(gòu)成和危險(xiǎn)傾向都各不相同。

Ⅰ型高脂蛋白血癥(家族性高乳糜微粒血癥)是一種罕見的遺傳病,出生時(shí)就已存在,患者清除血中乳糜微粒的能力受到損害。Ⅰ型高脂蛋白血癥在兒童和年輕患者中常有反復(fù)發(fā)作的腹痛,肝脾腫大,皮膚上出現(xiàn)淺紅黃色的脂肪沉著(發(fā)疹黃色瘤)。血液檢查顯示甘油三酯水平非常高。這種疾病不會(huì)導(dǎo)致動(dòng)脈粥樣硬化但能引起危及生命的胰腺炎?;颊弑仨毾拗茢z入各種脂肪飲食,不管是飽和的、不飽和的以及多聚不飽和的。

Ⅱ型高脂蛋白血癥(家族性高膽固醇血癥)是一種遺傳疾病,患者動(dòng)脈粥樣硬化發(fā)展迅速,常常因心肌梗死導(dǎo)致早期死亡。Ⅱ型高脂蛋白血癥患者LDL膽固醇水平很高,脂肪沉積肌腱皮膚形成黃色瘤。男性患者到40歲時(shí),1/6有心臟疾病,到60歲時(shí),2/3有心臟疾病。女性患者心臟病的危險(xiǎn)也有增加,但開始出現(xiàn)的年齡較晚,大約1/2的患者到55歲時(shí)出現(xiàn)心臟疾病。具有兩個(gè)致病基因的患者(很少見)總膽固醇水平可達(dá)500~1200mg/dl,常在兒童期死于冠狀動(dòng)脈疾病。

治療主要是避免各種危險(xiǎn)因素,如吸煙、肥胖,以及用藥物減少血中膽固醇水平;低脂飲食,特別是不含飽和脂肪酸及膽固醇的飲食;加強(qiáng)鍛煉。在食物中加入燕麥麩是有益的,它能在腸中與脂肪結(jié)合。通常需要用降血酯藥物。

Ⅲ型高脂蛋白血癥是一種少見的遺傳病,導(dǎo)致VLDL膽固醇和甘油三酯水平增高。男性患者常在成年早期皮膚內(nèi)就出現(xiàn)脂肪沉積;而女性患者要推遲10~15年后才會(huì)出現(xiàn)。無論男性或女性患者,如果超重,脂肪沉積出現(xiàn)得更早。中年以后,動(dòng)脈粥樣硬化常常導(dǎo)致動(dòng)脈梗塞下肢血流量減少。血液檢查顯示總膽固醇和甘油三酯水平增高。膽固醇組成大多是VLDL膽固醇。Ⅲ型高脂蛋白血癥患者常常有輕度糖尿病,且血尿酸水平升高。

Ⅳ型高脂蛋白血癥,是一種常見的疾病,往往影響家族中幾個(gè)成員,患者甘油三酯水平增高,動(dòng)脈粥樣硬化的危險(xiǎn)增加?;颊叱33夭⒂休p度糖尿病。減輕體重、控制糖尿病、避免飲酒是有益的。服用降血脂藥物也有幫助。

Ⅴ型高脂蛋白血癥是一種不常見的疾病,機(jī)體不能充分的代謝和清除多余的甘油三酯。有時(shí)是遺傳的,也可能因嗜酒、糖尿病未能控制、腎衰竭或在饑餓一段時(shí)間后進(jìn)食引起。由遺傳引起的疾病,常常在成年初期就出現(xiàn)早期癥狀?;颊咂つw內(nèi)有大量脂肪沉積(黃色瘤),肝脾腫大和腹痛;有輕度糖尿病和尿酸水平增高,很多患者都超重。主要并發(fā)癥是胰腺炎,由進(jìn)食高脂飲食引起并可能危及生命。治療包括低脂飲食,減輕體重,不飲酒等。服用降血脂藥物可能有幫助。

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