上臂短于前臂，小腿短于大腿
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大骨節(jié)病患者可發(fā)展為短肢畸形，身材矮小，一般上臂明顯短于前臂，小腿明顯短于大腿，軀干接近正常人。
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上臂短于前臂，小腿短于大腿的原因
大骨節(jié)病的病因至今未明。曾懷疑為口慢性中毒所致，但未能證實(shí)。大多數(shù)人認(rèn)為可能與谷物中的致病霉菌有關(guān)。動(dòng)物實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)：凡用帶有致病霉菌的谷物飼養(yǎng)的動(dòng)物，其骨骼中所出現(xiàn)的病理改變與大關(guān)節(jié)病很相似。致病霉菌可能為留鐮刀菌，但未能完全證實(shí)。
上臂短于前臂，小腿短于大腿的診斷
若在少年時(shí)期發(fā)病，由于骨骺板提前骨化，使發(fā)育出現(xiàn)障礙，表現(xiàn)為侏儒型。體型矮小，關(guān)節(jié)粗大，并有疼痛與活動(dòng)受限，以踝關(guān)節(jié)發(fā)病最早，接著順序?yàn)?a href="/w/%E6%89%8B%E6%8C%87" title="手指">手指關(guān)節(jié)、膝、肘、腕、足趾關(guān)節(jié)和髖部。因骺板融合速度不一致，兩下肢往往出現(xiàn)膝內(nèi)翻，膝外翻或髖內(nèi)翻畸形。手指短小粗小，足部扁平。年齡愈輕，畸形愈重。
如果在青春后期發(fā)病，則畸形不明顯。主要表現(xiàn)為骨關(guān)節(jié)炎癥狀，關(guān)節(jié)腫脹，有少量積液，活動(dòng)時(shí)有磨擦感，并時(shí)有交鎖癥狀，有時(shí)還可檢查到關(guān)節(jié)內(nèi)有游離體。成人下肢發(fā)病多，因踝、膝腫脹疼痛，行走十分不便。
X線片表現(xiàn)非常類似骨關(guān)節(jié)炎，以踝關(guān)節(jié)病變最為嚴(yán)重。早期可見(jiàn)關(guān)節(jié)間隙增寬，嚴(yán)重不整齊，關(guān)節(jié)內(nèi)有游離體。接著關(guān)節(jié)面的皮質(zhì)骨密度增加，間隙趨向狹窄。關(guān)節(jié)的邊緣出現(xiàn)明顯的骨唇。常有軟骨下囊性變。往往距骨體被壓扁，骨質(zhì)密，形態(tài)扁平，猶如缺血性壞死一般。此后距舟關(guān)節(jié)和距下關(guān)節(jié)都可以發(fā)生骨唇、骨密度增加和軟骨下有囊腫形成。膝關(guān)節(jié)的髕股關(guān)節(jié)亦可以凹凸不平，邊緣長(zhǎng)了許多骨唇，關(guān)節(jié)端粗大，關(guān)節(jié)內(nèi)有游離體。日久后，關(guān)節(jié)塌陷。髖關(guān)節(jié)有類似的變化，股骨頭呈缺血壞死狀并可有髖內(nèi)翻畸形。在手指，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)端粗大，關(guān)節(jié)面高低不平，關(guān)節(jié)間隙狹窄，骨密度增加，指骨短小。
診斷應(yīng)根據(jù):
2.臨床表現(xiàn) 典型表現(xiàn)為侏儒、骨端增大、關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)受限和疼痛。發(fā)病年齡越早，關(guān)節(jié)變形和侏儒越為明顯，成人患者的癥狀一般較輕，常僅限于關(guān)節(jié)。
3.影像學(xué)表現(xiàn) 本病是在骨發(fā)育過(guò)程中發(fā)生的全身性、多發(fā)灶性、軟骨壞死性疾病，造成的骨關(guān)節(jié)損害將持續(xù)終身，X線征象歸納如下：
1.干骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續(xù)發(fā)展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現(xiàn)象。此時(shí)，關(guān)節(jié)無(wú)明顯變形。
2.以骨骺與骨干開(kāi)始融合為特征。骨骺自中央部分開(kāi)始融合，漸擴(kuò)展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節(jié)、不整等現(xiàn)象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止發(fā)育。
3.干骺完全融合，骨的縱向發(fā)育停止，病骨變短變粗。因?yàn)楦鞲慎康娜诤线t早不同，以致各指骨可呈現(xiàn)長(zhǎng)短不齊，骨端寬大變形，使關(guān)節(jié)粗大。
4.如干骺端愈合以后的青年發(fā)病，臨床癥狀多見(jiàn)且嚴(yán)重。關(guān)節(jié)相對(duì)骨端都有損害，可影響整個(gè)關(guān)節(jié)，表現(xiàn)為大骨節(jié)畸形，可伴有短骨干。
5.大骨節(jié)病所見(jiàn)的系列征象都是軟骨壞死后的修復(fù)和繼發(fā)變化。只有經(jīng)過(guò)修復(fù)組織特別是骨的改變塑型，病變才能發(fā)展到消退、穩(wěn)定或發(fā)生畸形。
上臂短于前臂，小腿短于大腿的鑒別診斷
小腿或前臂間隙綜合征：是筋膜間隔區(qū)綜合征的臨床表現(xiàn)。筋膜間隙綜合征是四肢損傷常見(jiàn)并發(fā)病,一旦發(fā)生需及時(shí)正確處理,否則后遺功能障礙,后果嚴(yán)重。
前臂有旋前畸形：前臂有旋前畸形，不能旋后是橈神經(jīng)損傷在運(yùn)動(dòng)的臨床表現(xiàn)。橈神經(jīng)在肱骨中下1/3處貼近骨干，此處肱骨骨折時(shí)橈神經(jīng)易受損傷。
前臂短縮：是肱骨髁上骨折診斷的臨床表現(xiàn)。肱骨髁上骨折系指肱骨遠(yuǎn)端內(nèi)外髁上方的骨折。
臨床表現(xiàn)
若在少年時(shí)期發(fā)病，由于骨骺板提前骨化，使發(fā)育出現(xiàn)障礙，表現(xiàn)為侏儒型。體型矮小，關(guān)節(jié)粗大，并有疼痛與活動(dòng)受限，以踝關(guān)節(jié)發(fā)病最早，接著順序?yàn)?a href="/w/%E6%89%8B%E6%8C%87" title="手指">手指關(guān)節(jié)、膝、肘、腕、足趾關(guān)節(jié)和髖部。因骺板融合速度不一致，兩下肢往往出現(xiàn)膝內(nèi)翻，膝外翻或髖內(nèi)翻畸形。手指短小粗小，足部扁平。年齡愈輕，畸形愈重。
如果在青春后期發(fā)病，則畸形不明顯。主要表現(xiàn)為骨關(guān)節(jié)炎癥狀，關(guān)節(jié)腫脹，有少量積液，活動(dòng)時(shí)有磨擦感，并時(shí)有交鎖癥狀，有時(shí)還可檢查到關(guān)節(jié)內(nèi)有游離體。成人下肢發(fā)病多，因踝、膝腫脹疼痛，行走十分不便。
X線片表現(xiàn)非常類似骨關(guān)節(jié)炎，以踝關(guān)節(jié)病變最為嚴(yán)重。早期可見(jiàn)關(guān)節(jié)間隙增寬，嚴(yán)重不整齊，關(guān)節(jié)內(nèi)有游離體。接著關(guān)節(jié)面的皮質(zhì)骨密度增加，間隙趨向狹窄。關(guān)節(jié)的邊緣出現(xiàn)明顯的骨唇。常有軟骨下囊性變。往往距骨體被壓扁，骨質(zhì)密，形態(tài)扁平，猶如缺血性壞死一般。此后距舟關(guān)節(jié)和距下關(guān)節(jié)都可以發(fā)生骨唇、骨密度增加和軟骨下有囊腫形成。膝關(guān)節(jié)的髕股關(guān)節(jié)亦可以凹凸不平，邊緣長(zhǎng)了許多骨唇，關(guān)節(jié)端粗大，關(guān)節(jié)內(nèi)有游離體。日久后，關(guān)節(jié)塌陷。髖關(guān)節(jié)有類似的變化，股骨頭呈缺血壞死狀并可有髖內(nèi)翻畸形。在手指，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)端粗大，關(guān)節(jié)面高低不平，關(guān)節(jié)間隙狹窄，骨密度增加，指骨短小。
診斷應(yīng)根據(jù):
2.臨床表現(xiàn) 典型表現(xiàn)為侏儒、骨端增大、關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)受限和疼痛。發(fā)病年齡越早，關(guān)節(jié)變形和侏儒越為明顯，成人患者的癥狀一般較輕，常僅限于關(guān)節(jié)。
3.影像學(xué)表現(xiàn) 本病是在骨發(fā)育過(guò)程中發(fā)生的全身性、多發(fā)灶性、軟骨壞死性疾病，造成的骨關(guān)節(jié)損害將持續(xù)終身，X線征象歸納如下：
1.干骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續(xù)發(fā)展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現(xiàn)象。此時(shí)，關(guān)節(jié)無(wú)明顯變形。
2.以骨骺與骨干開(kāi)始融合為特征。骨骺自中央部分開(kāi)始融合，漸擴(kuò)展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節(jié)、不整等現(xiàn)象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止發(fā)育。
3.干骺完全融合，骨的縱向發(fā)育停止，病骨變短變粗。因?yàn)楦鞲慎康娜诤线t早不同，以致各指骨可呈現(xiàn)長(zhǎng)短不齊，骨端寬大變形，使關(guān)節(jié)粗大。
4.如干骺端愈合以后的青年發(fā)病，臨床癥狀多見(jiàn)且嚴(yán)重。關(guān)節(jié)相對(duì)骨端都有損害，可影響整個(gè)關(guān)節(jié)，表現(xiàn)為大骨節(jié)畸形，可伴有短骨干。
5.大骨節(jié)病所見(jiàn)的系列征象都是軟骨壞死后的修復(fù)和繼發(fā)變化。只有經(jīng)過(guò)修復(fù)組織特別是骨的改變塑型，病變才能發(fā)展到消退、穩(wěn)定或發(fā)生畸形。
上臂短于前臂，小腿短于大腿的治療和預(yù)防方法
在疫區(qū)加強(qiáng)糧食保管和處理，或疫區(qū)的糧食改由外區(qū)運(yùn)入，可以明顯減少疾病。
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