醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/基因頻率
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基因頻率(genefrequency)是指群體中某一基因的數(shù)量?;蝾l率也就是等位基因的頻率。群體中某一特定基因的頻率可以從基因頻率(genotype frequency)來推算。如人們熟悉的人的MN血型,它是由一對共顯性等位基因M和N所決定,產(chǎn)生3種基因型M/M、M/N和N/N,而相應(yīng)的表型是M、MN和N,而且比例是1/4M、1/2MN和1/2N。這個原理可以推廣到一般群體內(nèi)婚配,如以群體中MN表型(基因型)的具體樣本數(shù)被所觀察到總數(shù)相除即可得到(轉(zhuǎn)換)相對頻率數(shù)。表6-1示某一群體的MN血型的相對基因頻率,再用此觀察到的相對來估算M和N在群體中等位基因的頻率。該群體中總?cè)藬?shù)為1419人,其中M血型(基因型M/M)392人,N血型(基因型N/N)320人,MN血型(基因型M/N)707人,按此可直接推算出M的等位基因頻率為:
2×392——707/1419×2=0.53
表6-1 某群體的MN血型的相對基因頻率
表型 | 基因型 | 個體數(shù) | 相對頻率 |
M | M/M | 392 | 0.276 |
N | N/N | 320 | 0.226 |
MN | M/N | 707 | 0.498 |
總計 | 1419 | 1.000 |
同樣,N的基因頻率為1-0.53=0.47。因?yàn)閮蓚€等位基因的相對頻率相加必須等于1。換言之,設(shè)M的基因頻率為p,N的基因頻率為q,p+q=1(或100%)。所以,在研究一個等位基因在群體中的頻率時,就要考慮到基因庫?;驇鞂?shí)際上就是一個群體的全部等位基因。如果知道MN兩個等位基因在基因庫中的相對頻率是0.53(M)和0.47(N),而群體中樣本人數(shù)是1419,那么這3種組合的等位基因(基因型)的相對比例就得以知道。
即2M=0.53×0.53=0.281
2N=0.47×0.47=0.221
MN=(0.53×0.47)+(0.47×0.53)=0.498
上述例子以一般公式表示:p、q分別為兩個等位基因頻率。
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