精氨基琥珀酸合酶（英語(yǔ)：Argininosuccinate synthase）或稱精氨琥珀酸合酶是一種從瓜氨酸及天冬氨酸催化合成精氨基琥珀酸的酶（EC6.3.4.5）。它是負(fù)責(zé)尿素循環(huán)中的第3個(gè)步驟，及瓜氨酸與一氧化氮循環(huán)其中的一個(gè)反應(yīng)。
為精氨基琥珀酸合酶編碼的基因，是位于第9號(hào)的染色體，稱為精氨基琥珀酸合成基因。在人類，這種基因主要在肝臟及腎臟的細(xì)胞內(nèi)。
精氨基琥珀酸合成基因的突變，有超過(guò)50種是會(huì)導(dǎo)致瓜氨酸血癥1型。大部份是將合酶內(nèi)的胺基酸取代成另一種，這會(huì)影響酶本身的結(jié)構(gòu)，及它與瓜氨酸、天冬氨酸及其他分子的結(jié)合。小部份會(huì)引至在尿素循環(huán)中分泌不正常的酶而未能發(fā)揮它應(yīng)有的功效。
基因的缺憾亦會(huì)破壞尿素循環(huán)的第3步驟，阻礙肝臟將多余的氮轉(zhuǎn)化為尿素。這會(huì)導(dǎo)致血液內(nèi)的氮（以氨的形式）及其他尿素循環(huán)的副產(chǎn)物（如瓜氨酸）的上升。氨是有毒物質(zhì)，影響神經(jīng)系統(tǒng)，過(guò)多的積聚會(huì)引起食欲不振、嘔吐、癲癇及其他瓜氨酸血癥1型征狀。
參考文獻(xiàn)
- ↑ PDB 2nz2; Karlberg T, Collins R, van den Berg S, Flores A, Hammarstr?m M, H?gbom M, Holmberg Schiavone L, Uppenberg J. Structure of human argininosuccinate synthetase. Acta Crystallogr. D Biol. Crystallogr.. March 2008, 64 (Pt 3): 279–86. doi:10.1107/S0907444907067455. PMID 18323623.
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| 調(diào)控/轉(zhuǎn)運(yùn) |
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參考來(lái)源
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