小兒血管角質(zhì)瘤綜合征

[[血管角質(zhì)瘤]][[綜合征]]是指一種由α-[[半乳糖苷酶缺乏]]引起的[[性染色體]][[遺傳性疾病]]，主要表現(xiàn)為[[神經(jīng)酰胺]]三[[己糖]][[苷脂]]在全身各組織(特別在[[血管]]的[[內(nèi)皮]]、[[周皮]]和平滑[[肌細(xì)胞]]，而網(wǎng)狀內(nèi)皮[[細(xì)胞]]受累較輕)中沉積。本病患者多為男性，女性是主要的病態(tài)[[基因]][[攜帶者]]。

本病征又稱彌漫性體血管角質(zhì)(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry綜合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry綜合征、Sweeley- Klionsky綜合征、Ruiter-Pompen綜合征、彌漫性全身血管角質(zhì)瘤[[糖脂]][[沉積癥]]、[[出血]]性小結(jié)節(jié)病等。
==小兒血管角質(zhì)瘤綜合征的病因==
(一)發(fā)病原因

1、本病征為[[性染色體]][[遺傳性疾病]]，發(fā)病存在明顯的[[性別差異]]。以男性發(fā)病為主，女性多為病變[[基因]][[攜帶者]]。

2、[[神經(jīng)酰胺]]三[[己糖]]-α-[[半乳糖苷酶]]在肝、腎、腦、脾內(nèi)都存在，而以[[小腸]][[黏膜]]中最多，但由于患者神經(jīng)酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神經(jīng)酰胺三己糖[[苷脂]]在全身各組織中沉積。

(二)發(fā)病機制

神經(jīng)酰胺三己糖-α-[[半乳糖苷酶缺乏]]時使來自[[衰老]]的[[紅細(xì)胞]]的神經(jīng)酰胺三己糖苷沉積于體內(nèi)，主要見于[[血管]]內(nèi)皮和腎。從而引起全身血管壁的[[內(nèi)皮]]和平滑肌有[[糖脂]]沉積、血管腔狹窄，甚至腦和[[末梢神經(jīng)]]系統(tǒng)也有血管改變([[神經(jīng)元]]本身也有少量沉積)腎血管和[[腎小球]][[上皮]]有糖脂沉積。嚴(yán)重者[[心肌]]、[[肌肉]]、肝、脾、[[骨髓]]、[[淋巴結(jié)]]、[[角膜]]中均可有沉積，造成[[功能障礙]]，最終一系列的臨床[[癥狀]]的出現(xiàn)。
==小兒血管角質(zhì)瘤綜合征的癥狀==
(一)臨床特點

1、發(fā)病年齡。主要為兒童期或青春期起病，最早為6歲。

2、[[皮膚改變]]。皮損主要在下腹、[[大腿]]和[[陰囊]]部位出現(xiàn)小紅點，呈[[丘疹]]樣[[紫癜]]。

3、眼部[[癥狀]]也較多見，有[[視網(wǎng)膜]]血管及眼結(jié)合膜[[血管]]迂曲擴張、[[角膜混濁]]、[[眼瞼水腫]]，重者[[視力]]有影響。

4、[[神經(jīng)系統(tǒng)]]癥狀。該系統(tǒng)癥狀較為常見，由于[[末梢神經(jīng)]]、后根、[[脊髓]]后角病變而致四肢陣發(fā)性燒灼樣[[疼痛]]和[[感覺異常]]。若[[自主神經(jīng)系統(tǒng)]]受累，可出現(xiàn)[[陣發(fā)性腹痛]]、[[嘔吐]]、[[腹瀉]]、少汗、[[高熱]]。[[垂體]]、[[丘腦下部]]等也可見受累，出現(xiàn)[[內(nèi)分泌]]異常。[[腦血管]]壁受累則可引起[[偏癱]]、[[失語]]、[[抽搐]]等局灶性癥狀。

5、一般癥狀。可有[[反復(fù)發(fā)熱]]、[[出汗減少]]、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和[[腎功能衰竭]]，嚴(yán)重者可發(fā)生腦血管[[栓塞]]，危及患者生命。

6、其他癥狀。腎、心、肺、骨關(guān)節(jié)可出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，如[[心律失常]]、肺部[[水腫]]等。

(二)診斷要點

本病征診斷須結(jié)合病史、典型臨床癥狀和相關(guān)[[實驗室檢查]]。
==小兒血管角質(zhì)瘤綜合征的診斷==

===小兒血管角質(zhì)瘤綜合征的檢查化驗===
檢查項目包括：

(一)[[實驗室檢查]]

1、[[血液]]常規(guī)檢查，[[白細(xì)胞]]可見降低，晚期可有[[貧血]]。

2、尿液常規(guī)，早期見[[蛋白尿]]，含有[[糖脂]]的空泡[[細(xì)胞]]，以后有管型[[血尿]]、[[等滲尿]]。

3、血液[[生化]]，可見高氮[[血癥]]。

4、[[骨髓]][[涂片]]，可出現(xiàn)40μm大小的，含有多數(shù)空泡的細(xì)胞，其形態(tài)類似尼曼-匹克細(xì)胞。

5、酶生化測定。用[[小腸]][[黏膜]]活檢的組織可做酶測定，也可由[[血漿]]和白細(xì)胞測定[[酶活性]]。近年研究的熒光α-[[半乳糖]]吡哺[[糖苷]]的人工[[基質(zhì)]]，可用于白細(xì)胞及[[皮膚]][[成纖維細(xì)胞]]的酶測定，及對尿沉渣中糖脂的測定來診斷本病征。

6、白細(xì)胞、[[纖維]]原細(xì)胞、尿或血漿中α-[[半乳糖苷酶]]缺少或消失具有獨特的診斷意義。

(二)[[影像學(xué)]]檢查

[[X線]]胸片、[[骨片]]、[[B超]]、[[腦電圖]]、腦[[CT]]檢查等，對確診有重要價值。
===小兒血管角質(zhì)瘤綜合征的鑒別診斷===
未出現(xiàn)[[皮疹]]的小兒患者須與[[風(fēng)濕熱]]等[[膠原]]性[[疾病]]鑒別。
==小兒血管角質(zhì)瘤綜合征的并發(fā)癥==
1、可并發(fā)[[腎功能衰竭]]。

2、[[腦血管]][[栓塞]]，可引起[[偏癱]]、[[失語]]、[[抽搐]]。

3、[[內(nèi)分泌]]異常。

4、其他臟器損傷，如[[肝臟]]、[[脾臟]]等功能損傷。
==小兒血管角質(zhì)瘤綜合征的預(yù)防和治療方法==
本病為[[性染色體]][[遺傳性疾病]]。

1、婚前檢查，了解夫妻雙方是否具有病變[[基因]]。

2、[[產(chǎn)前診斷]]，查出基因[[攜帶者]]，必要時終止妊娠。
===小兒血管角質(zhì)瘤綜合征的中醫(yī)治療===
[[中醫(yī)]]主要以[[辯證]]施治為主，以證用藥?？勺骱笃谡{(diào)理。
===小兒血管角質(zhì)瘤綜合征的西醫(yī)治療===
(一)治療

本病征尚無根治[[療法]]。

1、對[[關(guān)節(jié)痛]]和[[末梢神經(jīng)]]痛可用[[苯妥英鈉]]緩解。

2、酶補充療法，但有效時間短暫，效果不理想。

由于正常人尿或[[胎盤]]中高度提純的腦胺三[[己糖]]分解酶(Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme)可使血中腦胺三己糖苷濃度下降，故有人報道輸入正常人[[血漿]]或[[白細(xì)胞]]也有一定療效。

3、對癥治療。及時處理[[腎臟]][[衰竭]]，必要時可行[[透析]]或[[腎移植]]。據(jù)報道某些病例腎臟[[移植]]治療后，[[氮質(zhì)血癥]]及其他[[癥狀]]有所減輕，如[[感覺異常]]和[[皮膚]]損害的減輕。

4、應(yīng)用[[糖皮質(zhì)激素]]類藥物。[[地塞米松]]有助于緩解急性癥狀。

(二)預(yù)后

本病征多呈進行性反復(fù)發(fā)作，可導(dǎo)致[[腎功能衰竭]]及各種嚴(yán)重的[[心血管疾病]]。多于40～50歲左右死亡。
==參看==
*[[兒科疾病]]
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