高同型半胱氨酸血癥

六十年代末，Mc Cully從病理上發(fā)現(xiàn)[[高胱氨酸尿癥]]和[[胱硫醚尿癥]]患者早期即可發(fā)生全身[[動脈粥樣硬化]]和[[血栓形成]]，七十年代初他又通過動物模型證實[[同型半胱氨酸]]血中蓄積可導(dǎo)致類似[[血管]]損害，八十年代人們提出[[高同型半胱氨酸血癥]]是動脈粥樣硬化和冠心病的一個獨(dú)立危險因素。
==高同型半胱氨酸血癥的原因==
引起[[甲硫氨酸]][[代謝障礙]]的原因有[[遺傳]]和環(huán)境營養(yǎng)兩種因素。[[遺傳因素]]引起三種關(guān)鍵酶即甲烯[[四氫葉酸]][[還原酶]](MTHFR)、[[胱硫醚]][[縮合酶]](CBS)、[[甲硫氨酸合成酶]](MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚縮合酶缺陷癥或[[胱氨酸尿癥]][[純合子]]表現(xiàn)為CBS酶嚴(yán)重缺乏，患者常早年發(fā)生[[動脈粥樣硬化]]，而且波及全身大、中、[[小動脈]]，病變彌漫且嚴(yán)重，多較早死亡。目前研究較多的主要是輕中度[[高同型半胱氨酸血癥]]，發(fā)現(xiàn)編碼MTHFR、CBS、MS酶的[[基因]]發(fā)生[[堿基]][[突變]]或插入、缺失，引起相應(yīng)的酶缺陷或活性下降。

環(huán)境營養(yǎng)因素指[[代謝]]輔助因子如[[葉酸]]、[[維生素B6]]、B12缺乏，這些因子在[[同型半胱氨酸]][[代謝反應(yīng)]]中為必需因子，均可導(dǎo)致高同型半胱氨酸血癥的發(fā)生。許多研究已經(jīng)證實[[冠心病]]患者[[血漿同型半胱氨酸]]升高以及[[血清]]葉酸、維生素B6、B12水平下降
==高同型半胱氨酸血癥的診斷==
[[高半胱氨酸]]在體內(nèi)主要以還原型、[[胱氨酸]](氧化型)、高半胱氨酸-高半胱氨酸及高半胱氨酸-胱氨酸二硫化物混合氧化型等形式存在，在[[血漿]]中有游離和[[蛋白]]結(jié)合體兩種，前者占20%，后者與[[清蛋白]]結(jié)合，占70%～80%，所有統(tǒng)稱為總Hcy。有人發(fā)現(xiàn)不同情況下游離形式和蛋白結(jié)合體可重新分布，較高的溫度或儲存時間較長，則高半胱氨酸迅速與蛋白結(jié)合，而游離體含量很少。[[血液]]離體后[[紅細(xì)胞]]仍可不斷地釋放Hcy到[[細(xì)胞]]外液中，因此一般研究均以測定血漿[[標(biāo)本]]為主，并且采血后應(yīng)及時分離測定或冰凍。Hcy測定過去曾用[[氨基酸]]分析儀測定，比較復(fù)雜且不穩(wěn)定，八十年代開始應(yīng)用[[高壓液相色譜]]技術(shù)(HPLC)檢測，[[質(zhì)控]]穩(wěn)定，應(yīng)用廣泛。Hcy的正常參考值隨測定方法和種族人群的不同而有所不同，一般正常[[空腹]]血漿總Hcy水平為5～15μmol/L。
==高同型半胱氨酸血癥的鑒別診斷==
[[高睪酮血癥]]：正常[[月經(jīng)周期]]的卵泡期，[[血清]]睪酮濃度平均為0.43ng/ml，高限為0.68ng/ml，如超過0.7ng/ml(=2.44nmol/L)，即[[高雄激素血癥]]，也稱為高[[睪酮]][[血癥]]。是一種常見的[[婦科]][[內(nèi)分泌疾病]]。比較常見的是[[月經(jīng)]]稀發(fā)，[[閉經(jīng)]]或[[功能失調(diào)性子宮出血]]等月經(jīng)改變，[[不排卵]]、[[不孕]]。有的有[[男性化]]改變，如多毛、[[喉節(jié)]]增大、音調(diào)低沉。有的[[肥胖]]、有[[痤瘡]]、[[乳房發(fā)育不良]]、[[子宮]]發(fā)育較差，[[卵巢]]增大，少數(shù)病例[[陰蒂肥大]]。

[[高尿酸血癥]]：又稱[[痛風(fēng)]](gout)，是一組嘌呤[[代謝]]紊亂所致的[[疾病]]，其臨床特點為高[[尿酸血癥]](hyperuricemia)及由此而引起的痛風(fēng)性急性[[關(guān)節(jié)炎]]反復(fù)發(fā)作、[[痛風(fēng)石]]沉積、痛風(fēng)石性慢性關(guān)節(jié)炎和[[關(guān)節(jié)畸形]]，常累及[[腎臟]]引起[[慢性間質(zhì)性腎炎]]和[[尿酸]][[腎結(jié)石]]形成。病可分[[原發(fā)性]]和[[繼發(fā)性]]兩大類，原發(fā)性者病因除少數(shù)由于酶缺陷引起外，大多未闡明，常伴[[高脂血癥]]、肥胖、[[糖尿病]]、[[高血壓病]]、[[動脈硬化]]和冠心病等，屬[[遺傳性疾病]]。繼發(fā)性者可由腎臟病、[[血液]]病及藥物等多種原因引起。

高粘血癥：(或稱高粘滯血癥)是由于或幾種血液粘之因子升高，使血液過渡粘稠、血流緩慢造成，以血液流變學(xué)參數(shù)異常為特點的臨床病理[[綜合癥]]。老年人的[[血管]]壁彈性逐漸減弱，管腔慢慢變狹窄，所以[[細(xì)胞]]容易相互緊貼靠攏，引起血粘度的增高，從而使血液流動速度減慢，導(dǎo)致[[心血管疾病]]的發(fā)生;同時，老年人血液粘稠度增高與[[血漿]]中所含的[[蛋白質(zhì)]]([[球蛋白]]、[[纖維蛋白]])和[[脂質(zhì)]]([[甘油三酯]]、[[膽固醇]])含量增高有關(guān)。

[[高碳酸血癥]]：是被認(rèn)識和證實的一種保護(hù)性策略，即治療[[呼吸衰竭]]患兒允許PaCO2有一定程度的升高 ,以避免大潮氣量、[[過度通氣]]引起的[[肺損傷]]。此策略在成人某些肺疾病，如[[成人呼吸窘迫綜合征]]([[ARDS]])、慢性[[氣道阻塞]]和[[支氣管哮喘]]患者機(jī)械通氣中應(yīng)用取得較好的效果，明顯降低了[[氣漏]]、肺實質(zhì)損傷及脫機(jī)困難等[[并發(fā)癥]]的發(fā)生;在[[早產(chǎn)兒]]肺[[透明膜病]]中，則明顯減輕[[氣壓傷]]、降低[[支氣管肺發(fā)育不良]](BPD)的發(fā)生率。

[[高氨血癥]]：[[肝功能]]嚴(yán)重?fù)p傷時[[尿素]]合成障礙導(dǎo)致[[血氨]]濃度升高。血氨增高 本病時血氨常為234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值為27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血癥[[昏迷]]時，血氨可高達(dá)352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。

[[高半胱氨酸]]在體內(nèi)主要以還原型、[[胱氨酸]](氧化型)、高半胱氨酸-高半胱氨酸及高半胱氨酸-胱氨酸二硫化物混合氧化型等形式存在，在血漿中有游離和[[蛋白]]結(jié)合體兩種，前者占20%，后者與[[清蛋白]]結(jié)合，占70%～80%，所有統(tǒng)稱為總Hcy。有人發(fā)現(xiàn)不同情況下游離形式和蛋白結(jié)合體可重新分布，較高的溫度或儲存時間較長，則高半胱氨酸迅速與蛋白結(jié)合，而游離體含量很少。血液離體后[[紅細(xì)胞]]仍可不斷地釋放Hcy到細(xì)胞外液中，因此一般研究均以測定血漿[[標(biāo)本]]為主，并且采血后應(yīng)及時分離測定或冰凍。Hcy測定過去曾用[[氨基酸]]分析儀測定，比較復(fù)雜且不穩(wěn)定，八十年代開始應(yīng)用[[高壓液相色譜]]技術(shù)(HPLC)檢測，[[質(zhì)控]]穩(wěn)定，應(yīng)用廣泛。Hcy的正常參考值隨測定方法和種族人群的不同而有所不同，一般正常[[空腹]]血漿總Hcy水平為5～15μmol/L。
==高同型半胱氨酸血癥的治療和預(yù)防方法==
對于[[高同型半胱氨酸血癥]]的治療，針對其發(fā)病原因，一方面補(bǔ)充[[葉酸]]和維生素，有人研究發(fā)現(xiàn)即使葉酸水平未降低的患者，補(bǔ)充葉酸和維生素也可促進(jìn)Hcy[[代謝]]，降低[[同型半胱氨酸]]的水平，而且二者應(yīng)聯(lián)合補(bǔ)充效果更好，每天口服200μg葉酸可使[[高半胱氨酸]]水平降低4μmol/L。另一方面限制[[甲硫氨酸]]的攝入，飲食中減少動物蛋白攝入量。 　　對于相關(guān)酶[[基因突變]]的[[基因治療]]尚未研究。目前對于高同型半胱氨酸血癥與[[冠心病]]的因果關(guān)系尚存在分歧，降低同型半胱氨酸水平是否降低冠心病的危險性尚缺乏大型臨床研究。
==參看==
*[[猝死型冠心病]]
*[[惡性高血壓]]
*[[高血壓腦出血]]
*[[糖尿病合并低血糖]]
*[[糖尿病心臟病]]
*[[糖尿病性腎病]]
*[[糖尿病和高血壓]]
*[[老年人高血壓]]
*[[老年人高血壓危象]]
*[[高脂血癥]]
*[[小兒高血壓]]
*[[糖尿病酮癥酸中毒]]
*[[糖尿病乳酸性酸中毒]]
*[[急性腹型-高脂血癥綜合征]]
*[[高滲性非酮癥性糖尿病昏迷]]
*[[其它癥狀]]
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[[分類:其它癥狀]]