毛細血管擴張綜合征

[[毛細血管擴張綜合征]]是一組多系統(tǒng)受累的[[常染色體隱性遺傳]]性[[疾病]]，又稱LouisBar[[綜合征]]。毛細血管擴張綜合征的平均[[發(fā)病率]]為1∶4萬～1∶10萬活產(chǎn)嬰。
==毛細血管擴張綜合征的病因==
一、病因：

由多方面原因造成，但主要為[[染色體]]方面的[[遺傳]]原因所造成。

二、[[病理]]機制：

病變(ataxiatelangiectasiamutated，ATM)[[基因定位]]于染色體11q22～23包含了66個[[外顯子]]，從氨基到碳基依次可分為ATM、[[開放閱讀框]]架(ORF)和[[磷脂]]醯[[肌醇]]3-[[激酶]](phosphatidylinositol3-kinases，PI3-激酶)3個區(qū)。ATM[[基因]]的未翻譯區(qū)(untranslatedregions，UTRs)存在廣泛健康搜索的[[突變]][[位點]]累及ATM、ORF和PI-3激酶3個區(qū)域。70%導致ATM[[蛋白]][[失活]]的ATM[[基因突變]]為大片段缺失，其他突變形式有阻斷拼接引起的插入、框架內(nèi)缺失和[[無義突變]]。 發(fā)病機制： ATM蛋白作為PI3-激酶相關家族，參與[[細胞周期]]調(diào)控、細胞內(nèi)蛋白轉運和[[DNA]]損傷的反應。當[[細胞]]受到[[放射線]]照射時，ATM蛋白鶒的主要功能鶒是使細胞周期處于[[靜止期]]，使受損的DNA有機會得以修復。ATM通過[[磷酸]]化途徑保持p53的穩(wěn)定性和與[[蛋白酪氨酸激酶]]c-Abl結合為[[復合物]]以便調(diào)控細胞周期。ATM基因突變使受損細胞持續(xù)處于分裂期，受損的DNA在細胞不斷分裂過程中其DNA不但得不到修復，更容易發(fā)生進一步斷裂。細胞[[端粒]]有縮短的現(xiàn)象，導致[[細胞凋亡]]此可解釋[[共濟失調(diào)]][[毛細血管擴張綜合征]]患者對[[放射性]]高度敏感性及[[小腦]]Purkinje[[細胞死亡]]誘發(fā)的進行性[[小腦共濟失調(diào)]]。根據(jù)[[無效等位基因]]優(yōu)勢原理，突變形式不同可導致臨床[[表型]]的極大差異，從典型ATS臨床表型到無任何臨床[[癥狀]]。
==毛細血管擴張綜合征的癥狀==
[[小腦]]共濟[[癥狀]]及面部皮膚、[[眼球]][[結膜]][[毛細血管擴張]];患兒對[[電離輻射]]敏感，[[T細胞]]功能缺陷，易發(fā)生反復的[[呼吸道感染]]。
==毛細血管擴張綜合征的診斷==

===毛細血管擴張綜合征的檢查化驗===
1、 [[細胞學]]檢查：

外周[[血細胞]]計數(shù)常顯示[[淋巴細胞減少]]和紅[[細胞]]增多[[粒細胞]]也可減少。

2、 液[[免疫缺陷]]：

80%病例有[[IgA]]缺乏，[[血清]][[IgE]]缺陷也較常見，[[IgG]]降低較為少見，但常伴IgG2和IgG2/IgG4[[亞類]]缺乏。

3、 [[病理學]]檢查：

肝組織活檢可發(fā)現(xiàn)[[肝門]]脈區(qū)[[實質(zhì)細胞]]和小[[圓細胞]][[浸潤]]，實質(zhì)細胞核[[腫脹]]和空泡[[變性]]為其特點。許多器官，如[[中樞神經(jīng)系統(tǒng)]]、[[垂體前葉]]、[[甲狀腺]]、[[腎上腺]]、肝、腎、肺、心胸腺、[[平滑肌]]和[[脊神經(jīng)節(jié)]]細胞的細胞形態(tài)異常，包括巨大、變形和深[[染色質(zhì)]]的[[細胞核]]。
===毛細血管擴張綜合征的鑒別診斷===
應與單純性[[靜脈血]]管擴張相鑒別。
==毛細血管擴張綜合征的并發(fā)癥==
可并發(fā)多功能器官[[衰竭]]。
==毛細血管擴張綜合征的預防和治療方法==
1. 孕婦保?。?
已知一些[[免疫缺陷病]]的發(fā)生與[[胚胎]]期發(fā)育不良密切相關如果孕婦受到[[放射線]]照射、接受某些[[化學]]藥物的治療或發(fā)生[[病毒感染]](特別是[[風疹病毒]][[感染]])等，則可損傷[[胎兒]]的[[免疫系統(tǒng)]]，特別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。

故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物注射[[風疹疫苗]]等，盡可能防止病毒感染還要使孕婦加強營養(yǎng)，及時治療一些[[慢性病]]。

2.[[遺傳咨詢]]及家族調(diào)查：

雖然大多數(shù)[[疾病]]不能確定[[遺傳]]方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳咨詢是很有價值的如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險性;如果一個小孩患有[[常染色體隱性遺傳]]或性聯(lián)免疫缺陷病健康搜索，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大對于[[抗體]]或[[補體]]缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式對于某些已能進行[[基因定位]]的疾病如[[慢性肉芽腫病]]，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位[[基因檢測]]，如果發(fā)現(xiàn)有患者，同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發(fā)生。

3.[[產(chǎn)前診斷]] 某些免疫缺陷病能進行產(chǎn)前診斷如培養(yǎng)的[[羊水細胞]]酶學檢查可診斷[[腺苷脫氨酶缺乏癥]][[核苷]][[磷酸化酶]]缺乏癥及某些[[聯(lián)合免疫缺陷病]];胎兒[[血細胞]][[免疫學]]檢測可診斷CGDX-聯(lián)[[無丙種球蛋白血癥]]、[[嚴重聯(lián)合免疫缺陷病]]，從而中止[[妊娠]]，防止患兒的出生。[[毛細血管擴張綜合征]]的早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產(chǎn)前診斷甚至宮內(nèi)治療)非常重要。
===毛細血管擴張綜合征的西醫(yī)治療===
必要時可行手術[[結扎]]部分擴張[[毛細血管]]。
==毛細血管擴張綜合征的護理==
ATS[[臨床表現(xiàn)]]的多樣性很難確定其全面預后。早期可能死于[[惡性腫瘤]]或[[肺部感染]]也可能長期存活。
==毛細血管擴張綜合征吃什么好？==
避免劇烈運動導致[[出血]]，多進食[[補血]][[滋陰]]的食物。
==參看==
*[[血管外科疾病]]
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[[分類:血管外科疾病]]