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基因(Gene), 也稱為'''遺傳因子''', 是指攜帶有[[遺傳信息]]的[[DNA]]序列,是控制性狀的基本遺傳單位?;蛲ㄟ^指導(dǎo)[[蛋白質(zhì)]]的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息,從而控制生物個體的性狀表現(xiàn)。一般來說,生物體中的每個細胞都含有相同的基因,但并不是每個細胞中的每個基因所攜帶的遺傳信息都會被表達出來。細胞類型的不同只是由于基因表達不同而已。 基因有兩個特點,一是能忠實地復(fù)制自己,以保持生物的基本特征;二是基因能夠“[[基因突變|突變]]”,突變大絕大多數(shù)會導(dǎo)致疾病,另外的一小部分是非致病突變。非致病突變給自然選擇帶來了原始材料,使生物可以在自然選擇中被選擇出最適合自然的個體。 ==歷史== 1909年丹麥約翰遜首先提出了基因這一概念。 ==基因性質(zhì)== 除某些[[病毒]]的基因由[[RNA]](核糖核酸)構(gòu)成以外,多數(shù)生物的基因由DNA(脫氧核糖核酸)構(gòu)成,并在[[染色體]]上作線狀排列?;蛞辉~通常指'''染色體基因'''。在[[真核生物]]中,由于染色體都在細胞核內(nèi),所以又稱為'''核基因'''。位于[[線粒體]]和[[葉綠體]]等[[細胞器]]中的基因則稱為'''染色體外基因'''、'''核外基因'''或'''細胞質(zhì)基因''',也可以分別稱為'''線粒體基因'''、'''基因質(zhì)粒'''和'''葉綠體基因'''。在核基因或細胞質(zhì)基因中都儲存著遺傳信息。 在通常的[[二倍體]]的[[細胞]]或個體中,能維持配子或[[配子體]]正常功能的最低數(shù)目的一套染色體稱為'''[[染色體組]]'''或'''基因組''',一個基因組中包含一整套基因。相應(yīng)的全部細胞質(zhì)基因構(gòu)成一個細胞質(zhì)基因組,其中包括線粒體基因組和葉綠體基因組等。原核生物的基因組是一個單純的DNA或RNA分子,因此又稱為'''基因帶''',通常也稱為它的'''染色體'''。染色體在體細胞中是成對存在的,每條染色體上都帶有一定數(shù)量的基因。人類約有兩萬至兩萬五千個基因。 基因在染色體上的位置稱為'''座位''',每個基因都有自己特定的座位。凡是在同源染色體上占據(jù)相同座位的基因都稱為'''等位基因'''。在自然群體中往往有一種占多數(shù)的(因此常被視為正常的)等位基因,稱為'''[[野生型基因]]'''';同一座位上的其他等位基因一般都直接或間接地由野生型基因通過[[突變]]產(chǎn)生,相對于野生型基因,稱它們?yōu)?''[[突變型基因]]'''。在二倍體的細胞或個體內(nèi)有兩個同源染色體,所以每一個座位上有兩個等位基因。如果這兩個等位基因是相同的,那么就這個基因座位來講,這種細胞或個體稱為'''[[純合體]]''';如果這兩個等位基因是不同的,就稱為'''[[雜合體]]'''。在雜合體中,兩個不同的等位基因往往只表現(xiàn)一個基因的性狀,這個基因稱為'''[[顯性基因]]''',另一個基因則稱為'''[[隱性基因]]'''。在二倍體的生物群體中等位基因往往不止兩個,兩個以上的等位基因稱為'''[[復(fù)等位基因]]'''。不過有一部分早期認為是屬于復(fù)等位基因的基因,實際上并不是真正的等位,而是在功能上密切相關(guān)、在位置上又鄰接的幾個基因,所以把它們另稱為'''[[擬等位基因]]'''。某些表型效應(yīng)差異極少的復(fù)等位基因的存在很容易被忽視,通過特殊的[[遺傳學]]分析可以分辨出存在于野生群體中的幾個等位基因。這種從性狀上難以區(qū)分的復(fù)等位基因稱為'''[[同等位基因]]'''。許多編碼同工酶的基因也是同等位基因。 屬于同一染色體的基因構(gòu)成一個連鎖群(見連鎖和交換)?;蛟谌旧w上的位置一般并不反映它們在生理功能上的性質(zhì)和關(guān)系,但它們的位置和排列也不完全是隨機的。在[[細菌]]中編碼同一生物合成途徑中有關(guān)酶的一系列基因常排列在一起,構(gòu)成一個[[操縱子]];在人、[[果蠅]]和小鼠等不同的生物中,也常發(fā)現(xiàn)在作用上有關(guān)的幾個基因排列在一起,構(gòu)成一個基因復(fù)合體或基因簇或者稱為一個擬等位基因系列或'''[[復(fù)合基因]]'''。 現(xiàn)在,人們已經(jīng)從[[分子]]水平上認識到基因是一段能夠編碼一條[[肽鏈]][[氨基酸]]順序的[[DNA]]。在大多數(shù)[[真核生物]]基因中,基因順序是斷裂的,編碼一條肽鏈的順序被非編碼順序分事成好幾段。在少數(shù)情況下,一個基因能編碼幾個不同的蛋白質(zhì)。在某些[[噬菌體]]基因中,在同一段DNA順序上,可以編碼不同的蛋白質(zhì),這可能是由于在同一段DNA順序上,不同的基因可以互相重疊的原因。基因也并不都編碼蛋白質(zhì),所以一個細胞中的基因數(shù)目不等于這一細胞中蛋白質(zhì)種類的數(shù)目。如有一些基因在[[轉(zhuǎn)錄]]RNA后不再翻譯成蛋白質(zhì)([[rRNA]]基因,[[tRNA]]基因);還有一些基因雖然也是DNA分子上的一個特定區(qū)段,但它并不作為蛋白質(zhì)合成的模板,而是對其他基因的表達起調(diào)節(jié)或辨認的作用。 ==基因突變== {{main|基因突變}} 基因突變是指一個基因內(nèi)部可以遺傳的結(jié)構(gòu)的改變。又稱為'''點突變''',通常可引起一定的表型變化 。廣義的突變包括[[染色體畸變]]。狹義的突變專指點突變。實際上畸變和點突變的界限并不明確,特別是微細的畸變更是如此。野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因,也指具有這一突變基因的個體。 ==基因破譯== 目前,由多國科學家參與的“[[人類基因組計劃]]”,正力圖在21世紀初繪制出完整的人類染色體排列圖。染色體是DNA的載體,基因是DNA上有遺傳效應(yīng)的片段,構(gòu)成DNA的基本單位是四種堿基。由于每個人擁有30億對[[堿基]],破譯所有DNA的堿基排列順序無疑是一項巨型工程?! ? ==基因科學應(yīng)用== 人們對生物的基因的結(jié)構(gòu)、功能和表達等過程的深入了解,能更準確、更全面地揭示生物遺傳變異的客觀規(guī)律,并在實際中得以應(yīng)用。如把基因的分離、提取和人工合成基因的成功經(jīng)驗應(yīng)用于[[基因工程]],生產(chǎn)人類需要的[[蛋白質(zhì)藥物]]或培育動植物新品種;在醫(yī)學上制備基因探針,進行[[基因診斷]],對一些[[遺傳病]]進行[[基因治療]]。 [[Category:遺傳學]] [[Category:分子生物學]] ==參看== *[[醫(yī)學遺傳學/基因|《醫(yī)學遺傳學基礎(chǔ)》- 基因]] {{基因表達}}
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